杨艳玲
- 作品数：389 被引量：2,014H指数：24
- 供职机构：北京大学第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技支撑计划卫生部临床学科重点项目更多>>
- 相关领域：医药卫生理学化学工程文化科学更多>>
- 呼吸链酶复合物Ⅲ缺陷与疾病被引量：7
- 2010年
- 线粒体复合物Ⅲ作为线粒体呼吸链组成部分，与其他复合物共同协作完成电子的传递和氧化磷酸化。复合物Ⅲ缺陷是一类少见的线粒体病。随着医学研究的进步，对复合物Ⅲ及其缺陷所导致疾病的认识逐渐深入，本文就近年关于复合物Ⅲ的结构、功能和复合物Ⅲ缺陷的病因、临床表型、诊断、治疗及分子遗传学研究方面的进展进行文献综述。
- 马艳艳杨艳玲
- 关键词：疾病线粒体疾病
- 甲基丙二酸尿症合并/不合并同型半胱氨酸血症的肾脏表现
- 本研究通过对两例以肾脏损害为主要表现的甲基丙二酸尿症的回顾和分析,总结不同类型及遗传背景的甲基丙二酸尿症的致肾脏损害的临床及病理特点.甲基丙二酸尿症合并或不合并同型半肤氨酸血症均可以合并肾脏损伤。但不同分型及遗传背景的甲...
- 刘晓宇王芳肖慧捷杨艳玲姚勇丁洁张琰琴
- 关键词：甲基丙二酸尿症半胱氨酸血症肾脏损伤病理机制
- 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症综合征的诊断与治疗被引量：2
- 2021年
- 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症(HHH)综合征是尿素循环障碍中一种少见类型,患者临床表现缺乏特异性,个体差异显著,临床识别困难,须通过生化代谢及基因分析才能确诊。文章从发病机制、临床表现、代谢特点、诊断和治疗的进展对HHH综合征进行归纳,以提高对本病的理解,为临床诊断和治疗提供参考。
- 关函洲张改秀刘克战杨艳玲
- 关键词：尿素循环障碍高氨血症遗传代谢病
- 母亲与子代间线粒体基因组A3243G突变率的关系被引量：1
- 2011年
- 目的研究母亲和子代之间A3243G突变率的关系。方法收集50个携带线粒体基因组DNA A3243G突变家系进行A3243G突变率分析,以统计学方法研究母亲和子代A3243G突变率的关系。结果 (1)母亲血液与子代血液中A3243G突变率有相关,Pearson相关系数r=0.438,P<0.01;(2)母亲血液与子代尿液中A3243G突变率也相关,Pearson相关系数r=0.355,P<0.05;(3)在生育2名子女的家系中,生育2名携带A3243G突变患儿的母亲有较高的A3243G突变率。结论母亲血液中的A3243G突变率可能与子代血液和尿液中A3243G突变率呈正相关。
- 马祎楠方方曹延延杨艳玲张英王松涛戚豫
- 关键词：线粒体家系
- 因预防接种诱发急性脑病的甲基丙二酸尿症cblA型一例被引量：16
- 2015年
- 目的报道1例因预防接种诱发急性脑病的中国甲基丙二酸尿症的cblA型病例。方法就病例临床、血液酯酰肉碱谱、尿有机酸、甲基丙二酸尿症相关基因等特点进行分析。结果患儿男，1岁3个月时因“间断呕吐、酸中毒、发育落后8个月”就诊。患儿生后7个月内发育正常，7个月时接种乙肝疫苗后1h出现呕吐、昏迷。临床诊断“中度脱水，电解质紊乱，代谢性酸中毒”，经补液等治疗后好转。此后，患儿发育落后，间断呕吐。1岁3个月时接种百白破疫苗，接种3h后再次出现呕吐，嗜睡，静脉补液后未见好转，7d后喘憋、呼吸困难、昏迷。患儿血液丙酰肉碱16．3Ixmol／L（参考值1．0—5．0μmol／L）、丙酰肉碱／游离肉碱0．27（参考值0．03～0．25）增高，尿甲基丙二酸（388．21mmol／mol肌酐，参考值0．2-3．6mmol／mol肌酐）及其代谢产物浓度显著增高，血浆总同型半胱氨酸浓度正常，符合单纯型甲基丙二酸血症，MMAA基因存在c．650T〉A（P．L217X）和c．742C〉T（P．Q248x）复合杂合突变，确诊为cblA型。经羟钴铵肌内注射、左卡尼汀、低蛋白饮食及特殊配方奶粉治疗后，患儿病情逐渐好转。患儿现2岁7个月，智力运动正常。结论报道我国首例因预防接种诱发急性脑病的cblA型甲基丙二酸尿症。对疑似遗传代谢病患儿，预防接种前的代谢筛查是减少意外的关键。
