石中南
- 作品数：10 被引量：20H指数：3
- 供职机构：南京医科大学附属儿童医院更多>>
- 发文基金：南京医科大学科研基金江苏省南京市医学科技发展基金南京医科大学科技发展基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 少见基因位点突变Alpers综合征的临床特征
- 2019年
- 目的探讨POLG基因突变导致的Alpers综合征的临床特征。方法回顾性分析1例幼儿期起病Alpers综合征的临床特征和基因突变位点的临床资料。结果男性幼儿,4岁3个月,以反复抽搐持续状态入院。既往有运动不耐受、下肢乏力现象、生长发育落后和体格消瘦。四肢肌力0～1级,肌张力明显降低,肌容积减少。双侧膝反射未引出。辅助检查提示高乳酸血症,脑脊液蛋白增高。双侧脑干中枢性听路传导时间延长;肌电图提示多发性周围神经源性损害肌电改变(主要累及感觉、运动神经轴索)。头颅MRI示脑沟深,脑外间隙增宽;两侧侧脑室及第三脑室饱满;右侧额叶、双侧基底节区异常信号。视频脑电图结果为背景活动减慢,发作间期左侧枕区棘慢波散发,监测到局灶性癫痫持续状态(EPC)。线粒体病核基因和线粒体基因二代测序结果显示POLG基因的复合杂合变异,一个c.2890C>T(p.Arg964Cys)错义变异来源于父亲,另一个c.2584G>A(p.Ala862Thr)错义变异来源于母亲。结合临床诊断为Alpers综合征。结论 POLG基因突变所致的Alpers综合征是引起EPC的重要原因,进行性病程,药物难治,需要及早识别和诊断。
- 丁乐陈静郑帼石中南王晓雨刘先禹杨逍
- 关键词：线粒体疾病难治性癫痫
- 儿童双侧肾动脉发育异常并高血压脑病1例报告
- 2012年
- 1临床资料
患儿,女,3岁9个月。因呕吐伴间断神志不清1 d于外院就诊,无发热,无抽搐,伴有左侧肢体乏力。发病前1周有上呼吸道感染症状,诊断＂病毒性脑炎＂,予抗感染、补液及脱水降颅压等治疗2 d。治疗后患儿呕吐缓解,神志好转,但左侧肢体肌力仍低,收住我院神经内科。既往史：患儿无其他疾病史,
- 丁乐黄艳军石中南徐谨郑帼
- 关键词：高血压脑病发育异常肾动脉儿童神志不清脱水降颅压
- 亚历山大病Ⅰ型2例并文献复习
- 2018年
- 亚历山大病(Alexander disease,AxD)是由编码星形胶质细胞特有的胶质纤维酸性蛋白(glial fibrillary acidic protein,GFAP)基因突变导致的罕见常染色体显性遗传性白质脑病。2011年提出的分型标准将AxD分为I型和Ⅱ型。本文报道2例I型AxD,并复习相关文献,总结I型AxD的临床特征、头颅影像学及预后,以提高临床医生对该病的认识。
- 石中南郭虎金波
- 关键词：亚历山大病脑白质病
- 单纯疱疹病毒脑炎继发抗-N-甲基-D天门冬氨酸受体脑炎1例被引量：4
- 2019年
- 1临床资料患儿,男,5岁4个月。2018年5月3日因'发热1 d余,抽搐3次'入院。患儿入院前1 d余无明显诱因下出现呕吐,为胃内容物,非喷射性,面色差,遂至当地诊所,予四磨汤及吗丁啉口服治疗。夜间睡前诉头晕,后出现发热,家长自述为低热,未测体温,再次出现呕吐,且突发抽搐一次,初为双眼凝视、流涎,四肢软,呼之不应,后渐出现四肢硬,牙关紧闭。急至当地医院予'苯巴比妥钠肌注镇静及吸氧'处理后缓解,缓解后入睡。抽搐时体温不详。
- 石中南郑帼
- 关键词：单纯疱疹病毒脑炎单纯疱疹病毒
- 葡萄糖转运体1缺陷综合征疾病特征及生酮饮食治疗多中心临床研究被引量：10
- 2020年
- 目的探讨儿童葡萄糖转运体1缺陷综合征(GLUT1-DS)的临床特点及生酮饮食治疗的效果和安全性。方法回顾性收集2015至2019年就诊于复旦大学附属儿科医院、天津市儿童医院、深圳市儿童医院、南京医科大学附属儿童医院和江西省儿童医院神经内科所有GLUT1-DS患儿共19例的临床资料,对其首发症状、主要临床表现、脑脊液特点、基因检测结果及生酮饮食治疗的效果和安全性进行分析。结果19例患儿中男13例、女6例,首诊年龄为11.0(1.5~45.0)月龄,确诊年龄为54.0月龄(2.8月龄~11岁);13例以癫痫发作为首诊症状,不同形式的强直-阵挛发作是最常见的癫痫发作类型(全面性强直阵挛发作7例、局灶性强直或阵挛发作5例、全面性强直4例);4例患儿对抗癫痫药物有效;12例患儿有发作性运动障碍,发作性共济失调在12例患儿中普遍存在;19例患儿都存在不同程度精神运动发育落后。17例进行脑脊液检查,16例脑脊液糖水平低于2.2 mmol/L,脑脊液糖/血糖指数<0.45,仅1例正常(分别为2.3 mmol/L和0.47);16例有明确SLC2A1基因变异,错义、移码和无义变异是较多见的变异类型,分别为5、5和3例。19例患儿明确诊断后都给予生酮饮食治疗,18例癫痫发作有效控制,11例运动障碍有效改善,18例认知功能有效改善。生酮饮食治疗各期均未出现严重不良反应。结论GLUT1-DS确诊时间晚,需提高临床医生对其早期识别,尽早进行脑脊液糖检测及基因检测。生酮饮食是GLUT1-DS有效及安全的治疗方法,少数患儿饮食治疗无效。
