高劲松
- 作品数：101 被引量：1,112H指数：17
- 供职机构：北京协和医院更多>>
- 发文基金：国家科技支撑计划国家自然科学基金“首都临床特色应用研究”专项更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 根治性宫颈切除术后妊娠的临床分析
- 目的探讨根治性宫颈切除术(RVT)后妊娠的临床特点及处理。方法回顾性分析2003年12月至2012年5月在我院行RVT术的患者42例,其中10例患者成功妊娠。结果患者的平均年龄为30.6±3.7岁,平均随诊时间29.5个...
- 马良坤曹冬焱杨佳欣高劲松戚庆炜刘俊涛杨剑秋向阳沈铿郎景和
- 文献传递
- 介入性产前诊断适应证和禁忌证及应用被引量：17
- 2015年
- 介入性产前诊断是指通过有创的穿刺技术获取胎儿成分(主要包括羊水、脐带血、胎儿组织或胎盘组织),其主要目的是对胎儿进行染色体核型分析,也可用于遗传病的基因检测,以达到在宫内诊断胎儿先天性疾病的目的。介入性产前诊断技术是产前诊断工作实施中的重要环节,其技术主要包括:羊膜腔穿刺、绒毛活检、脐静脉穿刺。各种技术各有特点,互为补充,为开展胎儿先天性疾病的产前诊断提供重要途径。介入性产前诊断为有创性操作,需要权衡穿刺的指征和风险,获得患者的知情同意,并需要一定的技术和条件。
- 高劲松刘俊涛
- 关键词：介入性产前诊断羊膜腔穿刺绒毛活检脐静脉穿刺
- 应用PCR—HRM技术进行FGFR3热点突变的快速诊断被引量：7
- 2017年
- 目的在5个软骨发育异常家系中进行致病突变检测，并在明确突变的基础上建立针对热点致病突变的快速检测方法。方法酚-氯仿法提取先证者及家系成员外周血基因组DNA；用PcR—Sanger测序技术对5例先证者的FGFR3基因外显子及外显子／内含子衔接区序列进行突变分析；继而针对突变热点建立高分辨率熔解曲线（high resolution melting，HRM）检测方法。结果经直接测序确认4例先证者存在FGFR3基因第8外显子的c．1138G〉A（P．Gly380Arg）杂合突变，另外1例先证者存在FGFR3基因第11外显子内的C．1620C〉G（P．Asn540Lys）杂合突变；所有5例先证者HRM分析结果与测序结果一致。并对家系中胎儿进行了产前基因诊断。结论FGFR3基因的Gly380Arg和Asn540Lys突变是软骨发育不全／不良相关热点致病突变，在明确患者致病突变的基础上建立的基于PCR—HRM的突变热点的快速基因诊断方法，为该病的快速产前基因诊断奠定了方法学基础。
- 李闪汪涵苏华高劲松赵秀丽
- 关键词：软骨发育不全软骨发育不良FGFR3基因
- sFlt-1、PlGF、sFlt-1/PlGF在妊娠期高血压疾病中的诊断及预测价值
- 目的研究血管活性因子sFlt-1、PIGF和两者的比值sFlt-1/PIGF在妊娠期高血压疾病中的诊断和鉴别诊断意义,并评估其在中孕期对妊娠期高血压疾病的预测价值。方法本研究采取巢式病例对照研究的方法 ,共纳入351例单...
- 边旭明沈晶高劲松
- 文献传递
- 前置胎盘患者再次剖宫产术中发生产后出血的15例临床病例分析
- 本文通过回顾性分析方法，总结既往处理经验，结合文献复习，摸索针对前置胎盘患者施行再次剖宫产术更好的临床路径。前次剖宫产史的患者如合并前置胎盘、胎盘枯连或植入，术前、术中和术后都极易并发大出血，应特别引起临床医生的重视。
- 张颖刘俊涛边旭明徐蕴华杨剑秋宋英娜高劲松俞梅
- 关键词：剖宫产术产后出血前置胎盘患者
- 文献传递
- 妊娠合并原发性甲状旁腺功能亢进症五例临床分析被引量：5
- 2017年
- 目的探讨妊娠合并原发性甲状旁腺功能亢进症的临床表现、诊断及治疗策略。方法2005年1月至2014年12月，北京协和医院共收治妊娠合并原发性甲状旁腺功能亢进症患者5例，回顾性分析其临床表现、治疗策略、母体并发症及母儿转归。结果5例患者中位年龄32（29～41）岁，妊娠前诊断1例，妊娠期诊断3例，产后诊断1例。临床表现以恶心、呕吐、食欲减退等非特异性表现为主，此外尿频和夜尿增多1例，意识不清、急性胰腺炎和子痫相关表现1例。母体并发症最多见为肾结石、肾积水（3例），骨质疏松、贫血、低钾血症（2例）；严重并发症包括高血钙危象2例，合并急性胰腺炎、子痫、溶血肝酶升高和血小板减少综合征、弥散性血管内凝血、脑梗死、双胎之一胎死宫内1例。