廖灿
- 作品数：204 被引量：980H指数：15
- 供职机构：广州医科大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金广东省自然科学基金广州市医药卫生科技项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 抑制素A在妊娠中期唐氏综合征筛查中的价值被引量：6
- 2012年
- 目的建立广东地区正常妊娠人群血清抑制素A在妊娠15～20＋6周的参考值范围，评估抑制素A在四联唐氏综合征筛查中的价值。方法选择2008年3月至2010年12月在广州市妇女儿童医疗中心接受妊娠中期三联唐氏综合征筛查的单胎妊娠孕妇2802例。采用酶联免疫化学发光分析法检测孕妇血清中抑制素A水平，将检测值转换为中位数的倍数（multiplesofthemedian，MoM），并根据母亲体重和孕周进行校正。采用SURUSS相关参数重新计算风险值并统计不同切割值水平的筛查效果。通过受试者工作特性曲线及曲线下面积评估单项和各标志物组合的筛查效果。结果（1）正常单胎孕妇（对照组，2790例）妊娠15～20＋6周时各孕周血清抑制素A浓度的中位数分别为286．60、267．10、249．10、243．40、242．30和256．60pg／ml，各孕周浓度相对稳定。12例胎儿为唐氏综合征的孕妇血清中抑制素A的MoM值及平均浓度均显著高于对照组[MoM值：2．82与1；平均浓度：（852．83±370．04）pg／ml与（293．28±149．46）pg／ml，差异有统计学意义（t=5．37，P〈0．05）]。（2）假阳性率为5．8％时，游离人绒毛膜促性腺激素-B、甲胎蛋白、未结合雌三醇和抑制素A组成的四联唐氏综合征筛查检出率为83．3％（10／12）；当检出率为83．3％时，妊娠中期四联唐氏综合征筛查的假阳性率（5．8％）较游离人绒毛膜促性腺激素-8、甲胎蛋白和未结合雌三醇组成的三联唐氏综合征筛查（7．7％）降低了1．9％。受试者工作特性曲线上，假阳性率为5．0％时，抑制素A、甲胎蛋白、游离人绒毛膜促性腺激素-B和未结合雌三醇的曲线下面积分别为63．7％、20．5％、46．1％和4．8％；传统三联和四联唐氏综合征筛查的曲线下相对面积分别为45．5％和63．1％。结论建立了广东地区正常妊娠人群血清抑制素A在妊娠15～20州周的�
- 满婷婷廖灿韩瑾李东至白雪林琳孙茜
- 关键词：妊娠中期唐氏综合征抑制素类
- 高分辨率熔解曲线分析技术在快速产前诊断β地中海贫血中的应用被引量：4
- 2012年
- β地中海贫血（β地贫）是世界范围内常见的单基因疾病之一，是由β珠蛋白（hemoglobin beta，HBB）基因突变导致HBB合成障碍而引起的一种溶血性贫血，呈常染色体隐性遗传。
- 廖灿李茹魏明李东至李坚
- 关键词：Β地中海贫血熔解曲线分析产前诊断常染色体隐性遗传单基因疾病溶血性贫血
- 唐氏综合征产前筛查1198例分析被引量：7
- 2002年
- 目的 探讨唐氏综合征产前筛查的方法以及影响其风险值的主要因素 .方法 用全自动时间荧光免疫分辨仪对 1198例怀孕 9～ 2 0周妇女进行血清妊娠相关血浆蛋白A(PAPP -A)、甲胎蛋白 (AFP )、游离绒毛膜促性腺激素Β亚基 (FREEβ-HCG)检测 .结果 风险率 1:2 5 0以上的孕妇 12 2例 ,其中 4 4例抽羊水或脐血进行染色体检测 ,有 2例确诊为阳性 ,而暂无 1例假阴性 .结论 血清PAPP -A、AFP、FREEβ -HCG的检测可作为唐氏筛查的优选生化项目 ,其血清水平以及母亲年龄、孕周、体重等是影响其风险值的主要因素 .
- 宋淑本廖灿魏佳雪易翠兴钟燕芳潘敏龚惠芳
- 关键词：唐氏综合征产前筛查妊娠相关血浆蛋白A甲胎蛋白常染色体病
- 引物延伸变性高效液相色谱产前诊断β-地中海贫血被引量：1
- 2004年
- 目的建立针对中国人常见β-地中海贫血(β-地贫)基因型的产前诊断新方法。方法PCR扩增的靶序列,经引物延伸,得到中国人β-地贫5个常见突变的特异性延伸片段,用全变性高效液相色谱分析延伸片段混合物,分离图谱可鉴定被检样本的基因型。结果盲法分析显示,36个家系108例样品的引物延伸变性高效液相色谱与反向点杂交(reversedotblot,RDB)检测结果符合率为100%。其中6例RDB诊断为上述5个常见突变以外的突变。该法的突变检出率为94.4%(102/108),对产前诊断家庭的诊断率为97.2%(35/36)。结论该法是一种准确、高效的β-地贫突变分析方法,可用于β-地贫的产前诊断。
- 华亮朱海李欣荣李坚莫秋华廖灿侯云霞钟梅徐湘民
- 关键词：产前诊断Β-地中海贫血变性高效液相色谱诊断率片段PCR扩增
- 脐血采集方式对脐血造血细胞含量的影响被引量：1
- 2008年
- 目的比较阴道分娩和剖宫产采集脐血所含造血细胞含量的差异,评估两种采集方式的优缺点。方法回顾性分析两种脐血采集方式间新生儿体重、采集体积、总有核细胞数(TNC)、CD34+细胞百分率、CD34+细胞数和总集落数(CFUs)的差异。结果采集体积在两组间差异无统计学意义(P>0.05)。而阴道分娩组TNC、CD34+细胞百分率、总CD34+细胞数、CFUs数明显高于剖宫产组,新生儿体重小于剖宫产组,差异有统计学意义(P<0.05)。新生儿体重在2.5kg～4.0kg时,阴道分娩组TNC、总CD34+细胞数和CFUs数明显高于剖宫产组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论阴道分娩采集方式采集的脐血含有较高的造血细胞含量且有利于采集到更好脐血质量,可作为同胞脐血移植采集脐血的最优选分娩和采集方式。
