马晓燕
- 作品数：19 被引量：31H指数：4
- 供职机构：广州医科大学更多>>
- 发文基金：广州市科技计划项目广东省科技计划工业攻关项目国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律生物学农业科学更多>>
- 广东地区汉族人群VEGF基因5′端SNP位点遗传多态性被引量：1
- 2016年
- 目的 调查广东地区汉族人群VEGF基因5′端SNP位点的遗传多态性,为法医学应用及群体遗传学研究提供基础数据。方法 DNA微测序技术SNaPshot分析184例广东地区无关个体VEGF基因5′端4个SNP位点（rs699947、rs1570360、rs833061、rs2010963）的遗传多态性。应用PowerMarker v3.25软件进行统计分析。结果 184例广东地区汉族无关个体VEGF基因5′端4个SNP位点基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡（P〉0.05）,每个位点均检出3种基因型。rs833061和rs699947位点紧密连锁。共检出6种单倍型,其中C-G-T-C、C-G-T-G、A-A-C-G、A-G-C-G频率均〉10%,为主要单倍型。rs699947、rs833061、rs2010963位点的个人识别率为0.583~0.634,非父排除率为0.133~0.144;4个SNP构成单倍型的个人识别率为0.868,非父排除率为0.438。结论 广东地区汉族人群VEGF基因5′端序列呈现出高度遗传多态性,可作为个人识别和亲权鉴定的遗传学指标,同时可用于相关疾病关联分析。
- 何文智马晓燕冼嘉嘉袁天丽李少英李双琳刘海波黎青
- 关键词：法医遗传学汉族
- MLPA在流产绒毛检测中的应用
- 目的 评估多重连接探针扩增反应(Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification assay,MLPA)在流产绒毛检测中的应用价值.方法 2013年对45例培养不成功流产绒...
- 张慧敏孙筱放黎青李少英刘维强何文智马晓燕
- 关键词：非整倍体流产
- 文献传递
- 307例非缺失型α-地贫的基因型及血液学特征分析被引量：1
- 2020年
- 目的分析广州地区地中海贫血筛查人群非缺失型α-地贫的发生率、基因突变型、构成比和临床特征。方法分析本院近5年诊断为非缺失型α-地贫的患者307例。对所有患者均行地贫基因、血常规和血红蛋白电泳检测。结果 307例非缺失型α-地贫以ααWS/αα最为常见,非缺失型α-地贫患者的MCV值与MCH值整体比正常个体低,携带ααQS等位基因的患者血液学临床表现最重,ααCS较ααQS轻,ααWS的表现最轻。非缺失型HbH病患者中,--SEA/ααCS与--SEA/ααQS均出现血红蛋白H及血红蛋白Barts条带,而--SEA/ααWS未发现。结论在非缺失型α-地贫筛查中,实验员留意受检者的MCV值和MCH值及血红蛋白电泳结果,疑似携带者须做进一步基因检测。
- 冼嘉嘉冼嘉嘉王燕超王燕超李少英何文智马晓燕黎青黎青
- 关键词：血常规血红蛋白电泳
- 三核苷酸重复引物PCR和甲基化特异性多重连接探针扩增技术在脆性X综合征产前诊断中的应用被引量：4
- 2017年
- 目的探讨脆性X综合征(FXS)产前基因诊断的方法。方法采用三核苷酸重复引物PCR法(TP-PCR)及甲基化特异性多重连接探针扩增技术(MS-MLPA)检测2个FXS家系及30例正常对照胎儿样本FMR1基因CGG重复数、AGG排布及FMR 1基因Cp G岛甲基化状态。结果正常对照FMR1基因(CGG)n重复数介于23~40之间,频数最大的重复数为29,AGG排布式以9A9A9最为常见。2个FXS家系中前突变等位基因向子代遗传过程中均发生了CGG扩展。正常对照及前突变携带者FMR1基因Cp G岛均为低甲基化状态,全突变患者Cp G岛为高甲基化状态。结论 TP-PCR和MS-PCR联合应用能够检出胎儿FMR1基因CGG重复数和Cp G岛甲基化状态,从而判断胎儿是否为脆性X综合征患儿,为优生干预提供可靠的依据。
- 何文智李少英王晓蔓王燕超马晓燕冼嘉嘉刘海波王鼎黎青
- 关键词：产前基因诊断
- 广东汉族人群21个STR基因座的稀有等位基因
- 马晓燕李少英何文智王燕超王晓蔓冼嘉嘉黎青
- 广东汉族人群21个STR基因座的稀有等位基因
- 目的分析广东汉族人群21个STR基因座的稀有等位基因频率及序列组成,为进一步研究基因多态性提供基础数据。方法检测3495例广东汉族无关个体的21个STR基因座分型,统计等位基因分型标准物之外(Of f-Ladder,OL...
