曹英
- 作品数：11 被引量：43H指数：3
- 供职机构：上海交通大学医学院附属新华医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市自然科学基金上海市浦江人才计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 四例13q33-q34缺失患者的临床表型与遗传学分析被引量：2
- 2017年
- 目的探讨13q33-q34微缺失患儿基因组微缺失与临床表型的关系。方法应用常规G显带技术分析4例患儿外周血染色体，应用比较基因组杂交芯片和单核苷酸多态性芯片检测患儿的微小基因组拷贝数改变。结果常规染色体核型分析显示例1核型为46，XY，9qh＋，13qs；例2核型为46，XX，der（13）；例3核型为46，XX，r（13）（p11．2q32）[433／45，XX，-13[41146，XX，r（13；13）[21147，XX，2r（13；13）[1]；例4未进行染色体检查。芯片分析结果显示4例患儿在染色体13q33-q34区域存在不同程度的微缺失，且均表现出13q33-q34缺失的智力低下、面部特殊、小头畸形、肌张力低下、较低的出生体重或生殖器异常等常见特征。结论患儿表型的严重程度与13q33-q34缺失片段大小缺乏直接的关联，低比例的患者具有先天性心脏病，表明心脏疾病具有复杂的发病机制。13q33-q34区域内的EFNB2、LIG4和SOX1基因可能是智力落后的候选基因，LIG4还可能是小头畸形的候选基因。
- 王环环肖冰季星张静敏曹英倪琳叶荟沈理笑
- 关键词：智力落后染色体核型分析
- 9例46,XY完全性性腺发育不全患者分子遗传学分析
- 2022年
- 目的·分析9例46,XY完全性性腺发育不全(complete gonadal dysgenesis,CGD)患者的遗传学病因。方法·应用SRY基因测序、二代测序(next generation sequencing,NGS)和染色体微阵列(chromosome microarray,CMA)等分子诊断技术综合分析9例46,XY CGD患者的基因变异情况。结果·9例46,XY CGD先证者中检出4例携带SRY基因突变,其中2例携带未见报道的SRY基因致病/疑似致病突变,分别为SRY缺失突变和c.208T>C (p.Trp70Arg)错义突变;2例携带已报道的SRY基因致病突变,即c.169C>T (p.Gln57X)和c.264dup (p.Glu89fs*15)。NGS检测出1例MAP3K1基因杂合突变c.1016G>A (p.Arg339Gln),该突变为疑似致病突变。有2例散发病例经NGS检测、CMA分析未发现致病性拷贝数变异(copy number variations,CNVs)。有2例为家族病例,通过对父母为近亲结婚的两姐妹中的妹妹进行全外显子组测序,在筛选纯合区域的纯合变异后未发现明确的致病突变或可能与性发育相关的变异;CNVs分析发现两姐妹DMRT1基因内含子2中有约14 kb纯合缺失(Chr9:866,388-880,086,hg19),扩增覆盖断点的PCR测序显示健康双亲为杂合缺失携带者;而后采用PhastCons软件对内含子的缺失序列进行保守片段分析,发现2个保守的非编码元件(conserved non-coding elements,CNEs)。结论·SRY基因突变是46,XY CGD较常见的遗传学病因;发现2个新的SRY基因致病/疑似致病突变。DMRT1内含子2中14 kb纯合缺失可能是该研究中两姐妹的候选致病突变。采用不同序贯的遗传学方法逐步分析46,XY CGD患者的遗传病因,有助于全面了解46,XY CGD患者的分子病因。
- 王海城刘宇叶荟倪琳曹英孙云龙肖冰马彩霞唐利芳
- 关键词：SRY基因
- Klinefelter综合征的临床与细胞遗传学分析被引量：12
- 2006年
- 分析和探讨Klinefelter综合征的，临床以及细胞遗传学特征，通过遗传咨询和染色体核型综合分析进行疾病的诊断。确诊Klinefelter综合征88例，年龄13天-48岁，其中〈1岁3例，占3．4％；1～12岁11例，占12．5％；13～18岁6例，占6．8％；〉18岁68例，占77．3％。睾丸小是Klinefelter综合征最典型的表现。青春发动期以前难以发现。核型为47，XXY（包括变异）77例，占87．5％；嵌合型8例，占9．1％；48，XXYY2例，占2．3％；49，XXXXY1例，占1．1％，细胞遗传学染色体核型分析为确诊的主要手段。
- 张静敏王世雄胡琴陶炯曹英
- 关键词：KLINEFELTER综合征细胞遗传学染色体核型
- 47，XY，＋dcr（13）t（13；15）（q12q24）mat一例
- 2009年
- 患儿男，2个半月，生后发现先天性心脏病、手足畸形，体重增长慢，喂养困难，喉呜。第一胎足月顺产，出生体重3450g，无抢救。现体重3750g。母亲孕期无特殊，分娩前2天自觉胎动少。父母27岁，无遗传病家族史。查体：瘦小，头围37．5cm，前囟1．5cm×1．5cm，面容特殊，三角脸，眼距宽，外侧眼角下斜，内眦赘皮，枕突，下颌小，腭弓高，人中长，双耳不对称，心前区Ⅱ级杂音，腹软，四肢肌张力正常，双手指细长，双足趾畸形。
- 张静敏胡琴曹英陶炯
- 关键词：体重增长足月顺产母亲孕期内眦赘皮足畸形
- 47,XXX综合征临床与细胞遗传学分析被引量：14
- 2006年
- 应用外周血淋巴细胞、羊水细胞培养,G显带染色体核型分析技术,在有关检查对象中发现3例超雌综合征患者及胎儿。该综合征患者临床表现轻,其染色体异常后代的发生率低,但产前诊断是必须的。
- 张静敏王世雄胡琴陶炯曹英
- 关键词：细胞遗传学
- 两例3号染色体末端缺失患儿的临床和遗传学研究
- 3号染色体短臂末端缺失综合征是由3号染色体缺失从3p25到短臂末端大小不一的片段引起的一种少见的综合征。临床特征为出生低体重、发育落后、智力低下、特殊的颅面特征(小头、眼脸下垂、人中长、小下颌、低耳位)、听力损害和心脏畸...