中位血清钙水平3．70（2．78～4．50）mmol／L；中位血清甲状旁腺激素水平294（151～634）pg／ml。甲状旁腺超声检查均为阳性，4例行甲状旁腺核素显像检查均阳性。1例未特殊治疗，妊娠结局良好，但新生儿出现甲状旁腺功能减退；2例于妊娠中期行手术治疗，1例妊娠结局良好，1例因放弃行中期引产术；2例于产后进行手术治疗，其中1例妊娠结局良好，另1例双胎分别胎死宫内和新生儿死亡。接受手术的4例患者，术后病理均为单发甲状旁腺腺瘤，术后血清钙及甲状旁腺激素水平下降满意；其中1例患者术后继发甲状旁腺功能减退，对症治疗后好转。结论妊娠合并原发性甲状旁腺功能亢进症临床表现不特异，但可以引起严重的母儿并发症，尽早诊断、合理治疗可以得到较好的妊娠结局，手术是安全且有效的治疗手段。
- 楼伟珍戚庆炜高劲松刘俊涛杨剑秋边旭明
- 关键词：甲状旁腺功能亢进原发性妊娠并发症
- 孕母与新生儿维生素D水平的影响因素
- 王晨高劲松禹松林邱玲王丹华
- sFlt-1水平/PlGF水平比值用于子痫前期辅助诊断的研究进展被引量：3
- 2018年
- 子痫前期是妊娠期的常见病和特发病,对孕(产)妇及胎儿的生命健康危害严重,仅靠测量血压值和检测尿蛋白量无法对其进行准确的诊断和预测母婴的不良预后。本文就近年来被广泛关注的血清学标志物可溶性FMS样酪氨酸激酶-1和胎盘生长因子的水平比值在子痫前期辅助诊断及疾病管理中的临床价值和研究进展作一概要介绍。
- 高劲松
- 关键词：子痫前期胎盘生长因子
- 200例成骨不全症高风险胎儿的产前基因诊断被引量：2
- 2019年
- 目的在完成大样本成骨不全症(OI)家系致病基因突变鉴定的基础上,为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断.方法采用酚/氯仿法提取先证者与胎儿父母外周血及胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血基因组DNA;联合应用聚合酶链反应(PCR)-Sanger测序方法对来自158个OI家系的200例高风险胎儿和他们的父母进行相应位点的基因型鉴定;当胎儿与其母均为患病基因型时,应用微卫星标记等位基因分析的方法排除因胎儿基因组样本的母源DNA污染造成的假阳性.结果在200例OI高风险胎儿中检出OI患者83例(41.5%),隐性遗传携带者12例(6.0%).83例OI胎儿中包含COL1A1突变杂合子45例,COL1A2突变杂合子32例,IFITM5突变杂合子1例,FKBP10复合杂合突变2例,WNT1纯合突变1例,SEC24D复合杂合突变1例和CRTAP突变复合杂合子1例;12例隐性遗传携带者中包含WNT1杂合子7例、SERPINF1杂合子4例和SERPINH1杂合子1例;当母亲和胎儿同为OI致病基因型时,胎儿基因组DNA样本未见母源DNA污染,排除了胎儿假阳性可能.结论本研究建立了较完善的OI产前基因诊断体系,为200例OI高风险胎儿提供了产前基因诊断和精准遗传咨询.
- 赵秀丽高劲松李璐璐李闪汪涵肖继芳张静米欢杨玉姣赵飞跃管鑫曹一璇吴易阳卢超霞杨涛张学
- 关键词：成骨不全症产前基因诊断
- P450氧化还原酶缺陷症的临床表现和羊水穿刺产前诊断的意义被引量：4
- 2013年
- 目的本研究旨在增加对P450氧化还原酶(POR)缺陷症发病机制和临床表现的认识,探讨羊水穿刺进行POR基因检测对产前诊断的重要意义。方法对1例孕妇的既往异常妊娠史和胎儿的畸形进行描述;对孕妇及其配偶的POR基因进行检测;在本次妊娠时,对羊水细胞POR基因进行检测;对分娩胎儿的外生殖器和骨骼进行评价。结果1)此孕妇在既往首次妊娠时出现声音低沉、痤疮增多等显著男性化表现;首次分娩双胎,均有肘关节骨融合、阴蒂肥大和脑瘫,经救治无效而死亡。2)此孕妇及其配偶的POR基因检测证实,男方存在POR基因的杂合突变(G1370A、Arg457His)。3)当此孕妇再次妊娠达20周时,对羊水细胞进行POR基因检测未发现突变。4)足月顺产1女婴,外生殖器和骨骼正常。结论羊水穿刺进行POR基因检测有助于获得此疾病相关的基因信息,指导妊娠决策。
- 茅江峰聂敏高劲松徐洪丽卢双玉伍学焱
- 关键词：性发育异常骨融合羊水穿刺
