刘妍
- 作品数：26 被引量：202H指数：6
- 供职机构：首都医科大学附属北京妇产医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生自动化与计算机技术更多>>
- 无创产前检测在特殊人群中应用的研究进展被引量：1
- 2021年
- 作为一项产前筛查技术,基于胎儿游离DNA的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)已被成功整合到孕期保健服务中。NIPT在筛查胎儿13-、18-和21-三体方面均表现出很高的灵敏度和特异性,取得了出色的临床效果。随着其在临床的推广,相关专业的国际组织已发布了NIPT的应用指南和规范,并不断进行更新,中国也在2016年发布了《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》。各国在NIPT的临床应用范围、适应人群均提出了有价值的指导意见,但在特殊人群中的临床应用数据尚少。本文依据目前国际组织NIPT相关指南和研究数据,并结合中国的国情,对NIPT临床应用的适用人群以及特殊情况下(高龄妊娠、肥胖孕妇、双胎和多胎妊娠及胎儿超声异常等)的应用进行了综述,并强调了遗传咨询在NIPT临床应用方面的重要性,为NIPT的规范临床应用提供了依据。
- 闫有圣王一鹏刘妍阴赪宏
- 关键词：胎儿染色体异常产前筛查高龄妊娠肥胖孕妇双胎妊娠
- 产科危急重症模拟培训探讨被引量：7
- 2016年
- 医疗模拟培训在发达国家的应用已有几十年历史，产科危急重症模拟培训在保证患者安全前提下，可以提高医务人员应对产科急症的能力，改善不良妊娠结局。国内医疗模拟培训尚属起步阶段。我院通过建立模拟培训中心，制定产后出血、新生儿复苏、肩难产及羊水栓塞等培训项目，对本院100人次、周边郊区县及其他二级医院406人次医务人员进行相关培训。通过介绍讲解———场景模拟训练———任务报告，着重对学习者应急、实践操作、团队配合及多学科协调沟通能力的培训；使学习者了解医疗模拟培训方式，通过培训提高个人及团队应对产科急症能力。模拟培训在我国产科具有很大应用及发展空间，需要进一步设计与完善培训效果评估系统，探索适合我国的模拟培训方式。
- 陈奕范玲韩翠存郭翠梅刘晓巍刘妍张为远
- 关键词：产科危急重症
- 妊娠期糖尿病孕妇的脂代谢变化被引量：14
- 2002年
- 高脂血症与动脉粥样硬化的发生、发展有关,同时影响肾病、糖尿病等.妊娠时,由于周围环境激素的变化,血浆脂类和脂蛋白无论在质量和数量上均发生变化.在妊娠合并糖尿病时,脂代谢紊乱将进一步加重,主要表现为高甘油三酯血症[1].本文就妊娠和妊娠期糖尿病孕妇的脂代谢变化做一综述.
- 刘妍吴连方
- 关键词：脂代谢妊娠期糖尿病妊娠糖尿病孕妇GDM
- 表型严重的X-连锁显性点状软骨发育不良2型女性胎儿一例被引量：1
- 2019年
- 本文报道一例表型严重的X-连锁显性点状软骨发育不良2型女性胎儿。孕妇孕24周+5超声检查提示胎儿四肢长骨短小、右下肢干骺端粗大、胸廓狭小。无创产前检测结果为低风险。孕27周终止妊娠,引产胎儿X射线检查显示肱骨及股骨缩短、胸廓狭小、干骺端增粗伴粗点状"溅落油漆斑"样改变、双下肢不对称缩短。全外显子组测序发现EBP基因杂合突变c.440G>A(p.Arg147His),父母Sanger验证均不携带该突变,胎儿为新发突变诊断为X-连锁显性点状软骨发育不良2型。本例女性胎儿表型严重,考虑与X染色体随机失活相关。
- 刘妍吴青青王莉徐斌杨怡珂
- 关键词：女(雌)性
- 外显子目标区域捕获技术在胎儿骨骼畸形产前诊断中的应用——附30例临床病例分析被引量：4
- 2018年