- 刘玉鹏吴桐菲王海军丁圆宋金青李溪远张尧王峤杨艳玲
- 关键词：甲基丙二酸尿症预防接种
- 迟发型尿素循环障碍的神经精神损害被引量：3
- 2021年
- 尿素循环障碍是一组罕见病,为可治可防的遗传代谢病,由于尿素循环中酶或转运体活性减退或丧失导致尿素循环障碍,引起高氨血症、脑病及肝病。尿素循环障碍患者的发病年龄和严重程度取决于残余酶活性或转运体功能及发病诱因,多在儿童期发病,常于新生儿期或婴幼儿期出现高氨血症,导致严重脑损伤甚至死亡。据报道,高达10%的患儿16岁以后发病,由于部分酶缺陷引起迟发型尿素循环障碍,临床表型复杂。轻重程度不同的神经精神疾病为首发或主要表现。既往报道迟发型尿素循环障碍患者病死率为11%,早发现、早诊断、早治疗是改善患者预后的关键。
- 初旭珺杨艳玲袁云
- 关键词：尿素循环障碍迟发型神经系统高氨血症
- 尿素循环障碍的药物治疗被引量：4
- 2021年
- 先天性尿素循环障碍是一类严重的遗传代谢病,由于尿素循环中的酶缺陷所致,发病率低,致残率及致死率高。由于病因及个体生活状态不同,患者临床表现各异,半数患者发生高氨血症,造成急性或慢性脑损伤及肝损害,需要个体化饮食、药物治疗及肝移植治疗。尿素循环障碍的主要治疗原则是减少体内氨生成,促进氨排泄,降低血氨,尽可能防治高氨血症。氮清除剂作为尿素循环障碍治疗的核心药物,通过与甘氨酸或谷氨酰胺结合,消耗体内多余的氨。文章对氮清除剂等降氨药物的药理作用、药代动力学特征及临床应用等方面进行阐述,以期为临床合理用药提供参考。
- 李敏陈哲晖周颖李若茗杨艳玲崔一民
- 关键词：尿素循环障碍高氨血症苯甲酸钠苯丁酸钠
- Menkes病的ATP7A基因突变分析
- Menkes病(Menkes disease,MD,MIM309400)是一种罕见的X连锁隐性遗传病,国外报道其发病率约为1/50,000-1/250,000活产婴儿.致病基因ATP7A基因突变导致铜转运障碍而引起的多系...
- 黄琼辉吴希如姜玉武王静敏邓艳华吴晔杨艳玲熊晖张月华牛争平秦炯
- 洛伐他汀基因诱导治疗肾上腺脑白质营养不良的初步探讨被引量：5
- 2007年
- x连锁肾上腺脑白质营养不良（X-linked adrenoleukodystrophy，X-ALD），是最常见的过氧化物酶体病。X-ALD基因（ABCD1）突变导致其编码的过氧化物酶体膜蛋白（ALDP）功能缺陷从而引起极长链脂肪酸（very long chain fatty acids，VLCFAs）蓄积，导致脑白质炎性脱髓鞘反应、外周神经病变及肾上腺皮质功能不全。该病表现多样，儿童以中枢神经系统进行性炎性脱髓鞘为主要病理表现，患儿常常在2—5年内死亡或呈植物人状态。X-ALD目前缺乏有效治疗。近期有学者认为洛伐他汀可上调ABCD1的同源基因ABCD2表达，部分代偿ALDP的功能，从而降低VLCFAs水平。但此作用机制目前尚有争议。2003至2005年，我们探讨了洛伐他汀对X-ALD患儿皮肤成纤维细胞VLCFAs以及ABCD2 mRNA表达的影响及其作用机制，报告如下。
- 平莉莉王爱花包新华杨艳玲熊晖吴晔姜玉武吴希如
- 关键词：肾上腺脑白质营养不良洛伐他汀肾上腺皮质功能不全皮肤成纤维细胞炎性脱髓鞘
- 脂肪累积性肌肉病患者血浆左旋肉碱含量测定的意义被引量：17
- 2002年
- 目的 讨论左旋肉碱测定在脂肪累积性肌肉病 (LSM)诊断及其病因分类和治疗监测方面的意义。方法 用酶学分析法对经肌肉活检证实的 8例LSM病人和其他 9例神经肌肉病病人 ,以及 18名正常对照进行血浆左旋肉碱测定。结果 8例LSM病人的血浆左旋肉碱含量为 (4.4± 2 .5 )mg/L ;9例其他神经肌肉病病人为 (10 .2± 2 .5 )mg/L ;18例正常对照为 (11.8± 2 .9)mg/L。经方差分析 ,LSM组与正常对照组及其他神经肌肉病组相比 ,差异均有非常显著意义 (P <0 .0 0 1)。结论 血浆左旋肉碱测定是诊断脂肪累积性肌肉病的一种特异、灵敏的检测方法。
- 赵亚明王得新吴丽娟袁云赵伟秦陈珺杨艳玲薛启蓂
- 关键词：血浆左旋肉碱肌活检
