方合志
- 作品数:25 被引量:32H指数:3
- 供职机构:温州医科大学更多>>
- 发文基金:国家自然科学基金浙江省自然科学基金温岭市科技局基金更多>>
- 相关领域:医药卫生生物学文化科学更多>>
- 人结直肠癌组织中线粒体基因D环区突变的研究
- 大量研究表明癌症的发生发展与线粒体 DNA(mtDNA)突变及其功能的改变相关。而 mtDNA D—loop 区是控制 mtDNA 复制和转录的重要区域,该区域的突变或微卫星不稳定性(MSI)都可能会影响到 mtDNA ...
- 方合志沈丽君魏佳丁志囡白益东吕建新
- 关键词:结直肠癌微卫星不稳定性MTDNA突变
- 文献传递
- 一种构建Serac1基因敲除小鼠模型的方法
- 本发明公开了一种构建Serac1基因敲除小鼠模型的方法,属于生物技术领域。本发明采用Cas9/sgRNA注射受精卵的方法构建Serac1基因大片段敲除的小鼠模型,鉴定出野生型小鼠、杂合型小鼠和纯合型小鼠。并以纯合型F1代...
- 吕建新方合志杜苗苗谢安然聂珂李晋
- 文献传递
- 中国儿童线粒体病的临床特征及分子遗传学研究被引量:3
- 2018年
- 线粒体病具有高度临床异质性和基因异质性,对于临床医生来说诊断非常困难.本研究分析了中国线粒体病患儿的临床特征和基因特点,为临床医生的诊断提供了一定的参考依据.本文总结了2012年10月~2015年1月就诊北京儿童医院的141例已进行二代测序基因检测的疑似线粒体病患儿,分析基因确诊病例的临床特征以及遗传学特点.本研究共收集了40例基因确诊病例,包括8种不同类型的线粒体病,而Leigh综合征是最常见类型,其次是线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征.不同的线粒体病发病年龄各异,但是普遍临床早发.40例基因确诊病例中, 25例(62.5%)为mtDNA突变, 15例(37.5%)为nDNA突变. m.3243A>G突变7例,在mtDNA突变中最为常见, nDNA突变包括SURF1 7例, PDHA1 2例, NDUFV1, NDUFAF6, SUCLA2, SUCLG1, RRM2B,以及C12orf65各一例.
- 方方刘志梅方合志伍建沈丹敏孙素真丁昌红韩彤立伍妘吕俊兰杨蕾李舒方吕建新沈颖
- 关键词:线粒体病基因
- 一种构建Serac1基因敲除小鼠模型的方法
- 本发明公开了一种构建Serac1基因敲除小鼠模型的方法,属于生物技术领域。本发明采用Cas9/sgRNA注射受精卵的方法构建Serac1基因大片段敲除的小鼠模型,鉴定出野生型小鼠、杂合型小鼠和纯合型小鼠。并以纯合型F1代...
- 吕建新方合志杜苗苗谢安然聂珂李晋
- 文献传递
- SIRT3介导的呼吸链复合体质量控制机制的研究
- 研究背景: 乙酰化修饰为细胞内蛋白质翻译后修饰的一种,可逆的乙酰化修饰过程可通过改变基因表达水平,蛋白酶活性以及蛋白蛋白相互作用调节细胞的各类活动。在线粒体内总计1000-1500个蛋白中,大约有200多个蛋白存在乙酰...
- 方合志
- 关键词:线粒体去乙酰化动物模型
- 文献传递
- 二甲双胍靶向COX6B2在制备治疗胰腺癌药物中的应用
- 本发明公开了一种二甲双胍靶向COX6B2在制备治疗胰腺癌(PDAC)药物中的应用,二甲双胍通过线粒体COX6B2降低线粒体氧化磷酸化水平,导致PDAC能量代谢减弱,进而抑制PDCA细胞的侵袭和迁移。本发明通过构建不同的P...
- 方合志沈丽君吴旭聪聂珂李晋王雨晴
- 文献传递
- 蛋白质量控制研究被引量:3
- 2015年
- 细胞内蛋白的质量控制包括新翻译蛋白的正确折叠组装以及错误折叠蛋白的降解。生物体内精确的蛋白质量控制机制维持着细胞的正常生理功能,蛋白质量控制异常通常与肿瘤、衰老等多种退行性疾病的发生有关。该文对胞质、内质网以及线粒体内的蛋白质量控制机制进行了综述,旨在为全面了解蛋白质量控制异常相关疾病的发生提供参考。
- 石号孙大燕李宾方合志吕建新
- 关键词:分子伴侣内质网线粒体
- 线粒体呼吸链复合体Ⅰ被引量:15
- 2014年
- 线粒体呼吸链复合体Ⅰ(简称复合体Ⅰ)是呼吸链电子传递的起始复合体,作为电子传递过程的限速酶,复合体Ⅰ的分子量远大于其余的四个呼吸链复合体。复合体Ⅰ相关的疾病发生除了与40余个复合体Ⅰ组成亚基的突变相关外,还同参与其组装的多个组装因子存在密切联系。该文对复合体I的结构以及参与调控复合体Ⅰ组装的各类组装因子进行了综述,旨在为全面了解复合体Ⅰ相关疾病的发生提供具体参考。
- 李凤杰沈丽君方合志白益东
- 关键词:线粒体
- 人结直肠癌组织中线粒体基因D环区突变的研究
- 大量研究表明癌症的发生发展与线粒体DNA(mtDNA)突变及其功能的改变相关。而mtDNA D-loop区是控制mtDNA复制和转录的重要区域,该区域的突变或微卫星不稳定性
- 方合志沈丽君魏佳丁志囡白益东吕建新
- 关键词:结直肠癌微卫星不稳定性MTDNA突变
- 文献传递
- 一种线粒体病ECHS1基因突变标志位点及其应用
- 本发明公开了一种线粒体病ECHS1基因突变标志位点及其应用,属于生物技术领域。所述标志位点为c.292G>A、c.334T>C、c.514G>A、c.656delT、c.712G>C、c.724G...
- 王茂峰方合志强建玲王娅