卢洪涌
- 作品数：57 被引量：105H指数：6
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- 排除AZF微缺失为反复自然流产的原因被引量：6
- 2008年
- 目的:探讨Y染色体上AZF微缺失和反复自然流产之间的关系。方法:收集26份男性流产胚胎的绒毛样本,51份配偶反复流产的男性血液,分别提取基因组DNA,选取位于Yq11.2上AZFa、AZFb和AZFc的12个STS位点,对流产胚胎绒毛样本和血液样本进行AZF的多重PCR检测。结果:流产胚胎的26份样本中没有发现AZF的微缺失,51份血液样本中也没有发现AZF的微缺失。结论:排除AZF微缺失为反复自然流产的原因。
- 卢洪涌崔英霞夏欣一史轶超杨滨邵永戈一峰姚兵李晓军黄宇烽
- 关键词：无精子症因子反复自然流产多重PCR
- X染色体短臂重复伴性反转的临床表型和遗传学分析一例被引量：1
- 2015年
- 目的确诊1例女性性反转伴多发畸形患儿的染色体拷贝数变异的性质及来源,分析其染色体变异与表型的相关性。方法首先应用常规G显带分析该例患儿外周血染色体改变,然后应用一种基于高通量全基因组测序的新型染色体畸变检测方法对该例常规核型分析的结果进行精确定位。结果该女性患儿常规核型分析为46,XY,性反转。高通量全基因组测序结果验证了性反转,还发现了Xp22.31 p11.4重复,重复片断大小为29.90Mb。临床表现为智力低下,特殊面容,同时伴有运动发育落后、先天性心脏病及癫痫发作等,外生殖器为女性外观。结论女性46,XY性反转伴有X染色体短臂末端重复可导致患儿出现多发畸形;与传统的细胞遗传学分析方法相比,基于高通量全基因组测序的新型染色体畸变检测方法在染色体异常分析中具有更高的分辨率和准确性。
- 薛慧琴高庭孙夏瑜卢洪涌薛晋杰
- 关键词：智力低下高通量测序性反转
- HJURP基因缺陷表达的人胚胎绒毛细胞模型的构建与鉴定
- 目的:构建HJURP基因的RNA干扰慢病毒表达载体并在人胚胎绒毛细胞上鉴定其沉默效率,进而提供HJURP基因缺陷表达的原代胚胎绒毛细胞模型。方法:针对目的基因HJURP的序列,按照RNA干扰序列的设计原则,设计合成3个H...
- 薛慧琴高庭朱镭孙夏瑜卢洪涌张玉萍周岩燕美琴祁春茹
- 关键词：RNA干扰慢病毒
- 文献传递
- 先天性肾上腺皮质增生风险胎儿的CYP21基因分子产前诊断
- 崔英霞夏欣一史轶超魏丽卢洪涌姚兵戈一峰黄宇烽
- 经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术证实的12号染色体短臂中间缺失的病例报告及文献复习被引量：2
- 2010年
- 目的 12号染色体短臂中间缺失是罕见的。文中报道1例智力低下,身材矮小,界限性高血压和短指趾畸形的女性患儿经寡核苷酸微阵列比较基因组杂交(oligonucleotide array-based comparative genomic hybridization,OaCGH)技术证实位于12号染色体的p12.2—p11.21区域有11.47Mb中间缺失。方法对患儿进行G显带高分辨染色体核型分析,多色荧光原位杂交及寡核苷酸微阵列比较基因组杂交分析。结果高分辨核型疑12p11.2中间缺失,经多色荧光原位杂交检测未发现有易位存在。寡核苷酸微阵列比较基因组杂交技术显示在12p12.2—p11.21有11.47Mb的缺失,确定患儿核型为46,XX,del(12)(p11.21p12.2).arrcgh12p11.21p12.2(PDE3A->BICD1)×1。在该缺失的区域有注释的基因71个。结论患者特有的表型包括智力低下、界限性高血压、身材矮小和短指趾畸形等均是该区域内基因缺失的结果 。
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- 关键词：寡核苷酸芯片比较基因组杂交
- 21-三体嵌合型母亲二次妊娠21-三体患儿被引量：2
- 2008年
- 目的报告1例嵌合型母亲连续2次孕育单纯型21-三体患儿。方法对21-三体患儿、21-三体胎儿和其父母的血标本、父亲精子进行了DNA多态性检测,选择2个SRTR多态性位点,即D21S1412和D21S11,进行荧光定量PCR检测以确定额外21号染色体的起源。对父亲和母亲的外周血染色体和母亲皮肤染色体也进行了分析。结果对2个患儿与双亲的STR结果进行比较,显示2个患儿的额外21号染色体都来自母亲。双亲的STR检测中仅发现有2个微卫星标志物,外周血淋巴细胞染色体也均为正常。但母亲皮肤成纤维细胞检测到21-三体的细胞存在,占4%。结论母亲是21三体细胞/正常细胞的嵌合体,推测母亲生殖细胞中存在21三体细胞与正常细胞的嵌合,这可能是导致连续2次孕育21-三体患儿的原因。
- 崔英霞卢洪涌史轶超夏欣一姚兵李晓军黄宇烽
- 关键词：嵌合体
- 排除AZF微缺失为反复自然流产的原因
- 目的：寻找Y染色体上AZF缺失和反复自然流产之间的关系。 方法：收集26份男性流产胚胎的绒毛样本,51份配偶反复流产的男性血液,分别提取基因组DNA,选取位于Yq11.2上AZFa,AZFb和AZFc的12个STS的位...
