冼嘉嘉
- 作品数：21 被引量：44H指数：4
- 供职机构：广州医科大学更多>>
- 发文基金：广州市科技计划项目广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律生物学更多>>
- 307例非缺失型α-地贫的基因型及血液学特征分析被引量：1
- 2020年
- 目的分析广州地区地中海贫血筛查人群非缺失型α-地贫的发生率、基因突变型、构成比和临床特征。方法分析本院近5年诊断为非缺失型α-地贫的患者307例。对所有患者均行地贫基因、血常规和血红蛋白电泳检测。结果 307例非缺失型α-地贫以ααWS/αα最为常见,非缺失型α-地贫患者的MCV值与MCH值整体比正常个体低,携带ααQS等位基因的患者血液学临床表现最重,ααCS较ααQS轻,ααWS的表现最轻。非缺失型HbH病患者中,--SEA/ααCS与--SEA/ααQS均出现血红蛋白H及血红蛋白Barts条带,而--SEA/ααWS未发现。结论在非缺失型α-地贫筛查中,实验员留意受检者的MCV值和MCH值及血红蛋白电泳结果,疑似携带者须做进一步基因检测。
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- 关键词：血常规血红蛋白电泳
- 三核苷酸重复引物PCR和甲基化特异性多重连接探针扩增技术在脆性X综合征产前诊断中的应用被引量：4
- 2017年
- 目的探讨脆性X综合征(FXS)产前基因诊断的方法。方法采用三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)及甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测2个FXS家系及30例正常对照胎儿样本FMR1基因CGG重复数、AGG排布及FMR 1基因Cp G岛甲基化状态。结果正常对照FMR1基因(CGG)n重复数介于23~40之间,频数最大的重复数为29,AGG排布式以9A9A9最为常见。2个FXS家系中前突变等位基因向子代遗传过程中均发生了CGG扩展。正常对照及前突变携带者FMR1基因Cp G岛均为低甲基化状态,全突变患者Cp G岛为高甲基化状态。结论 TP-PCR和MS-PCR联合应用能够检出胎儿FMR1基因CGG重复数和Cp G岛甲基化状态,从而判断胎儿是否为脆性X综合征患儿,为优生干预提供可靠的依据。
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- 关键词：产前基因诊断
- 单精子测序结合PCR-反向点杂交技术在1例东南亚缺失型α地中海贫血患者胚胎植入前遗传学检测中的应用
- 2023年
- 目的探讨单精子测序结合PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)技术在东南亚缺失型α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取2020年4月24日就诊于广州医科大学附属第三医院妇产科的一对东南亚缺失型α地中海贫血携带者夫妇,针对男方无法提供家系成员样本的情况,本案例采用上游法结合显微操作移液管挑选其5份单精子样本并进行全基因组扩增,通过PCR-RDB技术确定男方单精子样本的地中海贫血基因分型,在--^(SEA)区域的上下游1 Mb范围内选择单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)作为遗传标记,进行二代测序分析构建双亲单体型。对6份囊胚活检样本进行全基因组扩增后行二代测序,通过单体型分析胚胎是否携带致病变异,并选取非患病囊胚进行移植。孕20周抽羊水进行产前诊断,验证与单基因病胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenetic disease,PGT-M)结果是否一致。结果女方的致病变异来源于其母亲,男方5份单精子样本的地中海贫血基因分型结果显示有4份为野生型。单精子测序筛选出男方有效位点10个,女方家系连锁分析得到女方有效位点6个,PGT-M结果显示4枚囊胚为αα/--^(SEA),2枚为--^(SEA)/--^(SEA),产前诊断结果显示胎儿基因型为αα/--^(SEA),与PGT-M结果一致,并于孕40周分娩一健康女婴。结论对于家系不全的男性东南亚缺失型α地中海贫血携带者,可采用单精子测序结合PCR-RDB技术筛选SNP位点,通过连锁分析行PGT-M。
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- 关键词：植入前诊断
- 脊髓性肌萎缩症2+0型案例分析与胚胎植入前单基因病检测的临床应用
- 2024年
