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陈烁

作品数：1 被引量：6H指数：1
供职机构：首都医科大学更多>>
发文基金：北京市自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇点突变
  • 1篇神经母细胞
  • 1篇神经母细胞瘤
  • 1篇突变
  • 1篇细胞
  • 1篇细胞瘤
  • 1篇酶链反应
  • 1篇母细胞
  • 1篇母细胞瘤
  • 1篇聚合酶
  • 1篇聚合酶链反应
  • 1篇合酶
  • 1篇儿童

机构

  • 1篇首都医科大学
  • 1篇首都医科大学...

作者

  • 1篇陈烁
  • 1篇宫丽平
  • 1篇周春菊
  • 1篇马晓莉

传媒

  • 1篇中华病理学杂...

年份

  • 1篇2014
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
儿童神经母细胞瘤ALK基因及其表达的异常被引量：6
2014年
目的探讨儿童神经母细胞瘤（neuroblastoma，NB）ALK蛋白表达与ALK基因遗传学及表观遗传学改变的相关性，并分析NB的ALK蛋白表达异常及ALK基因异常的临床病理学意义。方法培养三个NB细胞株，其中两株为ALK阳性表达（SH。SY5Y和SK—N—SH），一株为ALK阴性表达（SK—N—AS），并收集43例NB石蜡包埋组织标本及相应临床资料；运用免疫组织化学EnVision法检测NB细胞株及石蜡包埋组织标本的ALK蛋白表达；运用荧光原位杂交（FISH）检测ALK基因的拷贝数；运用PCR技术、Sanger测序技术检测ALK基因点突变；运用重亚硫酸盐测序技术（BSP）检测ALK基因启动子区CpG岛的甲基化状态。结果SH-SYSY和SK—N—SH细胞株的ALK蛋白表达于胞质，而SK—N—AS无ALK蛋白表达；43例神经母细胞瘤组织中，ALK蛋白阳性者26例（60．5％，26／43），阴性者17例（39．5％，17／43），ALK蛋白表达与患者的生存期相关，ALK蛋白阳性表达者，生存期较短（P=0．020），但ALK蛋白表达与NB的分化状态（P=0．503）、发病部位（P=1．000）及年龄（P=0．063）无相关性。43例NB中，ALK基因扩增者2例（4．6％，2／43），ALK基因获得者30例（69．7％，30／43），余者ALK基因正常（25．6％，11／43），ALK基因多拷贝（包括扩增和获得）与ALK蛋白阳性表达有明显相关性（P=0．020），ALK基因多拷贝倾向ALK蛋白的阳性表达；ALK基因多拷贝与NB的分化状态（P=1．000）、发病部位（P=0．775）及年龄（P=0．328）无相关性。三个NB细胞株中均未发现ALK基因的点突变，43例NB组织中，仅发现1例（2．3％，1／43）存在ALK基因的点突变[第23号外显子同义突变A1200A（G4552C）]，其ALK蛋白呈阴性表达，在诊断后2个月死亡；BSP检测显示，三株细胞ALK基因启动子区CpG岛均未甲基化，6例NB患者（其中3例ALK阳性，3例ALK阴性）ALK基因启动子区CpG岛也均未�
陈烁周春菊马晓莉宫丽平
关键词：神经母细胞瘤点突变聚合酶链反应
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