- 目的探讨胎儿骨骼发育异常的基因诊断,为胎儿骨骼畸形的产前诊断分析及遗传咨询指导提供相应理论依据。方法选择2014年1月至2017年6月在首都医科大学附属北京妇产医院超声提示胎儿骨骼发育异常的30例病例为研究对象,其中15例胎儿局部骨骼畸形,15例胎儿短肢畸形。所有病例均留取胎儿脐血、羊水或流产组织,按技术路线依次进行胎儿染色体、全基因组测序及363个骨骼相关致病基因全外显子检测,并同时留取父母血样进行Sanger验证。结果 30例骨骼发育不良病例中,2例18-三体,余28例染色体正常的胎儿均未发现与骨骼发育异常相关的微缺失/微重复变异,21例均携带骨病相关基因。6例短肢畸形患者检测出胶原类基因突变,7例检测出携带成纤维细胞生长因子受体3基因的杂合已知致病突变,其余分别携带TP63、EBP、CHRNG、FLNB、SOX9等基因。其中3例复合杂合突变(CHRNG、COL11A2、SOX9)分别来源于表型健康的夫妻双方。结论目标区域外显子捕获技术能显著提高胎儿骨骼发育异常的产前诊断阳性率,为患者提供更全面的产前诊断分析、遗传咨询指导、手术及药物靶向治疗。
- 刘妍吴青青杨怡珂梁颖张铁娟梁娜杨丽曼
- 关键词：全基因组测序产前诊断
- 妊娠中期应用超声量化评分预测非整倍体染色体异常的价值被引量：5
- 2018年
- 目的探讨不同种类非整倍体染色体异常妊娠中期超声表现,制定妊娠中期预测21-三体综合征、18-三体综合征的超声量化评分表。方法选择207例非整倍体染色体异常患者作为研究组,21 310例染色体正常者作为对照组,分析妊娠20-25周不同非整倍体染色体异常的超声表现。将与非整倍体染色体异常相关的轻微结构异常及畸形作为超声指标,通过logistic回归筛选指标,根据阳性似然比赋予指标单项分值,制定妊娠中期预测21-三体综合征、18-三体综合征的相关超声量化评分表,并进行诊断试验评价。结果 （1）超声图像中,65.7%（65/99）21-三体综合征,98.3%（59/60）18-三体综合征,73.3%（11/15）Turner综合征,14.8%（4/27）XXX/XXY/XYY综合征,5例13-三体综合征,1例9-三体综合征可发现轻微结构异常和（或）畸形;（2）21-三体综合征患者脑室扩张、颈后皮褶厚度增厚、心室内点状强回声、肾盂扩张、肢体短小发生率均超过10%,35.4%（35/99）患者存在畸形,最常见为心脏畸形,其次为消化道畸形。预测21-三体综合征的量化评分表的敏感度和特异度分别为56.6%和97.2%;18-三体综合征患者脉络丛囊肿、胎儿生长受限发生率均超过10%,颈后皮褶厚度增厚发生率为3.3%,95.0%患者存在畸形,最常见为心脏畸形,其次为消化道畸形、肢体畸形及面部畸形。预测18-三体综合征的量化评分表的敏感度、特异度分别为93.5%和98.1%。结论妊娠中期不同种类非整倍体染色体异常者可有多种超声轻微结构异常及畸形。超声量化评分表对21-三体综合征、18-三体综合征具有较好的预测价值,便于临床综合应用。
- 李晓菲吴青青姜玉新岳嵩王晶晶刘妍马玉庆姚苓王莉张铁娟孙夫丽
- 关键词：妊娠中期染色体异常
- 胎儿骨骼发育不良分子遗传学进展被引量：5
- 2017年
- 胎儿骨骼发育不良是包括骨骼生长发育异常的一系列疾病,由于骨骼分布广泛,由胎儿骨骼发育异常导致的骨骼畸形种类繁多,分类复杂,造成骨骼系统异常的原因多由遗传或环境因素（包括药物或机械作用）导致。
- 刘妍吴青青于松
- 关键词：胎儿产前诊断
- 经阴道超声实时宫颈组织弹性成像技术预测早产风险的应用价值被引量：22
- 2017年
