- 中国汉族人6家系42例进行性对称性红斑角化症的临床和遗传特点分析被引量：13
- 2004年
- 目的 : 了解中国汉族人进行性对称性红斑角化症 (PSEK)的临床表型和遗传学特点。方法 : 对我们收集的一个PSEK家系中患者的临床表型和遗传特点进行总结和分析 ,并将结果与 1980年以来文献报道的 5个中国汉族人PSEK家系进行系统对比分析。结果 : (1)PSEK在家系中的传递符合常染色体显性遗传模式 ;(2 )中国汉族人群中PSEK的临床表型特征为初发于掌跖的固定、边界清楚的角化性红色斑块 ,对称分布 ,部分患者皮损可扩展至四肢近端及躯干等处 ,但多局限 ,不影响患者健康 ,多幼年发病 ;(3)同一家系中不同患者的表现度可存在明显差异 ;(4 )患者多不伴发其他疾病 ;(5 )部分家系的发病情况呈现不规则显性。结论 : PSEK是一种具有高外显率的常染色体显性遗传性皮肤病 ,中国汉族人群中报道不多 ;临床表型以对称分布的散在、固定的角化性红色斑块为特征 。
- 崔勇周文明李明何平平高敏陈建军张学军
- 关键词：中国汉族人家系进行性对称性红斑角化症临床表型常染色体显性遗传性皮肤病
- 一家五代12人同患多发性毛发上皮瘤被引量：6
- 2004年
- 梁燕华陈建军杨森王红艳张学军
- 关键词：多发性毛发上皮瘤病理检查常染色体显性遗传性皮肤病
- 有汗性外胚层发育不良一家系的连接蛋白30基因突变检测被引量：14
- 2003年
- 目的研究有汗性外胚层发育不良(HED)一家系连接蛋白30(Cx30)基因突变情况。方法收集1个有汗性外胚层发育不良家系的外周血标本;采用聚合酶链反应(PCR)结合DNA直接双向测序的方法,检测了该家系中18例患者及16例表型正常者和188例无亲缘关系健康个体的连接蛋白30(Cx30)基因突变。结果该家系中患者存在Cx30基因上第31位鸟嘌呤(G)被腺嘌呤(A)转换,导致第11位甘氨酸被精氨酸替代;而该家系的正常人对照及无关健康个体不存在此突变。结论本研究中HED家系中患者Cx30基因存在错义突变(31G→A),这可能是导致HED发病的分子机制之一。
- 陈建军杨森崔勇熊晓燕何平平董普玲徐世杰李月彬黄薇张学军
- 关键词：基因突变聚合酶链反应
- 进行性对称性红斑角化症致病基因的染色体定位
- 目的利用全基因组扫描技术对一个多代中国人PSEK家系进行遗传连锁分析,对其致病基因进行染色体定位。方法选用Linkage Mapping Set Version Ⅱ中的荧光标记对本PSEK家系进行全基因组扫描,并用lin...
- 崔勇杨森高敏陈建军严开林肖风丽王培光张学军
- 文献传递
- 一家系四代患弥漫性掌跖角化症被引量：1
- 2003年
- 陈建军杨森梁燕华李诚让张学军
- 关键词：弥漫性掌跖角化症遗传性皮肤病常染色体显性遗传病家系调查流行病学
- 多发性家族性毛发上皮瘤致病基因的确定被引量：14
- 2005年
- 目的对多发性家族性毛发上皮瘤一家系进行基因定位及候选基因突变检测。方法共用18对覆盖9p21和16q12-q13的微卫星标记对一个多发性家族性毛发上皮瘤家系进行局部基因组扫描,并用Linkage软件进行两点参数连锁分析,最后PCR扩增CYLD1基因的17个编码外显子及其邻近剪接子并进行双向直接测序。结果①两点参数连锁分析在常染色体显性遗传模式下,外显率为99.9%、基因频率0.00001时在D16S3068位点处得出LOD值=3.31(θ=0.00),排除与9号染色体连锁;②突变分析在CYLD1基因第18号外显子出现连续的4个碱基缺失,即c.2355-2358delCAGA。结论多发性家族性毛发上皮瘤存在着遗传异质性,本家系的致病基因位于16q12-q13,而不在9p21。
- 梁燕华何平平杨森王红艳陈建军刘宏胜徐世杰崔勇黄薇张学军
- 关键词：毛发上皮瘤家族性多发性致病基因剪接9号染色体
- 皖籍汉人系统性红斑狼疮的遗传流行病学研究被引量：11
- 2006年
- 目的探讨系统性红斑狼疮(SLE)可能的遗传模式,并分析皖籍汉人SLE的遗传流行病学特征。方法采用调查表的形式收集患者的临床及家系资料,用EpiInfo6·0及SPSS13·0软件包进行统计学分析,用SAGE3·1进行遗传模式的复合分离分析。结果平均发病年龄为30·2岁,平均病程为32·5个月。SLE存在多主基因效应、主基因模型拟合最好,支持在多基因基础上符合孟德尔遗传的主基因效应。结论遗传因素在SLE的发病中起着重要作用,SLE遵循多主基因遗传模式而非单基因遗传模式。
- 王剑刘建军杨森陈建军周顺铭何素敏梁燕华张学军
- 关键词：红斑狼疮遗传流行病学
- 多发性家族性毛发上皮瘤的遗传学研究
- 张学军黄薇杨森梁燕华高敏何平平王红艳陈建军徐世杰崔勇
- 2002年1月～2005年12月，在国家“十五”“863”计划项目和高等学校博士学科点专项科研基金的支持下，对多发性家族性毛发上皮瘤(MFT)的遗传学特点进行了系统研究。一、研究背景：国外在19世纪阐明了MFT的遗传模式...
- 关键词：
- 关键词：多发性家族性毛发上皮瘤遗传学基因定位
- 中国汉族人白癜风易感基因的定位研究
- 白癜风(Vitiligo，OMIM：＃193200)是一种色素脱失性皮肤病，主要表现为皮肽、粘膜及毛发的黑素细胞选择性减少或消失导致的白斑、灰／白发，其病因和发病机制尚不明了。目前已有以下学说：自身免疫学说、遗传学说、黑...
- 陈建军
- 关键词：白癜风易感基因微卫星标志基因组扫描
- 进行性对称性红斑角化症的遗传异质性被引量：3
- 2004年
- 目的 探讨兜甲蛋白基因 (LOR)在进行性对称性红斑角化症 (PSEK)发病中的作用。方法 收集一个中国人PSEK家系的血样并提取基因组DNA ,用直接测序法对其LOR序列进行测定 ,并利用 10个多态性微卫星标记对包含LOR的 1q2 1区域进行遗传连锁分析 ,以证实测序结果。结果 测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变 ,连锁分析也排除了包含LOR的 1q2 1区域与本病存在连锁的可能性。 结论 排除了LOR突变对该PSEK家系的致病作用 ,首次提供了本病存在遗传异质性的直接实验证据 ;
- 崔勇杨森何平平周文明李明高敏陈建军徐世杰黄薇张学军
- 关键词：进行性对称性红斑角化症直接测序遗传异质性