- 目的探讨胚胎植入前单基因病检测在特殊的脊髓性肌萎缩症(SMA)2+0型中的临床应用。方法回顾性分析2020年10月19日于广州医科大学附属第三医院就诊的1例特殊SMA家系资料。利用多重连接探针扩增技术和分子标签连锁分析对夫妇双方及其胎儿进行SMN1基因型的鉴定,并借助二代测序(NGS)、分子标签连锁分析以及染色体微阵列分析3种方法对该夫妇的11枚胚胎进行单体型分析和结果验证。结果明确了女方为特殊的SMN1[2+0]携带型,产前诊断确定胎儿为SMA患者,最终通过行胚胎植入前单基因病遗传检测成功筛选出4枚未携带SMN1致病变异和X染色体缺失的胚胎。结论胚胎植入前单基因病遗传检测能够有效阻断上述SMA 2+0型患者的特殊遗传变异的传递,为家系再生育提供指导。
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- 应用QF-PCR技术快速诊断胎儿染色体非整倍体异常
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- 广东汉族人群H19基因上游差异甲基化区SNP被引量：1
- 2016年
- 目的 调查广东汉族人群中H19基因上游差异甲基化区（differentially methylated region,DMR）的单核苷酸多态性（SNP）及单倍型.方法 应用PIA分型法,以限制性内切酶McrBC、HpaⅡ消化基因组DNA分别获得个体单亲源DNA模板链,经测序,分别获得个体H19基因上游DMR单亲源SNP等位基因、基因型及单倍型数据.结果 共检出13个SNP（rs10840167、rs2525883、rs12417375、rs4930101、rs2525882、rs2735970、rs2735971、rs11042170、rs2735972、rs10732516、rs2071094、rs2107425、rs4930098）及1个突变点（g7351c）.所有位点经统计学分析均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0.05）.除rs12417375位点DP值为0.279,其余12个SNP DP值在0.446~0.614;g7351c突变点DP值为0.013,提示为南方汉族民族特异性位点.共检出8种单倍型（命名为单倍型1~8）,其中有3种为新发现的单倍型,其DP、PIC、PE及H分别为0.891、0.714、0.524和0.758.结论 PIA分型法获得的H19基因上游DMR SNP位点及其单倍型遗传标记系统具有较高的鉴别能力,在法医学鉴定中具有较好的实用价值.
- 马晓燕何文智袁天丽冼嘉嘉王晓蔓李少英刘海波黎青
- 关键词：法医遗传学DNA甲基化
- 荧光PCR-毛细管电泳法在人运动神经元存活基因1和运动神经元存活基因2检测中的应用
- 2023年
- 目的建立荧光PCR-毛细管电泳(PCR/CE)方法,检测人运动神经元存活基因1(SMN1)和运动神经元存活基因2(SMN2),评价其性能。方法采用PCR/CE方法和SMA基因诊断的金标准多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA),同步盲法对样本进行检测。以MLPA检测结果为标准,检测PCR/CE方法的性能。结果本次共纳入样本336例,其中纯合缺失型50例(14.9%),杂合缺失型65例(19.3%),无缺失型221例(65.8%)。PCR/CE方法检出SMN1和SMN2拷贝数为0、1、2、3、≥4的结果与MLPA方法检测结果完全一致。结论PCR/CE方法用于SMA相关的基因检测,可准确检出SMN1和SMN2基因第7号外显子和第8号外显子拷贝数(0、1、2、3、≥4)。
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- 关键词：脊肌萎缩症基因诊断
- 广东汉族人群21个STR基因座的稀有等位基因
- 马晓燕李少英何文智王燕超王晓蔓冼嘉嘉黎青
- 广东地区地中海贫血基因检出情况分析
- 【研究背景】 地中海贫血最初于1925年被Cooley和Lee病例报道，最早发现于地中海地区，又被称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血。全球约2%的人群为地中海贫血基因的携带者，该疾病在我国南方地区高发，其中广西和广东...
- 冼嘉嘉
- 关键词：地中海贫血基因检测产前诊断
- 文献传递
- 广东汉族人群21个STR基因座的稀有等位基因
- 目的分析广东汉族人群21个STR基因座的稀有等位基因频率及序列组成,为进一步研究基因多态性提供基础数据。方法检测3495例广东汉族无关个体的21个STR基因座分型,统计等位基因分型标准物之外(Of f-Ladder,OL...
- 马晓燕李少英何文智王燕超王晓蔓冼嘉嘉黎青