- 目的探讨经阴道超声实时宫颈组织弹性成像技术预测早产风险的应用价值。方法选取2017年1至11月在北京妇产医院行产前检查的孕妇108名。其中29名孕妇临床诊断为先兆早产或早产临产(早产组);余79名孕妇临床诊断无先兆早产或早产临产(正常组)。采用经阴道超声检查测量宫颈长度(CL),同时采用声弹性成像技术获得宫颈组织应变超声弹性成像参数,即完整宫颈应变率(CS)、宫颈内口应变率(IS)、宫颈外口应变率(ES)。采用独立样本t检验比较早产组与正常组孕妇CL、CS、IS、ES差异;绘制CL、CS、IS、ES预测孕妇早产风险的受试者工作特征(ROC)曲线。结果早产组孕妇CL较正常组孕妇缩短^([(2.94±0.66)cm vs(3.91±0.71)cm]),IS较正常组孕妇增加^([(0.40±0.30)%vs(0.24±0.19)%]),且差异均有统计学意义(t=6.436,P<0.001;t=3.406,P=0.001);早产组孕妇CS、ES均较正常组孕妇增加^([(0.53±0.28)%vs(0.47±0.20)%,(0.74±0.39)%vs(0.73±0.37)%]),但差异均无统计学意义(t=1.365,P=0.175;t=0.207,P=0.837)。ROC曲线显示,CL、CS、IS、ES预测孕妇早产风险的ROC曲线下面积分别为0.156、0.558、0.689、0.499。IS的ROC曲线下面积相对较大,其预测孕妇早产风险的最佳阈值为0.30%,敏感度、特异度、准确性、阳性预测值及阴性预测值分别为66.7%、79.3%、71.1%、55.4%、80.2%。结论利用声弹性成像技术获得孕妇宫颈组织弹性指标对预测不同孕周发生早产风险具有一定的临床诊断价值,其中IS在预测早期或无症状性早产方面可能更具有临床指导意义。
- 李菁华吴青青高凤云孙丽娟刘妍李晓菲
- 关键词：弹性成像技术宫颈早产
- 胎儿卵圆孔早闭/血流受限4例并文献复习
- 2018年
- 目的探讨产前超声提示胎儿卵圆孔早闭/血流受限(FO-C/R)患者最佳终止妊娠时机及方式。方法回顾性分析2014年1月1日至2017年1月1日在首都医科大学附属北京妇产医院分娩的4例患者的临床资料、超声表现及围生结局。结果 2例患者为孕中期发生胎儿FO-C/R,合并严重心内外畸形,均行致死性引产。其余2例患者分别于孕30周、34周发现胎儿卵圆孔血流受限(FO-R)(其中1例同时合并胎盘绒毛膜血管瘤、羊水过多、胎儿水肿、胎儿贫血、胎儿低蛋白血症),卵圆孔直径分别为2.6 mm、2.1 mm,动态随访至孕33周、35周胎儿卵圆孔直径分别为1.3 mm、2.1 mm伴三尖瓣反流时以剖宫产术终止妊娠;新生儿出生后3个月内心内结构及功能均恢复正常。结论孕中期发生的胎儿FO-C/R伴严重心内外畸形者,胎儿预后差。孕中晚期发现的未合并严重心内外畸形的胎儿FO-R患者可在胎儿超声心动图动态监测下继续妊娠,待胎儿肺成熟后终止妊娠;新生儿出生后心内结构和功能可恢复正常。
- 田玉翠刘妍王红梅赵友萍
- 关键词：卵圆孔胎儿超声心动图
- 两例Joubert综合征胎儿孕早中期超声表型分析被引量：2
- 2021年
- 本文报道了孕早中期产前超声发现并经全外显子组测序确诊的Joubert综合征2例。病例1为双胎之一,孕12周+1超声表现为颅内透明层增厚,脑干偏细,孕18周+2超声表现为颅内外多发畸形,颅脑横切面上中脑-后脑水平显示“臼齿征”,双侧脑室增宽;颅外异常表现为双肾体积增大、回声增强,羊水过少。病例2孕17周+5超声表现为颅内外多发畸形,颅内异常为中脑-后脑水平显示“臼齿征”,双侧脑室增宽,透明隔腔显示不清;颅外异常表现为双肾囊性增大,膀胱未显示,羊水过少。2例胎儿均行羊膜腔穿刺术,核型和拷贝数变异结果均正常,全外显子组测序显示2例胎儿均为TMEM67基因异常[c.312+5G(introns 2)>A和c.1175(exon12)C>G],支持Joubert综合征的诊断。2例胎儿分别于孕18周+5和19周行选择性减胎术和引产术。
- 郭翠霞孙丽娟刘妍岳嵩姚苓吴青青
- 关键词：畸形眼畸形囊性妊娠初期妊娠中期表型