- 邢娅肖冰季星蒋雯婷张静敏胡娟陆勇刚曹英陶炯
- 关键词：细胞遗传学
- 文献传递
- 49,XXXXY综合征1例报告并文献复习被引量：1
- 2013年
- 目的探讨Klinefelter综合征中少见病例49,XXXXY患儿的临床特征和实验室检查结果。方法采用常规方法制作外周血染色体标本,按《人类细胞遗传学国际命名体制》(ISCN2009)描述核型;并结合文献,回顾性分析患儿的临床特征。结果该例患儿存在精神发育迟滞、房间隔缺损、右肾发育不良等异常,语言表达显著落后。常规染色体核型为49,XXXXY。结论 49,XXXXY为Klinefelter综合征中最少见但症状最严重的核型,以面容异常、精神发育迟滞、性腺发育不良、语言发育落后、骨骼畸形和心脏畸形为特征,雄性激素替代治疗可能可以弥补其性腺功能减退和整体发育障碍。
- 沈理笑陈瑶吕莹波胡娟曹英黄红
- 关键词：KLINEFELTER综合征精神发育迟滞儿童
- 六例Y染色体短臂片段易位所致46，XX男性综合征患者的细胞和分子遗传学研究被引量：11
- 2012年
- 目的明确6例46，XX男性综合征患者细胞遗传和分子遗传水平的异常，探讨X-Y短臂易位所致46，XX男性综合征的临床特点和发病机制。方法临床收集6例46，XX男性患者的表型数据，采用染色体核型分析、聚合酶链反应、荧光原位杂交对SRY基因进行检测和定位。结果6例患者均为SRY阳性XX男性，携带一条由包含SRY区域的Y染色体短臂片段易位至X染色体短臂而构成的异常X染色体。3例患者通过550～700条带染色体核型分析确定了x-Y易位的断裂位点，均位于Xp22．33和Ypll．2；另外3例患者推测其断裂点位于Xp22．32和Ypll．31，或是Xp22．31和Ypll．2，其中Xp22．32、Xp22．31和Ypll．31的断裂位点既往报道较少。不同年龄段SRY阳性46，XX男性临床表现各有特点。4例成年男性患者均因不育而就诊，表现为无精及性发育不良；1例青少年患者以身材矮小和第二性征发育不良为主要特征；1例儿童患者以身材矮小为唯一表现。结论染色体核型分析、聚合酶链反应和荧光原位杂交等方法的综合运用在46，XX男性综合征的诊断中具有重要意义。高分辨染色体核型分析对于易位导致的XX男性综合征的断裂点机制研究，以及基因型表型关联的深入分析有指导作用。
- 邢娅季星肖冰蒋雯婷胡琴胡娟曹英陶炯
- 关键词：XX男性综合征SRY基因
- 两例3号染色体末端缺失患儿的临床和遗传学研究
- 邢娅肖冰季星蒋雯婷张静敏胡娟陆勇刚曹英陶炯
- 联合应用多种分子遗传学技术阐述染色体芯片结果中潜在的结构异常被引量：1
- 2019年
- 目的探讨拷贝数变异中潜在的结构异常。方法通过联合应用常规核型分析及FISH等分子生物学技术对4例存在拷贝数变异的智能障碍合并多发畸形的患儿进行鉴定,明确其染色体结构异常;进而对2个家系进行产前诊断及随访。结果4例患儿经染色体芯片检测发现存在拷贝数变异,分别为16 pter缺失/19 qter重复、18 pter缺失/18 qter重复、13qter缺失和3p13-14缺失。联合核型分析及FISH检测明确患儿潜在的结构异常,分别为1例染色体末端不平衡易位der(16)(t 16 p;19 q)、1例倒位重复缺失invdup18p/del 18q、1例涉及随体易位(13 qs)及1例父源性平衡插入重组导致3 p间隙性缺失或重复。其中2例为家族性平衡重组导致,1例未确定但存在再发风险,1例为新发改变。其中2个家系于孕中期进行产前诊断,并随访证实与产前诊断结果一致。结论染色体芯片发现单纯拷贝数变异者可能存在潜在的染色体结构异常,联合应用多种技术可以明确潜在的结构异常,并提供准确的再发风险评估,从而指导疾病的产前诊断。
- 唐利芳丁焘戴红张庆立王环环季星叶荟倪琳曹英魏巍孙云龙肖冰
- 关键词：拷贝数变异染色体核型分析荧光原位杂交
