杨驰
- 作品数：9 被引量：35H指数：4
- 供职机构：南京大学医学院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金南京市医学科技发展项目江苏省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 先天性心脏病患者CHD7基因突变的研究被引量：1
- 2008年
- 目的筛查先天性心脏病（congenital heart disease，CHD）患者CHD7（chromodomain helicase DNA-binding protein gene）基因的胚系突变，探讨其在先心病发生中的作用。方法采集67例临床确诊的CHD患儿、100名正常对照的外周静脉血，提取白细胞基因组DNA，PCR扩增C1-h97基因，变性高效液相色谱分析技术对PCR产物进行突变筛选，出现异常峰型的扩增片段进行DNA测序，明确突变位点和类型，并进一步结合病例对照和生物信息学分析探讨变异的功能意义。结果67例先心病患者中共检出7种单碱基的替换，位于CHD7的不同内含子。其中，IVS11＋127A〉G和IVS12＋21T〉G的等位基因频率均为0．0075，为罕见变异；而Ⅳs2＋34G〉A、IVS4＋39G〉A、IVS12—5T〉C和IVS16＋51C〉A等位基因频率为0．2635、0．2156、0．1505、0．3636，属于单核苷酸多态性；IVS12—5T〉C在CHD组的检出频率显著低于正常对照组（5．42％VS9．57％，P〈0．05）；而IVS14—35C〉G则仅见于CHD患儿。生物信息学分析显示，IVS12—5T〉C替换具有增强外显子剪切的效应。结论CHD7基因单核苷酸多态性变异IVS12—5T〉C对CHD的发生可能具有保护作用，而CHD7基因的突变并不是构成散发性先天性心脏病的主要原因。
- 齐秋锋易龙杨驰陈慧梅沈力莫绪明胡娅莉王亚平
- 关键词：先天性心脏病变性高效液相色谱突变
- 中国江苏地区汉人群五个高多态性短串联重复序列(STR)基因座基因频率分布调查被引量：3
- 2004年
- 为选择有较好基因频率分布的短串联重复序列遗传标记,对中国江苏地区随机汉族人群的D5S818、D19S253、D12S391、D2S1338和D22S684 5个微卫星基因座进行了基因频率分布调查,并评估它们作为法医遗传标记在中国江苏地区汉族群体中的效能。采用Chelex-100法从中国江苏地区无血缘关系汉族个体的血样本105份中提取DNA,特异引物聚合酶链反应,产物经6％变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离,银染检测。这5个STR基因座在中国江苏地区汉人群均显具有高度遗传多态性并符合Hardy-Weinberg定律,它们的个人识别率(DP)范围从D5S818的0.892 8到 D2S1338的 0.952 7,非父排除率(PE)范围从 D5S818的0.538 5到D2S1338的0.690 7不等。5个基因座的联合 DP值和联合 PE分别为0.999 997和0.991 8。在D22S684基因座,首次在汉人群报道的等位基因频率分布与英国Caucasian,Afro-Caribbean和Asian fom the Indian 3个人群相比较,卡方检验有显著差异(P<0.005)。为常规应用这 8个STR遗传标记在中国江苏地区汉人群中进行亲子鉴定和个人识别提供了概率计算依据和群体遗传学数据。
- 易龙杨驰王勇史冬泉李志刚李继周周晓军
- 关键词：聚合酶链反应遗传多态性短串联重复序列
- 江苏地区汉族人群八个短串联重复序列基因座遗传多态性研究被引量：4
- 2004年
- 目的 :了解江苏地区汉族人群D14S30 6、D1S 818、D3S1338、LPL、F13B、F13A0 1、FESFPS和vWA等八个短串联重复序列 (STR)基因座的遗传多态性 ,并获得该群体的遗传学数据。 方法 :采用Chelex 10 0法从江苏地区无亲缘关系的汉族个体血标本 12 2份中提取DNA。特异引物聚合酶链反应。产物经 6 %变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,银染检测。 结果 :这八个STR基因座在江苏地区汉族人群均具有遗传多态性 ,并符合Hardy Wein berg定律 ,它们的个人识别率范围从F13B的 0 .6 86 9到vWA的 0 .92 85 ,非父排除率范围从F13B的 0 .2 4 99到vWA的 0 .6 0 2 6不等。 结论
- 易龙陈仕林许争峰潘永久杨驰应锋丁卫东王勇凌立君
- 关键词：遗传多态性短串联重复序列
- 以短串联重复序列为靶点的多重荧光定量分析体系——一种新的拷贝数变异检测方法的建立及在先心病遗传分析中的应用
- 目的:建立一种新的拷贝数变异检测工具:以短串联重复序列为靶点的多重荧光定量分析体系(QFMSA)。这一技术拥有可同时提供多态性信息和基因剂量信息的优势，因此相比于传统的拷贝数检测工具，该工具有更高的可靠性。我们进一步利用...
