马晓莉
- 作品数：177 被引量：429H指数：10
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：国家科技重大专项北京市自然科学基金首都卫生发展科研专项更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学建筑科学经济管理更多>>
- 11q23缺失在无MYCN基因扩增的骨髓转移神经母细胞瘤中预后不良被引量：2
- 2020年
- 背景与目的骨髓细胞的双色间期荧光原位杂交(interphase fluorescence in situ hybridization,FISH)被证实是研究骨髓转移性神经母细胞瘤患者v-myc禽类骨髓细胞瘤病毒癌基因神经母细胞瘤衍生同源基因(v-myc avian myelocytomatosis viral oncogene neuroblastoma derived homolog,MYCN)扩增的直接、有效的方法。然而,单凭MYCN扩增不足以进行预处理风险分层。最近,染色体11q23缺失被纳入神经母细胞瘤的风险分层中。在本研究中,我们旨在研究11q23缺失和MYCN扩增在骨髓转移性神经母细胞瘤患者的生物学特性及其对预后影响。方法我们利用骨髓细胞的双色间期FISH方法分析了101例骨髓转移性神经母细胞瘤患者的MYCN和11q23状态,并比较了两种畸变的生物学特征和预后影响。结果有12例(11.9%)和40例(39.6%)患者分别出现MYCN扩增和11q23缺失。这两个标志物几乎不同时出现。MYCN扩增主要发生在乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase,LDH)和神经元特异性烯醇化酶(neuron-specific enolase,NSE)水平升高的患者中(P<0.001);与MYCN-正常患者相比,MYCN扩增的患者多伴有事件发生(如肿瘤复发、进展或死亡)(P=0.004)。11q23缺失仅与年龄相关(P=0.001)。与MYCN正常患者相比,MYCN扩增患者的预后较差3年无事件生存率(event-free survival,EFS):8.3±8.0%vs.43.8±8.5%,P<0.001;3年总生存率(overall survival,OS):10.4±9.7%vs.63.5%±5.7%,P<0.001。11q23缺失仅在MYCN正常患者预后不良(3年EFS率:34.3±9.5%v s.53.4±10.3%,P=0.037;3年OS率:42.9±10.4%vs.75.9±6.1%,P=0.048)。同时具有MYCN扩增和11q23缺失的患者预后最差(P<0.001)。结论染色体11q23缺失仅在无MYCN基因扩增的骨髓转移性神经母细胞瘤预示预后不良。在识别高危患者方面,两种标志物的联合评估远优于单一标志物评估。
- 岳志霞邢天禹高超刘曙光赵文赵倩王希思金眉马晓莉
- 关键词：神经母细胞瘤骨髓转移总生存率
- 血清乳酸脱氢酶的测定对视网膜母细胞瘤诊断的初步评价被引量：3
- 2011年
- 目的探讨视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,RB)患者血清乳酸脱氢酶(lactatedehydrogenase,LDH)的变化及其对诊断的评价作用。方法 回顾性分析60例(84眼)RB患者及60例(60眼)对照组患者的临床资料。RB患者中,单眼患病者36例(右眼19例,左眼17例),双眼同时患病者24例;已行眼球摘除者17例(17眼)。应用Olympus2700全自动生化分析仪测定血清LDH水平。结果 RB组血清LDH平均水平为249.1U.L-1,LDH水平升高率为51.7%,对照组血清LDH平均水平为214.4U.L-1,LDH水平升高率为16.7%,2组比较差异有统计学意义(P<0.05);眼球未摘除组血清LDH平均水平为255.9U.L-1,LDH水平升高率为58.7%,眼球摘除组血清LDH平均水平226.8U.L-1,LDH水平升高率为21.4%,2组比较差异有统计学意义(P<0.05);眼球摘除组血清LDH平均水平及升高率与对照组相比差异均无统计学意义(均为P>0.05);单眼患者组血清LDH平均水平253.1U.L-1,LDH水平升高率为47.6%,双眼患者组血清LDH平均水平259.7U.L-1,LDH水平升高率为68.0%,差异均无统计学意义(P>0.05);D期以下(含D期)组血清LDH平均水平258.4U.L-1,LDH水平升高率为62.5%,E期组血清LDH平均水平251.1U.L-1,LDH水平升高率为53.8%,2组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 血清LDH水平测定可作为RB辅助性诊断标准之一,同时也可以作为判断眼球摘除术后是否有肿瘤残留或复发的评价指标之一。
- 王媛赵军阳马晓莉金眉于刚白大勇张燕张诚玥曹文红樊云葳吴倩
- 关键词：视网膜母细胞瘤血清乳酸脱氢酶眼球摘除术
- 支气管肺前肠畸形临床特征分析被引量：8
- 2017年
- 目的 分析儿童支气管肺前肠畸形临床特征和诊治要点.方法 对2006年1月-2016年5月首都医科大学附属北京儿童医院收治的8例支气管肺前肠畸形患儿的临床表现、影像学检查、治疗转归进行回顾性分析.结果 8例中男3例,女5例;年龄2月龄～7岁.症状表现：咳嗽6例、发热4例、进食后呛咳3例、气促1例、喘息1例、呕吐1例、呕血1例.肺部体征中肺部呼吸音减低4例、痰鸣音3例、呼吸急促2例、喘鸣音1例、吸气性三凹征1例.上消化道造影显示对比剂于食管下段或胃经异常通道进入隔离肺内.CT检查显示隔离肺组织,提示呼吸道与消化道间有异常通道.6例患儿接受肺切除并食管瘘修补术,术后症状好转出院.2例未接受手术治疗自动出院.结论 支气管肺前肠畸形发病年龄小,临床表现为反复呼吸道感染或进食后呛咳.胸部CT可以显示肺隔离症及其与消化道相通情况.上消化道造影可以直接显示出支气管肺前肠畸形的异常通道.外科行肺切除并食管瘘修补术是本病的治疗方法.
