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常染色体显性小脑性共济失调致病基因动态突变位点三核苷酸重复变异的研究被引量：7: 2009年; 目的探讨毛细管电泳技术在动态突变位点检测中的技术问题，并分析常染色体显性小脑性共济失调（autosoma｜dominantcerebetlarataxias，ADCA）患者与正常对照人群脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）1，2，3，6，7亚型的致病基因动态突变位点三核苷酸重复数的分布范围，以期为今后标准化ADCA基因检测技术及中国人群制定相关基因动态突变量化标准提供依据。方法以263个ADCA家系的先证者及261个无亲缘关系的正常对照为对象，应用荧光PCR-毛细管电泳及DNA测序技术进行上述SCA致病基因内动态突变位点基因分型，统计分析不同对照下各基因动态突变位点毛细管电泳检测重复数与DNA测序结果的差异，以及各基因三核苷酸重复特点及重复次数分布范围。结果以DNA测序所确定的重复次数为标准，SCA各致病基因动态突变位点的PCR产物在毛细管电泳中，迁移率均大于GC含量相对均衡的分子量内标片段，其中SCA2、6、7亚型基因位点尤为明显。以各基因已知CAG重复数片段为外标计算受检标本CAG重复数，可将误差缩小至±1个拷贝。在各基因CAG正常重复范围内，PCR产物毛细管电泳迁移率主要与CAG拷贝数相关，而与CAG拷贝数变异所致PCR产物GC含量变化的关系不明显。在263个ADCA家系中，发现SCA1家系6个（2．28％），SCA2家系8个（3．04％），SCA3家系81个（30．80％），未发现SCA6和SCA7家系。排除上述突变基因后，正常等位基因重复次数变异范围在SCAl为17～36次，杂合率为76．1％，SCA2为13～30次，杂合率为17．7％，SCA3为14~39次，杂合率为74．4％，SCA6为6～16次，杂合率为72．1％，SCA7为6～13次，杂合率为41．3％。突变等位基因重复次数变化范围在SCA1为49～56次，SCA2为36～41次，SCA3为59～81次。未发现单一位点纯合突变或两位点双重杂合突变患者。结论通过设置有限数�; 陈朴马明义商慧芳苏丹张思仲杨元; 关键词：基因动态突变

Huntington舞蹈症基因诊断的研究: 目的为避免IT15基因(CAG)n重复区和(CCG)n重复区之间12个突变热点区碱基变异对Huntington舞蹈症基因诊断造成的漏诊,探讨扩增(CAG)n+(CCG)n重复区,毛细管电泳和S0uthemblottin...; 马明义杨元陈朴张思仲

Y染色体变异与男性生精障碍: 目的在世界范围内,10-15％的已婚夫妇发生不育,其中男性因素不育约占50％。这些患者临床上主要表现为无精症与严重少精症。生精障碍作为一种常见的复杂疾病,探索这些患者的遗传病因进行一直是生殖医学中一个重要的研究领域。目...; 杨元张思仲马明义陈朴

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陈朴

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