- 郁莉斐张玉琴段婧倪燕龚晓妍卢忠英廖建湘卢孝鹏石中南雷梅芳钟建民查剑周水珍
- 关键词：生酮饮食
- CCAAT／增强子结合蛋白介导的内质网应激参与癫痫脑损伤的机制被引量：3
- 2013年
- 目的在建立戊四氮癫痫持续状态（SE）模型的基础上观察大鼠海马神经元的凋亡，内质网分子伴侣葡萄糖调节蛋白78（GRP78）和内质网应激（ERS）特异性促凋亡因子即CCAAT／增强子结合蛋白（CHOP）在癫痫脑损伤（EBD）大鼠中的表达，探讨GRP78及CHOP在EBD中的作用，以及2-脱氧葡萄糖（2-DG）通过激活一定程度的ERS发挥脑保护作用的可能机制。方法SD大鼠120只，雌雄各半，随机分为正常对照组、SE组和sE＋DG组，每组40只。采用腹腔注射戊四氮诱导大鼠SE。应用原位细胞凋亡检测法检测凋亡细胞，Westernblot和Real—timePCR方法检测SE发作后3、6、12、24、48h大鼠海马内GRP78及CHOPmRNA和蛋白的表达。结果SE发作后12、24、48h神经细胞凋亡增多，SE＋DG组凋亡细胞数在同一时间点较sE组明显减少；Westernblot和Real—timePCR发现GRP78蛋白和mRNA的表达在SE发作后3、6、12h均高于正常对照组，6h达峰值；SE＋DG组GRP78mRNA和蛋白的表达在早期（3h）较sE组明显增高，6h和12h明显减少；在SE发作后6h开始增多，12、24、48hCHOP蛋白和mRNA的表达高于正常对照组，24h达高峰；SE＋DG组在同一时间点均较SE明显减少。正常对照组各个时间点GRP78和CHOP蛋白和基因的表达均无差异。结论SE发作后早期可能通过GRP78表达升高启动ERS以保护细胞功能；后期CHOP被激活，参与EBD发生过程；2-DG通过激活一定程度的ERS，保护脑细胞。内质网CHOP凋亡通路可能是EBD的又一机制。
- 郭虎陈静郑帼石中南
- 关键词：癫痫持续状态CCAAT增强子结合蛋白葡萄糖调节蛋白782-脱氧葡萄糖
- 一例少见基因位点突变Alpers综合征病例及文献复习
- <正>目的探讨POLG基因突变导致的Alpers综合征的临床特征。方法回顾分析1例幼儿期起病Alpers综合征的临床特征和基因突变位点分析。结果 1例4岁3个月男性幼儿,以反复抽搐,持续状态入院,既往有运动不耐受,下肢乏...
- 陈静丁乐郑帼石中南王晓雨刘先禹杨逍
- 文献传递
- 一例先天型佩梅病的基因组拷贝数变异分析被引量：2
- 2020年
- 目的探讨1例先天型佩梅病的基因型与表型特征。方法回顾性分析1例先天型佩梅病患儿的临床、影像学及遗传学特点。结果患儿生后四肢肌张力显著减低,眼球水平震颤渐明显,运动发育落后,6月龄头颅MRI提示脑白质未见髓鞘化。临床全外显子检测未发现致病性变异,捕获测序拷贝数变chrX:102192246-103045526区域检测到大小约853 kb的片段重复,在DECIPHER数据库中被报道与佩梅病相关,经QPCR验证该变异来源于母亲,为致病性变异,确诊先天型佩梅病。结论生后四肢肌张力低、眼球震颤、运动发育落后、头颅MRI提示脑白质未见髓鞘化应考虑到先天型佩梅病可能,进行基因检测时注意单基因点变异及拷贝数变异,以明确诊断有利于遗传咨询。
- 夏静宜石中南郭虎
- 关键词：拷贝数变异基因型表型
- CHOP介导的内质网应激参与癫痫脑损伤的机制
- 目的:在建立戊四氮癫痫持续状态(SE)模型的基础上观察大鼠海马神经元凋亡,内质网分子伴侣葡萄糖调节蛋白78(GRP78)和内质网应激(ERS)特异性促凋亡因子即CCAAT/增强子结合蛋白(CHOP)在癫痫脑损伤(EBD)...
- 陈静郭虎郑帼石中南
- 抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎临床分析被引量：1
- 2016年
- 目的 :探讨抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(抗NMDAR)脑炎患儿临床表现及预后。方法:回顾分析本院2013—2015年9例确诊为抗NMDAR脑炎患儿的临床资料。结果:9例均有语言障碍,8例病程中有精神症状,7例出现癫痫样发作,脑脊液及血清抗NMDAR抗体均不同程度阳性;多数患儿预后良好。结论:对于以精神症状或癫痫样发作首发的病例需考虑抗NMDAR脑炎可能,完善抗NMDAR脑炎相关抗体检测可助诊断。早期进行免疫治疗对于逆转抗NMDAR脑炎病情尤为重要,多数患儿经积极免疫治疗后预后良好。
- 石中南金波郑帼
- 关键词：癫痫样发作语言障碍