- 刘军殷菊刘秀云胡英惠马晓莉张蕊曾骐徐保平申昆玲
- 关键词：支气管肺隔离症放射摄影术
- 应用流式细胞术辅助诊断神经母细胞瘤患儿骨髓侵犯
- 2021年
- 目的应用CD45/CD56/CD81/GD2四色组合方案的流式细胞术诊断神经母细胞瘤(NB)患儿骨髓侵犯,并评估其准确性。方法连续纳入2019年6月至2020年6月首都医科大学附属北京儿童医院肿瘤内科收治且确诊为NB患儿120例,诊断初期行骨髓细胞形态学(包括骨髓涂片和骨髓活检免疫组化)检测。应用CD45/CD56/CD81/GD2四色组合方案的流式细胞术对采集的NB患儿骨髓标本进行检测分析,并与细胞形态学结果进行比较。采用SPSS 13.0统计学软件进行数据处理,一致性分析采用Kappa检验。结果在37例骨髓细胞形态学阳性NB患儿组中,流式细胞术结果阳性34例,准确率为91.8%;83例骨髓细胞形态学阴性患儿组中,流式细胞术结果阴性82例,准确率为98.7%。流式细胞术与骨髓细胞形态学结果具有较强的一致性(Kappa=0.921,P<0.001)。结论应用CD45/CD56/CD81/GD2四色组合方案的流式细胞术能够快速、准确诊断NB患儿骨髓侵犯,并可弥补骨髓细胞学检查的不足。
- 邢天禹陈慧高超陈振萍贺思豆苏雁马晓莉
- 关键词：神经节苷脂流式细胞术骨髓侵犯神经母细胞瘤
- 肿瘤标记物联合检测在儿童神经母细胞瘤诊治中的意义被引量：10
- 2013年
- 目的探讨24 h尿香草扁桃酸(VMA)、神经元特异性烯醇化酶(NSE)、乳酸脱氢酶(LDH)、血清铁蛋白(SF)及C-反应蛋白(CRP)在儿童神经母细胞瘤(NB)的诊断及疗效评估中的作用。方法对33例确诊为NB患儿的临床资料进行回顾性分析,应用高效液相色谱仪通过化学比色法测定24 h尿VMA;采用放射免疫法检测血清NSE和SF;应用全自动生化分析仪通过速率法测定血清LDH;采用固相免疫双抗体夹心法测定血CRP。分析以上患儿在初诊时5种肿瘤标记物的阳性率,对比初诊与化疗2个疗程后各指标的检测值;对比出现疾病进展的10例患儿在初诊、化疗2疗程后及进展时各标记物的检测值,并对比分析进展患儿与未进展患儿的检测值。结果初诊时5种肿瘤标记物阳性率均在65%以上,其中24 h尿VMA阳性率最高,达92.3%,其次为NSE,阳性率83.6%,LDH、SF及CRP阳性率分别为82.2%、75.6%及67.9%。经2个疗程化疗后,尿VMA、NSE、LDH及SF水平均初诊时明显下降(P<0.01)。在出现疾病进展时,尿VMA、NSE、LDH及SF较化疗2疗程后均升高(P<0.01),且均高于正常值,而疾病进展组的尿VMA、NSE、LDH明显高于未进展组(P<0.01)。结论 5种肿瘤标记物VMA、NSE、SF、LDH及CRP联合检测对NB早期诊断及评价疗效有一定价值。
- 赵倩马晓莉李兴军张大伟金眉张莉张蕊金玲杨菁
- 关键词：儿童神经母细胞瘤肿瘤标记物
- 114例神经母细胞瘤患儿13-顺式维甲酸维持治疗用药安全性观察
- 目的 评价13-顺式维甲酸(13-cis Retinoic acd,13-CRA)的安全性,为临床安全有效地使用该药提供依据。方法 连续纳入神经母细胞瘤维甲酸维持治疗患儿,采用问卷调查法收集神经母细胞瘤患儿在13-CRA...