- 卢洪涌崔英霞夏欣一史轶超杨滨邵永戈一峰姚兵商学军黄宇烽
- 关键词：Y染色体反复自然流产发病机制
- 文献传递
- 45,X,der(Y)t(Y;13)不育男性患者的临床细胞和分子遗传学研究被引量：9
- 2008年
- 目的:了解核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13伴无精子症、双侧乳腺轻微发育和多发性皮下结节男性患者的分子遗传学特点。方法:进行常规染色体核型分析,用荧光原位杂交(FISH)进一步确定患者核型。用PCR-STSs以确定Yq上的断裂点。用DNA多态性方法检测位于13q12上的BRCA 2基因拷贝数。对患者的睾丸和皮下结节进行活检。结果:细胞遗传学和FISH证实患者SRY基因和Y染色体着丝粒位于13号染色体上。因此,患者核型为45,X,der(Y)t(Y;13)(q11.1;q12),-13.ish der(Y)(SRY+,DYZ3+,wcp13+)。Y染色体长臂上的AZFa,b,和C区域全部丢失,断裂点位于sY82以下。BRCA2基因的多态性检测无拷贝数的丢失。睾丸活检结果为唯支持细胞综合征。皮下结节病理检查为血管脂肪瘤。结论:患者的男性表型是由于基因组中存在SRY基因。无精子症、睾丸体积小与病理结果一致,是由于Y染色体Yq11.1→Yqter片段丢失所致。但血管脂肪瘤的分子机制仍然不清楚。
- 崔英霞夏欣一卢洪涌潘连军邵永姚兵戈一峰王国洪李晓军黄宇烽
- 关键词：SRY基因血管脂肪瘤分子遗传学
- Y染色体长臂缺失及不分离不育男性1例报道被引量：1
- 2007年
- 目的:报道1例Y染色体长臂缺失合并不分离的男性无精子症患者。方法:常规染色体核型分析,荧光原位杂交以确定核型。PCR-STSs检测以确定Y染色体断裂点,并行睾丸活检。结果:细胞遗传学和FISH证实患者为嵌合体,核型为45,X/46,X,del(Y)/47,X,del(Y)del(Y)。分别占27%,68%,5%。C带显示患者Yq12全部丢失。PCR-STSs检测AZFa存在,AZFb和AZFc区域全部丢失,断裂点位于sY88和sY95之间及sY88以下。睾丸病理显示精曲小管中只有支持细胞,没有生精细胞。未见卵巢组织。结论:患者无精子症、睾丸体积小与病理结果一致,其原因是由于Yq11.2的缺失。
- 崔英霞夏欣一王国洪史轶超卢洪涌戈一峰姚兵黄宇烽
- 关键词：无精子症嵌合体无精子因子
- 2例潜在染色体病风险妊娠的产前诊断被引量：3
- 2007年
- 目的:报告2例潜在染色体病风险妊娠的产前诊断。病例1孕妇及丈夫染色体均正常,曾生育过与Y染色体重排相关的睾丸退化综合症患儿。首次受孕的患儿Y染色体有pter→p11.3的重复及q11.23→qter的缺失,该妇女再次受孕。病例2孕妇及其丈夫均为染色体平衡易位携带者。方法:2例孕妇分别于孕19周行羊膜腔穿刺,抽取羊水进行细胞培养,染色体核型分析。对病例1的胎儿细胞还用X/Y亚端粒探针进行荧光原位杂交。提取病例1羊水DNA,对位于Yq11.23上AZF位点进行多重PCR检测,同时结合B超对胎儿进行检查。结果:病例1胎儿为正常男性核型,X/Y亚端粒探针进行荧光原位杂交及AZF的多重PCR结果正常。B超显示男性胎儿的外生殖器,胎儿生长发育正常。病例2的胎儿为平衡易位携带者,与父亲同样携带t(13;14),没有携带母亲的易位染色体。B超显示胎儿生长发育正常。结论:对潜在染色体病风险胎儿进行综合手段的产前诊断非常重要,以避免染色体病孩子的出生。
- 崔英霞黄蓓史轶超卢洪涌夏欣一潘连军黄宇烽
- 关键词：产前诊断平衡易位携带者