- 许遵鹏廖灿陈劲松辜少玲吴洁莹白雪
- 关键词：脐血库
- 非亲缘性脐血移植测序分型结果分析被引量：1
- 2005年
- 杨昕廖灿黄以宁李焱许遵鹏汤雪薇吴洁莹陈劲松
- 关键词：测序移植物抗宿主疾病
- 标准化脐血筛选方法在脐血库中的应用被引量：2
- 2006年
- 目的对广州脐血库脐血筛选结果进行回顾性分析,建立脐血筛选的标准化方法和探讨其在脐血库建立中的意义。方法对脐血供者从产妇或其旁系亲属医学病史到新生儿随访实行四步筛选程序,筛选内容包括遗传、血液病等病史、脐血采集量、总有核细胞数、细胞活率、凝块和病原学感染等。结果1998年6月至2004年12月共分娩27404例、采集脐血8350份,占总分娩量比率为30.47%。合格4085份,合格率为48.92%;废弃脐血4265份(占51.08%),废弃的主要原因依次为脐血采集量<60ml、血凝块、总有核细胞数、活率低。检疫期共废弃脐血46份(占1.11%);其中检出细菌阳性19例(占41.30%),巨细胞病毒抗体(CMV-lgM)阳性20例(占43.48%)。新生儿随访共发现15例异常,占0.37%。4085份脐血总有核细胞数平均为1.21×109,根据脐血有核细胞输入量3.7×107/kg体重计算,平均能适合32.7kg的受者移植;而按2.0×107/kg体重计算平均能适合60.5kg的受者移植。104例脐血移植中72例获得植入(69.2%)。结论脐血供者的标准化筛选方法可以排除可能存在的血液性、遗传性和传染性等疾病,确保移植用脐血的安全;并能为脐血库的建立节约采集、处理、冻存等费用,提高库存脐血的有效利用率。
- 许遵鹏廖灿陈劲松吴洁莹辜少玲钟惠珠黎丽仙
- 关键词：脐血库
- 应用实时荧光定量PCR快速分子诊断唐氏综合征(英文)被引量：6
- 2005年
- 目的探讨一种快速、准确诊断唐氏综合征的方法。方法采用实时荧光定量PCR技术,对25例唐氏患者、50名正常人外周血标本,扩增21号及1号、19号染色体上的多态位点,定量分析比较正常组及唐氏患者组的4对ΔCt值。结果唐氏患者组ΔCt值明显低于正常组,两组比较差异有统计学意义(P<0.001)。初步建立了临床应用的参考值范围,可以有效区分出唐氏样本和正常样本。结论应用实时荧光定量PCR技术可快速、准确诊断唐氏综合征,为唐氏综合征的快速产前诊断开辟了新的途径。
- 黄以宁廖灿涂新枝杨昕易翠兴黎丽仙
- 关键词：唐氏综合征实时荧光定量聚合酶链反应产前诊断
- 染色体微阵列分析技术在室间隔缺损胎儿中的应用研究被引量：13
- 2017年
- 目的应用染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis，CMA）探讨胎儿室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）的病因。方法选取248例产前超声提示为VSD伴或不伴其他结构畸形的胎儿，将其分为单纯VSD组、VSD合并其他心内异常组、VSD合并心外异常组（包括其他畸形和超声软指标异常）以及VSD合并心内外异常组。对所有胎儿进行常规染色体分析，对6例核型为异常者以及部分核型为正常者进一步进行CMA检测，随访所有胎儿的妊娠结局，对新生儿随访至1岁。结果在248例胎儿中，共发现60例核型异常（包括50例数目异常、7例结构异常、3例嵌合体），检出率为24．2％。CMA检测明确了6例核型异常者衍生染色体的来源和性质，其中2例的缺失区段包含Wolf-Hirschhorn综合征的关键区域，其中包含的WHSCl、LBXl、LDB3、BBS10等可能是先天性心脏病的候选致病基因。在143例核型正常的胎儿中，CMA在11例中发现了致病性拷贝数变异（copy number variants，CNVs），检出率为7．70A（11／143），其长度介于0．33～4．53Mb，其中9例为已知的微缺失或微重复综合征，包括22qli．2微缺失综合征、17p11．2微缺失综合征（Smith-Magenis综合征）、17p13．3微缺失综合征（Miller-Dieker综合征）、1p36微缺失综合征、lq21．1微重复综合征和4q缺失综合征。其致病性CNVs所包含的可能与VSD相关的致病基因包括TBX1、LZTR1、FAT1、AKAP10、SKI、PRDM26、GJA5、ERCC4以及YWHAE。在CMA结果正常的新生儿中，48．4％的VSD在出生后1年内自然闭合。结论CMA技术可将胎儿VSD的遗传学病因检出率提高7．7％，但不同组别的VSD胎儿之间致病性CNVs的检出率无明显差异。对于染色体核型正常的VSD胎儿，建议进一步行CMA分析。
- 邓琼符芳李茹景象一雷婷缨杨昕潘敏甄理韩瑾廖灿
- 关键词：室间隔缺损染色体核型分析产前诊断
- 脐血分离、冷冻的实验研究
- 1999年
- 魏佳雪廖灿刘斌辜少玲
- 关键词：冷冻复温
