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TORCH-ELISA捕获法诊断试剂的研制: 2005年; 目的　用ELISA捕获法研究TORCH病原体IgM抗体检测方法 ,并制成试剂盒。方法　为保证试剂盒的质量 ,关键试剂 (特异性抗原和酶标板 )进口而标记二抗及其它辅助试剂自己配制 ,用本试剂盒与原装进口试剂盒从灵敏度、特异性方面进行对照检测 ,同时检测本试剂盒的批内和批间差异及试剂盒的稳定性。结果　本试剂盒的灵敏度为 1∶1 6 0到 1∶6 4 0 ;特异性分别表现为 98%以上 ;试剂盒的批内差异最大为 6 .32 % ,平均为 2 .93% ;试剂盒的批间差异最大为9.1 1 % ,平均为 6 .5 2 % ;试剂盒的稳定性测试表明该试剂盒的有效期可为 6个月。结论　本试剂盒可用于有关群体TORCH病原体的筛查和检测。; 蔡建光倪斌邹永华李辉殷照初吴嵩龄; 关键词：TORCH ELISA 捕获法试剂盒

应用引物原位标记技术检测21号染色体: 2001年; 应用原位引物标记技术 (PRINS)检测了 2 1号染色体着丝粒 ,在外周血和绒毛细胞的标记效率分别为91%和 93%,实验过程可以在 2 h之内完成 ,证明这一检测方法是一种快速、灵敏、特异性良好的染色体数目检测方法 ,有可能用于 2; 殷照初蔡建光李辉邓朝晖叶志纯倪斌; 关键词：荧光原位杂交着丝粒

应用多聚酶链式反应快速分析FMR-1基因突变被引量：2: 2004年; 为了建立一种在先天性智力低下患儿中快速分析脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mentaI retardation gene 1, FMR-1)突变的方法,对先天性智力低下儿童进行脆性X综合征的大面积筛查和诊断,应用复式多聚酶链式反应一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,分析CGG重复序列的大小,判断FMR-1基因状态(正常、突变前、突变后),对脆性X综合征可疑患儿快速筛查。在113例不明原因的先天性智力低下患儿中,分析有脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)7例(2男5女),脆性X综合征患者(FMR-1基因突变者)5例。应用多聚酶链式反应可以对脆性X综合征可疑患儿进行大面积初筛,确定携带者和患者。; 叶志纯蔡建光李辉赵蕊贺新玉倪斌; 关键词：多聚酶链式反应基因突变脆性X综合征先天性智力低下

应用PCR-DGGE检测G6PD基因外显子12突变被引量：1: 1998年; 人类红细胞葡萄糖６－磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ－６－ｐｈｏｓ－ｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ，Ｇ６ＰＤ）缺乏症是一类累及约２亿人的Ｘ连锁不完全显性遗传病，在临床上表现为新生儿黄疸、慢性非球形细胞性溶血性贫血（ＮＳＨＡ）、蚕豆病和药物诱导性溶血等...; 倪斌吴嵩龄邹永华朱骤琴李辉; 关键词：PCR-DGGE G6PD

用聚合酶链反应技术对脆性X综合征进行筛查与诊断被引量：10: 2002年; 目的　建立脆性 X综合征大面积快速筛查与诊断的方法。方法　用 7- deza- d GTP的 PCR法扩增脆性位点智力低下 1基因 (fragile X mental retardation gene1,FMR1)的 (CGG) n 的重复区 ,检测CGG重复数的大小 ,对脆性 X综合征进行筛查 ;用甲基化特异性 PCR法直接检测 FMR1基因的 5′端 Cp G岛是否甲基化 ,对脆性 X综合征进行诊断。结果　在一家系 14个成员中 ,我们筛查出 2例脆性 X综合征携带者、5例患者 ;并用甲基化特异性 PCR法对筛查的结果进行了验证。结论　采用 7- deza- d GTP扩增 GC富集区的 PCR法可以对脆性 X综合征男性携带者及患者进行快速鉴定 ;用甲基化特异性 PCR法可以对脆性 X综合征患者进行快速诊断。两种方法也适用于脆性 X综合征的产前筛查与诊断。; 李辉李麓芸倪斌吴嵩龄殷照初邹永华陈敏; 关键词：脆性X综合征三核苷酸重复甲基化特异性聚合酶链反应

先天性智力低下儿童脆性X综合征的基因分析被引量：4: 2004年; 目的探讨先天性智力低下与脆性X综合征智力低下基因1(Fragile X mental retardation gene 1 , FMR-1)关系。方法应用复式PCR一次性扩增FMR-1基因的(CGG)n的重复区,检测CGG重复序列的大小,分析FMR-1基因状态:正常、前突变、全突变,对脆性X综合征可疑患儿进行快速筛查。结果在253例不明原因的先天性智力低下患儿中,检出脆性X综合征携带者(FMR-1基因前突变者)14例(2男12女),脆性X综合征患者(FMR-1基因全突变者)9例,阳性率达9.09%。结论脆性X综合征是引起儿童先天性智力低下的重要病因之一,应对不明原因的智力低下儿童进行大面积筛查,尤其是对有智力低下家族史的孕妇进行产前筛查,防止患儿出生。; 叶志纯赵蕊祝兴元范丽明贺新玉蔡建光李辉倪斌; 关键词：先天性智力低下脆性X综合征 FMR-1基因

自然流产与5种病原体宫内感染关系的研究被引量：14: 2001年; 本文介绍 98例自然流产者与 5 0例正常妊娠要求人工流产者外周血与宫内清出物中 5种病原体感染情况。检测手段为PCR技术。检测的病原体为风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、解脲支原体和沙眼衣原体。自然流产组总感染率为74.94% (73/ 98)。对照组感染率为 42 % (2 1/ 5 0 ) (P <0 .0 1)。分项检测结果 ,外周血和宫内清出物巨细胞病毒分别为 6 .12 % ;16 .33 %、弓形虫分别为 8.16 % ;3.0 6 %、支原体分别为 6 .12 % ;7.14%、衣原体分别为 37.76 % ;2 8.5 7% ,风疹病毒宫内清出物感染率为 4.0 8%。以上提示 ,病原体感染是引起自然流产重要原因之一。文中讨论了感染的原因与注意事项。; 吴嵩龄倪斌殷兆初郭玉佳邹永华李辉刘钢邓兆福罗先望; 关键词：自然流产病原体宫内感染

Marfan’s综合征3个家系报道: 2001年; 临床资料家系一:先证者,男,37岁,已婚,智力正常,面部不对称,身材修长,四肢细长,脊柱倒突,胸廓不对称,漏斗胸,翼状肩胛,手脚指足趾过长,如蜘蛛状,足内翻,步态异常。先证者父亲及大哥体形、身体各部特征与先证者同,分别于45岁、42岁时死去。先证者大姐、二姐均智力正常,体形、外貌与先证者同。两个姐姐婚后各生育一对男孩,体形。; 龙勇邓芸雷晓琴吴嵩龄李辉陈敏; 关键词：家系图父亲体形先证者 MARFAN

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李辉