- 马晓燕李少英何文智王燕超王晓蔓冼嘉嘉黎青
- 对用多重连接探针扩增检出的假肥大型肌营养不良症基因单个外显子缺失的鉴别诊断被引量：3
- 2014年
- 假肥大型肌营养不良（duchenne muscular dystrophy,DMD）是X染色体隐性致死性遗传病,发病率约为1/3 500男性活婴,进行性肌萎缩和肌无力伴小腿腓肠肌假性肥大是其典型的临床特征,主要累及青少年男性,一般在12岁以前丧失站立和行走的能力,最后因心肌和呼吸肌无力而于20岁前死于心力衰竭或呼吸衰竭,严重影响了青少年的健康成长.本病是由于编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因突变所引起,DMD基因是人类最大的基因之一,含有79个外显子,编码14kbmRNA的转录.DMD患者中约55％～65％是该基因部分外显子缺失,5％～10％为基因重复导致,其余约25％是DMD基因点突变引起[1].本病至今无特异性治疗方法,只能对症治疗和支持治疗.寻找有效的方法治疗DMD一直是神经病学界研究的热点话题.
- 黎青李少英何文智张慧敏马晓燕冼嘉嘉王晓蔓孙筱放陈敦金
- 关键词：假肥大型肌营养不良症外显子DMD基因呼吸肌无力
- 单精子测序结合PCR-反向点杂交技术在1例东南亚缺失型α地中海贫血患者胚胎植入前遗传学检测中的应用
- 2023年
- 目的探讨单精子测序结合PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blot,PCR-RDB)技术在东南亚缺失型α地中海贫血胚胎植入前遗传学检测中的应用价值。方法选取2020年4月24日就诊于广州医科大学附属第三医院妇产科的一对东南亚缺失型α地中海贫血携带者夫妇,针对男方无法提供家系成员样本的情况,本案例采用上游法结合显微操作移液管挑选其5份单精子样本并进行全基因组扩增,通过PCR-RDB技术确定男方单精子样本的地中海贫血基因分型,在--^(SEA)区域的上下游1 Mb范围内选择单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphism,SNP)作为遗传标记,进行二代测序分析构建双亲单体型。对6份囊胚活检样本进行全基因组扩增后行二代测序,通过单体型分析胚胎是否携带致病变异,并选取非患病囊胚进行移植。孕20周抽羊水进行产前诊断,验证与单基因病胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing for monogenetic disease,PGT-M)结果是否一致。结果女方的致病变异来源于其母亲,男方5份单精子样本的地中海贫血基因分型结果显示有4份为野生型。单精子测序筛选出男方有效位点10个,女方家系连锁分析得到女方有效位点6个,PGT-M结果显示4枚囊胚为αα/--^(SEA),2枚为--^(SEA)/--^(SEA),产前诊断结果显示胎儿基因型为αα/--^(SEA),与PGT-M结果一致,并于孕40周分娩一健康女婴。结论对于家系不全的男性东南亚缺失型α地中海贫血携带者,可采用单精子测序结合PCR-RDB技术筛选SNP位点,通过连锁分析行PGT-M。
- 何健淳黎青王燕超冼嘉嘉张敏聪何文智马晓燕叶国新王晓蔓李少英
- 关键词：植入前诊断
- 应用QF-PCR技术快速诊断胎儿染色体非整倍体异常
- 李少英刘海波何文智马晓燕冼嘉嘉王燕超黎青
- 广东汉族人群H19基因上游差异甲基化区SNP被引量：1
- 2016年
- 目的 调查广东汉族人群中H19基因上游差异甲基化区（differentially methylated region,DMR）的单核苷酸多态性（SNP）及单倍型.方法 应用PIA分型法,以限制性内切酶McrBC、HpaⅡ消化基因组DNA分别获得个体单亲源DNA模板链,经测序,分别获得个体H19基因上游DMR单亲源SNP等位基因、基因型及单倍型数据.结果 共检出13个SNP（rs10840167、rs2525883、rs12417375、rs4930101、rs2525882、rs2735970、rs2735971、rs11042170、rs2735972、rs10732516、rs2071094、rs2107425、rs4930098）及1个突变点（g7351c）.所有位点经统计学分析均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0.05）.除rs12417375位点DP值为0.279,其余12个SNP DP值在0.446~0.614;g7351c突变点DP值为0.013,提示为南方汉族民族特异性位点.共检出8种单倍型（命名为单倍型1~8）,其中有3种为新发现的单倍型,其DP、PIC、PE及H分别为0.891、0.714、0.524和0.758.结论 PIA分型法获得的H19基因上游DMR SNP位点及其单倍型遗传标记系统具有较高的鉴别能力,在法医学鉴定中具有较好的实用价值.
- 马晓燕何文智袁天丽冼嘉嘉王晓蔓李少英刘海波黎青
- 关键词：法医遗传学DNA甲基化
