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脊髓性肌萎缩症的基因诊断和SMN基因定量分析研究进展被引量：3: 2008年; 脊髓性肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为进行性、对称性肢体近端和躯干肌肉无力、萎缩。其致病基因定位于5q13，共有四个候选基因，其中SMN基因为致病基因，其他三个基因是修饰基因。基因诊断是目前比较可靠且运用较多的辅助检查方法。SMN基因定量分析可以作为预测疾病严重程度的指标以及基因诊断和检测携带者的补充。该文对四个候选基因的结构和功能、基因诊断及SMN基因定量分析方面的研究进展作一综合性描述。; 龙美娟宋昉; 关键词：肌萎缩脊髓性移码突变运动神经元生存基因

SMN基因拷贝数定量分析的技术改进: 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种以脊髓前角运动神经元细胞退化变性为特征的常染色体隐性遗传病。发病率约为1/10000,杂合子率为1/35-1/50。SMA 的致病基因定位于5...; 龙美娟宋昉瞿宇晋王红金煜炜黄尚志; 文献传递

疑似脊髓性肌萎缩症患儿338例的运动神经元存活基因分析被引量：21: 2008年; 目的研究儿童脊髓性肌萎缩症（SMA）运动神经元存活基因SMN1缺失和诊断的意义。方法根据国际诊断标准、病例随访和基因分析结果对338例疑似SMA的患儿进行诊断和分型。应用PCR-酶切方法分析患儿SMN1基因外显子7和外显子8的纯合缺失。应用等位基因特异PCR结合变性高效液相色谱分析（DHPLC）方法分析患儿的SMN1基因拷贝数，确定杂合缺失。结果（1）确诊SMA267例，其中Ⅰ型143例，Ⅱ型82例，Ⅲ型42例，分别占53．6％、30．7％和15．7％。（2）267例SMA患儿的SMN1基因缺失分析显示：SMN1基因外显子7和8均纯合缺失为183例，占68．5％（183／267），仅外显子7纯合缺失，外显子8不缺失为34例，占12．7％（34／267），外显子7杂合缺失为33例，占12．4％（33／267），非缺失为17例，占6．4％（17／267），未见SMN1基因外显子8的单独缺失。（3）Ⅰ型和Ⅱ型SMN1基因缺失率相近。Ⅲ型SMN1基因纯合缺失率较低于Ⅰ型和Ⅱ型，杂合缺失率较高于Ⅰ型和Ⅱ型。结论（1）我国儿童SMA的SMN1基因纯合缺失和杂合缺失频率提示，SMN1基因突变存在种族异质性，SMN1基因内微小突变需要研究。（2）SMN1基因诊断具有特异性和无创性，80％SMA患儿通过SMN1基因纯合缺失分析得到诊断。（3）Ⅲ型SMA的临床诊断和基因分析需要进一步研究。; 宋昉瞿宇晋邹丽萍王立文龙美娟王旭杨艳玲陈倩王红金煜炜; 关键词：脊髓性肌萎缩基因

运用DHPLC技术分析非纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿的SMN基因拷贝数被引量：6: 2008年; 目的建立一种准确、快捷的方法，定量检测运动神经元存活基因（SMN）的拷贝数，以便分析非纯合缺失型脊髓性肌萎缩症（SMA）患儿中SMN1基因的杂合性缺失。方法应用等位基因特异PCR（AS-PCR）分别进行SMN1与SMN2基因的特异扩增，用另外2个无关基因作内对照，进行变性高效液相色谱法（DHPLC）分析，确定基因拷贝数。结果（1）改进的双重AS-PCR与DHPLC相结合的技术，能够有效分离SMN1和SMN2基因，通过与对照基因的对比，可准确地判断SMN基因的拷贝数，SMN1和SMN2基因1-4拷贝之间不存在重叠。（2）38例非纯合缺失SMA患儿中，20例的SMN1基因为1个拷贝（52．6％），判断为SMNl基因的杂合性缺失，其中15例（75．0％，15／20）的SMN2基因为2个拷贝，5例（25．0％，5／20）SMN2基因为3个拷贝。（3）30名SMNl基因纯合缺失型突变患者的双亲中，有24名（80．0％）的SMNl基因为1个拷贝。结论本研究所建立的方法能够准确、快捷地检测SMN基因的拷贝数。; 龙美娟宋昉瞿宇晋孟岩王红金煜炜黄尚志; 关键词：脊髓性肌萎缩基因运动神经元存活基因变性高效

运用DHPLC技术分析非纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿的SMN基因拷贝数: 将双重 PCR 和 DHPLC 技术相结合,检测35例正常人、30例携带者(SMN1基因纯合缺失的 SMA 患儿的父母) 和43例疑似 SMA 患儿(SMN1基因非纯合缺失),分析其 SMN1和 SMN2基因的拷贝数。双...; 龙美娟宋昉翟宇晋王红金煜伟黄尚志; 文献传递

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