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魏明

作品数:2 被引量:10H指数:2
供职机构:广州医学院更多>>
发文基金:国家自然科学基金广州市科技计划项目广州市科技支撑计划项目更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇地中海贫血
  • 2篇熔解曲线
  • 2篇熔解曲线分析
  • 2篇贫血
  • 2篇染色
  • 2篇染色体
  • 2篇染色体隐性遗...
  • 2篇常染色体
  • 2篇常染色体隐性
  • 2篇常染色体隐性...
  • 1篇单基因疾病
  • 1篇点突变
  • 1篇溶血性
  • 1篇溶血性贫血
  • 1篇突变
  • 1篇珠蛋白
  • 1篇快速产前诊断
  • 1篇Α-地中海贫...
  • 1篇Β地中海贫血
  • 1篇产前

机构

  • 2篇广州医学院

作者

  • 2篇李东至
  • 2篇魏明
  • 2篇廖灿
  • 2篇李茹
  • 2篇李坚

传媒

  • 1篇中华妇产科杂...
  • 1篇中华检验医学...

年份

  • 2篇2012
2 条 记 录,以下是 1-2
排序方式:
高分辨率熔解曲线分析技术在快速产前诊断β地中海贫血中的应用被引量:4
2012年
β地中海贫血(β地贫)是世界范围内常见的单基因疾病之一,是由β珠蛋白(hemoglobin beta,HBB)基因突变导致HBB合成障碍而引起的一种溶血性贫血,呈常染色体隐性遗传。
廖灿李茹魏明李东至李坚
关键词:Β地中海贫血熔解曲线分析产前诊断常染色体隐性遗传单基因疾病溶血性贫血
高分辨熔解曲线分析技术检测α-地中海贫血常见三种点突变被引量:7
2012年
α-地中海贫血(简称α-地贫)是由于α珠蛋白基因缺失(缺失型)或点突变(非缺失型)导致α珠蛋白肽链合成减少或完全不合成而引起的一种溶血性贫血,呈常染色体隐性遗传。
魏明廖灿李茹李坚李东至
关键词:Α-地中海贫血熔解曲线分析点突变常染色体隐性遗传
共1页<1>
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