- 李英马晓莉
- 关键词：神经母细胞瘤儿童
- 儿童神经母细胞瘤相关基因的单核苷酸多态性研究进展被引量：1
- 2013年
- 神经母细胞瘤病因复杂，涉及遗传、环境、代谢等多种因素，其中遗传因素是重要原因之一。近年来，随着分子生物学的发展，对神经母细胞瘤基因水平的研究越发深入，除N-myc基因扩增、染色体异常等较为明确的与神经母细胞瘤密切相关的因素外，部分基因的单核苷酸多态性也被证实与神经母细胞瘤的发病显著相关。该文对近年来有关神经母细胞瘤的单核苷酸多态性研究进展作一综述。
- 赵倩马晓莉
- 关键词：儿童神经母细胞瘤单核苷酸多态性
- 儿童神经母细胞瘤临床病理分析被引量：4
- 2009年
- [目的]探讨儿童神经母细胞瘤(NB)的临床病理及免疫组化特征。[方法]对25例儿童NB标本进行临床病理分析及免疫组化染色。[结果]25例患者肿瘤位于腹膜后16例,后纵隔6例,后纵隔及腹部交感神经链2例,盆腔1例。病理组织学形态依据肿瘤分化程度不同而不同。免疫组化阳性表达,依次为NSE10/12例、S-1009/17例、CgA23/25例、Syn23/23例。[结论]NB好发于腹膜后、后纵隔的交感神经节,病理组织形态要与小圆细胞肿瘤相鉴别。免疫组化在NB的诊断和鉴别诊断中具有重要意义。
- 张大伟周春菊金眉李刚马晓莉
- 关键词：神经母细胞瘤临床病理免疫组织化学儿童
- 儿童神经母细胞瘤合并副肿瘤综合征1例及文献复习被引量：2
- 2013年
- 患儿,女,3岁,主因发热9d于2011年7月收入我院。人院时患儿高热9 d,体温39～40℃,呈稽留热,发热时无寒战、抽搐、咳嗽、流涕、吐泻、头晕、头痛等表现。患儿3个月以来,精神反应好,食欲亢进,烦躁,有多饮、多食、多尿,体质量增加3.5kg,大小便正常。患儿既往体健,生长发育同正常同龄儿,否认传染病接触史。母孕期体健。入院查体：T 39.6℃,P 161次/min,BP 85/55 mmHg,R 31次/min,体质量17 kg,身高94 cm,神志清楚,精神稍差,无贫血貌,无鼻扇及三凹征,
- 赵文马晓莉金眉张大伟
- 关键词：副肿瘤综合征神经母细胞瘤发热抗肿瘤治疗免疫调节
- 神经母细胞瘤骨转移16例被引量：5
- 2010年
- 目的探讨儿童神经母细胞瘤骨转移的临床特点。方法对北京儿童医院血液病中心2007年1月-2008年5月收治的16例初诊为神经母细胞瘤患儿的症状、体征和发病年龄进行回顾性分析,对原发瘤灶部位进行统计分析,比较初诊时放射性核素骨扫描、CT、MRI及正电子发射体层显像(PET)检查结果,比较病理类型对骨转移的影响。结果本组16例患儿均小于10岁。临床症状主要为发热(13例,占81%)、腹痛(7例,占44%)、面色苍白(5例,占31%)、患处局部症状(6例,占40%)。骨转移部位仅4例(占27%)患儿可见阳性体征,分别为病变局部肿痛(75%)和病理性骨折(25%)。原发瘤来源于后纵隔占21.5%;来源于腹部及盆腔交感神经链占88%。骨转移患儿中放射性核素骨扫描阳性率为75%。15例(94%)为多发骨转移,骨转移部位依次为椎体、长骨、肋骨、骨盆、颅骨、肩胛骨。病理类型为分化差的神经母细胞瘤患儿较分化好的患儿骨转移发生率明显提高。结论多种检查方法的联合应用,有助于儿童神经性细胞瘤骨转移的检查及监测,利于疾病的早期诊断、治疗,预后判断。
- 金眉张大伟张蕊张莉金玲张永红马晓莉
- 关键词：神经母细胞瘤骨转移儿童
