何香花
- 作品数：10 被引量：7H指数：2
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- S-109脂质沉积病4例临床病理特点及误诊分析
- 林贞仿陈卉娇何香花祝美蓉徐严明
- 全面性癫痫伴热性惊厥附加症一家系六例被引量：1
- 2009年
- 先证者（Ⅲ4）男，18岁。因“反复发作性抽搐16年”于2007年7月来我院门诊就诊。患者16年前于发热时（38℃以上）出现双眼上翻凝视，牙关紧闭，口吐白沫，双上肢屈曲、下肢伸直、强直抽搐，伴呼之不应、口唇紫绀，持续约1min后自行停止，1～2min后清醒，感乏力、发困多睡。6年前再发，发作形式类似，但无发热，每年发作2次。当地医院行脑电图检查示：过度换气中见1～2Hz尖慢、棘慢综合波。既往史、个人史无特殊。辅助检查：脑磁共振成像未见异常。体格检查未见异常。
- 徐严明胡发云何香花席静邹晓毅
- 关键词：全面性癫痫伴热性惊厥附加症发作性抽搐家系脑磁共振成像脑电图检查牙关紧闭
- 遗传性先天性上睑下垂一家系
- 2008年
- 先证者（Ⅲ3）女，4岁，因“自小上睑下垂”于2008年1月来我院门诊。患儿出生后家属发现其上睑下垂，双眼内下斜位。既往史、个人史无特殊。查体：双侧上睑下垂，睑裂小，平视位睑裂0．4mm，双跟内下斜位，向上、外视不能，余未见神经系统异常。
- 蒋毅徐萍蓉何香花张亚男徐严明
- 关键词：先天性上睑下垂遗传性家系神经系统异常斜位睑裂
- MMP-9基因C(-1562)T多态性与中国散发性肌萎缩侧索硬化症(sALS)的关联研究
- 目的了解C(-1562)T MMP-9基因多态性与中国散发性肌萎缩侧索硬化症(sALS)的关联性。材料与方法采用病例-对照研究,应用聚合酶链反应(PCR)、限制性片段长度多态性(RFLP)对中国汉族人群C(-1562)T...
- 何香花席静胡静鄢波周红雨刘凌刘卓霖姚晓黎何俐徐严明
- 文献传递
- 中央轴空病被引量：3
- 2010年
- 中央轴空病（CCD）首先由Shy和Magee于1956年报道,1958年Greenfield将其命名为CCD,为一常染色体显性遗传性肌病,主要表现为进展缓慢或无进展的四肢近端无力、肌萎缩,婴儿期或儿童期运动发育迟滞。研究已发现,
- 何香花祝美蓉徐严明
- 关键词：中央轴空病常染色体显性运动发育CCD肌萎缩
- 痛性痉挛一家系
- 2009年
- 先证者（Ⅱ7）女，74岁。因“肢体抽搐疼痛30年，加重3个月”于2007年8月人院。30年前出现下肢抽搐，小腿肌肉强直抽搐伴疼痛，有夜间痛醒，用手屈曲脚趾或下床站立努力伸直双腿后可终止发作，每次发作持续数秒至1min左右，多于夜间发作，数天1次，天气寒冷时容易发作。3月前发作频繁，多达每天6次，范围也扩展至大腿、双上肢，当地医院补钙治疗无效入我院。
- 曾祥玲何香花席静曾艳徐严明
- 关键词：痛性痉挛家系肢体抽搐下肢抽搐肌肉强直补钙治疗
- 遗传性脊髓小脑共济失调41例临床特征及分子遗传学研究被引量：3
- 2008年
- 目的:探讨脊髓小脑共济失调(Spinocerebellar Ataxia,SCA)的临床特点和分子遗传学特征。方法:对华西医院2004年7月至2008年4月收治的脊髓小脑共济失调病人进行总结分析。结果:在21例作过SCA1、SCA2、SCA3、SCA6和SCA7CAG/CAA三核苷酸重复扩增次数检测的患者中,SCA3患者8例(38.1%),SCA6患者4例,(19.0%),SCA2患者1例(4.8%),余下的8例(38.1%)患者SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7基因检测未见异常。结论:SCA3是中国西南地区最多见的SCA亚型,SCA各亚型的临床表现相互重叠,其确诊有赖于基因检查。
- 何香花何俐徐严明
- 遗传性脊髓小脑共济失调Ⅰ型一家系11例
- 2010年
- 先证者（Ⅲ3）男，34岁。因“言语不清1年，行走不稳半年”于2008年7月入院。患者于2007年7月出现声音变小，声音稍含混，同时有小腿夜间“抽筋”，持续约1min自行停止，“抽筋”后感肢体疼痛。患者易摔跤，行走不稳，上下楼梯迈台阶不准，需扶扶手，同时伴手持物不稳、抖动，程度较轻。随访示：2009年初患者渐出现小便急迫，无尿失禁、排尿困难。
- 何香花林贞仿徐严明
- 关键词：遗传性脊髓小脑共济失调家系言语不清肢体疼痛上下楼梯排尿困难
- The H63D polymorphism in the hemochromatosis gene is associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis in China
- Background and purpose The H63D polymorphism in the hemochromatosis(HFE) gene has been reported as a risk fact...
- 何香花卢锡林胡静席静周东商慧芳刘凌周红雨鄢波余丽华胡发云刘卓霖何俐姚晓黎徐严明
- 文献传递
- 帕金森病的遗传学研究进展
- 帕金森病(Parkinson’s Disease,PD)的遗传学病因一直是神经病学家研究的热点话题。近年来,关于基因突变方面的研究进展很快,许多新的单基因突变被认为是PD的致病病因:包括五种常染色体显性遗传,
- 何香花何俐徐严明
- 文献传递