- 杨驰
- 关键词：先天性心脏病短串联重复序列
- 胆固醇侧链裂解酶CYP11A1基因多态性与多囊卵巢综合征发病的相关性被引量：11
- 2010年
- 目的 探讨胆固醇侧链裂解酶CYP11A1基因多态性与多囊卵巢综合征（PCOS）发病的相关性.方法 收集2005年5月-2008年12月于安徽医科大学第一附属医院妇产科门诊就诊的PCOS患者290例为PCOS组,同期就诊的安徽籍非PCOS患者344例为对照组,从人类基因组单体型图谱（HapMap）11期汉族数据库中选择CYP11A1基因覆盖区域的r^2〉10.8的7个标签单核苷酸多态性（tSNP）位点（rs12438594、rs4077582、rs9806234、rs16968477、rs4887139、rs1843090、rs11632698）和3个微卫星位点（D15S1547、D16S520、D15S1546）;采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术分析两组患者的基因型和等位基因频率,并进行多个位点联合分析（即单体型分析）.结果 7个tSNP和3个微卫星位点中,两组患者的ra4077582、D15S1547、D15S1546和rs11632698位点的基因型频率比较,差异均有统计学意义（P=0.010、0.044、0.018和0.026）;两组患者的rs4077582、rs4887139、rs1843090、D15S1547和D16S520位点的等位基因频率分别比较,差异均有统计学意义（P=0.002、0.048、0.030、0.001和0.024）.ACGCA13/6/9AG、ACGTA16/6/11AA、GCACG12/8/8AA、GTACA14/4/7GG、GTGCA13/6/7AG 5种常见的CYP11A1基因单体型中,PCOS组患者的GTACA14/4/7GG和ACGCA13/6/9AG单体型频率分别为7.8%（45/580）和25.3%（147/580）,分别与对照组（11.9%和19.6%）比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）.两组rs4077582位点不同基因型患者血浆雄激素水平比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）.结论 CYP11A1基因多态性与PCOS有一定的相关性,但与PCOS患者高雄激素水平之间的相关性需通过对tSNP及微卫星覆盖区域的序列进行进一步分析确定.
- 高贵花曹云霞易龙魏兆莲徐玉萍杨驰
- 关键词：多囊卵巢综合征睾酮
- 新22q11.2微缺失STRP诊断系统的建立及其有效性评估
- 目的：
在22q11.2典型缺失区域建立以多个STRP标记为手段的筛查和诊断系统，并验证该系统用以临床的准确性和有效性。
方法：
选却150名先天性心脏病患者及他们的双亲的基因样本，提取全基...
- 杨驰
- 关键词：心脏病快速筛查
- 胎儿先天性心脏畸形产前遗传学研究被引量：7
- 2009年
- 目的 评估胎儿先天性心脏病（congenital heart diseases，CHD）遗传学异常情况，为孕期管理和遗传咨询提供依据。方法 对产前超声检查发现为先天性心脏畸形的胎儿共81例，采用绒毛活检／羊膜腔穿刺／脐静脉穿刺获取胎儿细胞，进行细胞培养染色体分析；对显带分析无染色体异常胎儿，采用短串联重复标记结合多重荧光定量PCR技术，检测其22q11．2区域微缺失和微重复情况，异常胎儿再用荧光原位杂交技术证实。结果 81例先天性心脏畸形胎儿，发现染色体异常34例，22q11．2微重复1例，总异常发现率为43．2％；合并心外畸形胎儿染色体异常率高于单纯心脏畸形胎儿（64．5％VS．28．0％）。染色体异常中，18三体有19例，占染色体异常病例的54．3％。结论 先天性心脏畸形的胎儿染色体异常率高，尤以18三体最为常见；如合并心外畸形，染色体异常概率明显增加；对显带分析染色体正常胎儿则需进行22q11．2区域微缺失和微重复检测。先天性心脏畸形胎儿的遗传学检测有助于孕期管理和遗传咨询。
- 许争峰曹荔季修庆杨驰张菁菁徐倩君查文杨吟秋林远珊陈春华刘安李璃林影易龙
- 关键词：先天性心脏畸形产前诊断遗传学胎儿
- 应用多重连接依赖探针扩增技术快速检测胎儿染色体非整倍体异常被引量：7
- 2011年
- 目的探讨多重连接依赖探针扩增（multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA）技术在常见染色体非整倍体异常检测及其在产前诊断中的应用价值。方法应用MLPA技术检测561份产前诊断样本和20例已知染色体异倍体标本，所有样本均进行常规染色体核型分析，比较MLPA结果和染色体核型分析结果，评价MLPA技术的临床符合率。结果MLPA技术能够在48h内出具检测结果，共检测出38例染色体异倍体，包括20例21-三体，10例18-三体，1例13-三体，4例Turner综合征，1例Klinefelter综合征，1例超雄综合征，1例48，XYY，＋18双三体综合征。MLPA结果与染色体核型结果一致，检测结果100％准确。在561份产前诊断样本中，有550份样本的MLPA分析结果和细胞染色体核型的结果一致，临床符合率达到98．04％。结论MLPA技术具有快速、简单、稳定等优点，可检测常见非整倍体异常，能作为产前诊断的可靠方法，具有临床实际应用价值。
- 马定远胡平张菁菁易龙季修庆杨驰成建李璃林颖许争峰
- 关键词：产前诊断非整倍体核型分析
- MICA基因多态性与胃癌发病风险相关性被引量：3
- 2006年
- 目的探讨正常人群与胃癌患者的人类组织相容性复合体(MHC)Ⅰ类相关基因A(MICA)各等位基因,特别是等位基因5.1(A5.1)的基因频率和表型频率的差异,评价胃癌患者中幽门螺杆菌(Hp)感染与MICA各等位基因分布的关系。方法选取100名胃癌患者与220名无血缘关系健康个体对照,采用特异引物聚合酶链法,分析MICA基因的多态性分布;以ureC基因扩增产物确定是否有Hp感染。结果胃癌组MICA的A5.1基因的表型频率和等位基因频率均高于正常人群对照组(P<0.05);同时,MICA A5.1的表型频率和等位基因频率低于正常人群对照组(P<0.05)。结论有MICA A5.1等位基因的个体可能有更大患胃癌的风险,而A5等位基因可能是一个保护性因素。
- 易龙周晓军谢海龙陈洁宇李青杨驰计艳谢峻王勇侯亚义
- 关键词：胃癌遗传多态性
