史长河
- 作品数：41 被引量：85H指数：5
- 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河南省科技攻关计划河南省医学科技攻关计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学自动化与计算机技术更多>>
- 1例表现为亚急性起病伴肌张力下降等不典型症状的肝豆状核变性被引量：1
- 2021年
- 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,0MIM277900)又称威尔逊病(Wilsons disease,WD),是一种由于ATP7B基因突变所导致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,突变后基因编码的酶功能缺乏或者减弱,导致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少以及胆道排铜障碍,游离铜增多,常沉积于肝脏、神经系统、肾脏、角膜等部位,引起进行性加重的肝脏损伤、锥体外系症状、精神症状、肾损伤及角膜K-F环的出现[1]。患者常于青少年时期发病,起病隐匿、临床表现复杂且不典型,极易造成漏诊和误诊,甚至影响预后[2,3]。该种疾病常为慢性起病,亚急性起病尤为少见,而神经系统受累常表现为肌张力增高,肌张力下降极为罕见。本研究报道了就诊于我院的1例以亚急性起病、并伴肌张力下降等不典型表现的肝豆状核变性患者,并阐述和讨论了肝豆状核变性的临床诊断相关要点及可能机制。
- 郑惠敏毛澄源秦洁史长河范丽媛王台骆海洋张槊胡正威范雨杨靖许予明
- 关键词：肝豆状核变性ATP7B基因铜
- 表现为家族性发作性疼痛的Fabry病一家系临床及基因突变研究
- 毛澄源史长河骆海洋张书语许予明
- 脊髓小脑共济失调3型发病机制研究进展被引量：5
- 2017年
- 脊髓小脑共济失调3型（Spinocerebellar ataxia type 3,SCA3）又称为马查德约瑟夫病（Machado-Joseph Disease,MJD）,是我国遗传性共济失调（Hereditary Ataxia,HA）中最常见的亚型,约占所有遗传性共济失调的60%,其患病率为3～5/10万,仅我国就有4万余名患者。
- 张帆史长河许予明张化彪
- 关键词：共济失调ATAXIN-3发病机制
- 一个发作性运动诱发性运动障碍家系的遗传学诊断
- 2020年
- 目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变。方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常人)和200名正常人外周血并提取基因组DNA。对先证者DNA样本进行目标序列捕获测序,寻找突变位点。对所有患者、先证者父亲和200名正常对照的目标位点进行Sanger测序验证。结果:该家系内所有患者的临床症状均符合单纯型发作性运动诱发性运动障碍的诊断。目标序列捕获测序发现先证者PRRT2基因2号外显子存在c.535 C>T(p.Q179*)无义突变。Sanger测序显示家系内所有患者均携带此突变,家系内正常人未检测到此突变,符合家系内共分离。200名正常人均未检测到此突变。结论:无义突变PRRT2 c.535 C>T(p.Q179*)是该单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因。
- 胡新超毛澄源史长河范丽媛张槊胡正威杨志华范雨杨靖许予明
- 关键词：发作性运动诱发性运动障碍
- 肯尼迪病的表型、基因型、皮肤病理学、认知功能研究
- <正>背景与目的肯尼迪病是一种X染色体隐性遗传的神经系统变性病,本研究对所收集的一组肯尼迪病家系进行临床特征、分子遗传学研究,并在基因确诊的肯尼迪病病人中进行了皮肤病理学和认知功能的研究。方法对临床表现可疑为肯尼迪病的患...
- 史长河毛澄源杨素娟孙石磊许予明
- 文献传递
- 一个以高血压、骨折为首发症状的Ⅰ型神经纤维瘤病家系分析被引量：1
- 2022年
- 目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变。方法:收集先证者临床资料。提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突变检测,对可疑位点进行Sanger测序。结果:先证者男性,12岁,以右侧股骨骨折为首发症状,合并高血压病(3级,低危);查体示胸腹部呈弥漫大片状深棕色牛奶咖啡斑,MRI提示神经纤维来源肿瘤及腰椎骨质破坏。先证者母亲有类似皮肤病变,无其他自觉症状。先证者及其母均检出NF1基因第38号外显子存在杂合移码突变c.5719delG(p.Glu1907Lysfs*14),表型正常的父亲未检测到此突变。该突变在HGMD和ExAC数据库中均未有报道,为新发突变。结论:NF1基因c.5719delG(p.Glu1907Lysfs*14)移码杂合突变是该家系患病的遗传学病因。
- 苏赟毛澄源秦小飞单迎光史长河范丽媛董亚丽郑惠敏李心蔚张槊胡正威杨靖许予明
- 关键词：NF1基因
- 多系统萎缩患者同型半胱氨酸水平探讨
- 张书语史长河毛澄源宋波许予明
- 发作性运动诱发性运动障碍PRRT2基因型-表型研究及应用全外显子测序技术鉴定Gordon Holmes综合征致病基因
- 第一部分:发作性运动诱发性运动障碍PRRT2基因突变分析与基因型-表型关系研究 背景:发作性运动诱发性运动障碍(ParoxysmalKinesigenitDyskinesia，PKD)又称发作性运动诱发性舞蹈手足徐动症...
- 史长河
- 关键词：发作性运动诱发性运动障碍
- 文献传递
- 一个线粒体脑肌病家系临床表型及遗传学分析
- 2020年
- 目的:探讨一个线粒体脑肌病家系临床表型的异质性并进行遗传学分析,为临床诊断提供依据。方法:对一例以阵发性胸闷、心慌伴呼吸困难起病的线粒体脑肌病的先证者及其家系,结合病史、实验室检查、影像学检查、病理检查及基因学检查及已有的文献报道,分析其家系临床表型的异质性并进行遗传学分析。结果:测序结果表明先证者及其女儿、外孙女线粒体基因组均存在chrM:3243A>G突变;该家系内临床症状差别较大,且与突变负荷无明显相关性。结论:线粒体脑肌病患者临床表型异质性大,对于临床表型复杂,以阵发性胸闷、心慌伴呼吸困难起病的患者,应排除线粒体脑肌病、询问家族史,建议行肌肉活检及基因突变筛查,以提高疾病临床诊断的准确率。
- 范丽媛毛澄源秦洁史长河郑惠敏胡新超张槊胡正威范雨董亚丽杨靖许予明
- 关键词：线粒体脑肌病基因诊断
- 帕金森病患者血脂表达情况的研究被引量：4
- 2015年
- 目的:研究帕金森病(PD)患者血脂表达情况,探讨血脂水平对PD患者发生脑卒中的影响。方法:回顾性纳入PD患者、急性脑梗死患者及同期健康体检者各161例,分别为PD组、脑梗组及对照组。比较3组的血脂包括总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平及其他因素;以PD组、脑梗组为因变量对2组有统计学差异的变量进一步采用二分类Logistic回归方法分析。结果:PD组TG、LDL-C水平显著低于对照组及脑梗组(均P<0.05),HDL-C水平高于脑梗组(P<0.05);PD组的高血压病、糖尿病患病人数比例低于脑梗组(P<0.05)。二分类Logistic回归分析显示:高水平的HDL-C、低水平的LDL-C、高血压病、糖尿病病史可能与PD人群中脑卒中发生相关。结论:PD患者TG、LDL-C水平低于健康人和脑梗死患者,HDL-C水平高于脑梗死患者。高水平的HDL-C、低水平的LDL-C可能与PD人群中脑卒中发生相关。
- 王扬扬史长河吴峥嵘刘凯吴军
- 关键词：帕金森病血脂脑卒中病例对照研究
