吴润晖
- 作品数：245 被引量：730H指数：14
- 供职机构：首都医科大学附属北京儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金国家科技重大专项更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学机械工程金属学及工艺更多>>
- 5例儿童遗传性凝血因子ⅩⅢ缺陷症的临床资料分析
- 2022年
- 目的探讨遗传性凝血因子ⅩⅢ缺陷症(FⅩⅢD)的临床特征及诊疗要点。方法回顾性病例总结。分析2017年8月至2020年10月在首都医科大学附属北京儿童医院、广州市妇女儿童医疗中心、上海交通大学医学院附属新华医院3家三甲医院诊治的5例遗传性FⅩⅢD患儿的临床资料。结果5例遗传性FⅩⅢD患儿,男2例,女3例,均无阳性家族史,中位诊断年龄5岁(13天~12岁)。首次出血:4例(80%)生后脐部渗血,1例(20%)皮肤出血;并发症:1例因牙龈出血致牙齿脱落,1例球结膜出血致脱垂。5例血小板计数及常规凝血检测均正常。4例行FⅩⅢ定性检测,结果均为阳性。5例均存在F13A1基因突变:3例为纯合突变,2例为复合杂合突变;其中5个位点既往无报道:c.1347delC(p.T450Lfs*15);c.1352_1353del(p.H451Rfs*29);c.2015G>A(p.G672E);(c.799-1G>T);chr6:6224294-6224944。5例均曾接受新鲜冰冻血浆替代治疗,且可有效止血:1例规律预防治疗,4例接受按需治疗。随访时间为10月~4年,5例均存活。结论遗传性FⅩⅢD以出生时脐部出血、日常生活中皮肤黏膜反复出血为主要表现,出血症状轻重不一;对常规出凝血检测正常但反复出血的患儿需要进行FⅩⅢ相关检测,而进一步完善基因检测有助于诊断;开展有效的替代治疗可以有效防控出血。
- 刘会青何丽雅张永红熊雨美徐涛朱天闻吴润晖
- 关键词：出血儿童基因
- 儿童3型血管性血友病单中心临床数据分析
- 2022年
- 目的 了解我国儿童3型血管性血友病诊治现状。方法 回顾性收集2009年至2021年于北京儿童医院血友病综合管理中心注册登记的3型vWD患儿基本信息,并在2022年4月通过电话询问、微信信息表格填报等方式了解这些患儿目前临床表现、治疗现状及生活质量数据。结果 我中心注册登记的3型vWD共29例,随访到可供分析病例20例。中位首次出血年龄为2.3(0.4~11.0)岁,诊断年龄为4.0(0.4~11.6)岁。中位年出血次数(Annual Bleeding Rate,ABR)为10(0~18):75%(15/20例)患儿以鼻出血为主要表现;关节出血为25.0%(5/20例),存在关节出血患者的FⅧ:C水平(2.2%,范围0.6%~3.4%)较无关节出血患者(8.0%,范围0.6%~9.9%)低(P=0.026)。接受预防治疗的患儿占20%(4/20例),接受按需治疗的占60%(12/20例),预防治疗组和按需治疗组中位ABR分别为3(0~12)和10(3~18),ISTH-BAT中位评分分别为2(0~7)和4(4~9)。16例完成“疾病家庭负担量表”中位分数为19 (6~31),其中经济负担最为严重。仅50%(8/16例)在校期间参加体育活动。结论 3型vWD患儿发病早,诊断存在延迟,治疗不规范,疾病家庭负担重,造成患儿生活质量明显下降。该现状亟待改善。
- 艾迪姚婉茹陈振萍李刚刘国青甄英姿吴心怡吴润晖
- 关键词：儿童生活质量
- 儿童导管相关性静脉血栓的发生情况与危险因素被引量：20
- 2015年
- 目的通过回顾性收集分析首都医科大学附属北京儿童医院内科系统住院患儿中导管相关性静脉血栓（CRT）的临床资料，了解我国儿童CRT发生情况。方法回顾性收集2010年11月至2013年11月首都医科大学附属北京儿童医院内科系统住院CRT患儿病例资料，分析其发生的原因、临床表现、诊断、治疗及预后。结果共42例CRT患儿，男女比例为1．0：0．5，男女年龄分布差异无统计学意义（P=0．862）；发病年龄中位数7岁4个月（2个月-15岁6个月），〈1岁占16．7％（7／42例），其次为13～14岁占11．9％（5／42例）；CRT发生距置管间隔时间的中位数为9d（范围1～81d），置管后0～10d为发生CRT高峰期（52．5％，21／40例），其次为10～20d（35．0％，14／40例）；原发病以血液肿瘤疾病、‘肾脏疾病及深部真菌感染居多。发生血栓位置右侧置管（57．1％，24／42例）稍多于左侧（38．1％，18／42例）；病例均经B超检查获得确诊，其中无症状者占28．6％（12／42例）。确诊后7．1％（3／42例）采用患肢制动、热敷等保守治疗，7．1％（3／42例）行导管拔除，33．3％（14／42例）在拔管基础上使用抗凝剂和／或溶栓剂。1周后共22例复查B超，其中血栓较前缩小54．5％（12／22例），且均为干预病例；血栓较前增长22．7％（5／22例）；血栓无明显变化22．7％（5／22例）。3例在发生CRT拔出导管后因病情需要重新置管，且3例均再次复发，复发率为100％。结论儿童CRT以婴儿及年长儿多见；多发生在置管20d以内；常发生于患有血液肿瘤、肾脏疾病及深部真菌感染的患儿；对放置导管的患儿应进行常规超声检查，监测血栓的发生；发生CRT时及时应用抗凝、溶栓治疗，必要时拔出导管治疗有效，重新放置导管有CRT复发的可能。
- 魏沄沄张利强郑胡镛刘晓荣刘刚方方徐樨巍吴润晖
- 关键词：儿童中心静脉导管
- 新生儿血友病七例被引量：11
- 2013年
- 目的探讨新生儿血友病的临床特点及诊治经验。方法选择本院新生儿重症监护病房2010年4月至2012年3月收治的新生儿血友病患儿,回顾性分析其临床特点及诊疗过程,并复习国内外相关文献。结果研究期间收治的7例新生儿血友病患儿均为男性,有出血表现,首次出血日龄平均3.7天,2例有明确血友病家族史。3例入院时有休克,出血部位包括头颅血肿、颅内、皮下、肌肉、肾脏出血等。7例患儿活化部分凝血活酶时间均延长,凝血酶原时间、血小板计数等正常,5例因子Ⅷ促凝活性降低诊断血友病A,2例因子Ⅸ促凝活性降低诊断血友病B。入院后予对症治疗,确诊后,血友病A予以静脉输注Ⅷ因子,血友病B予以凝血酶原复合物。6例好转,1例家长放弃。结论新生儿期发病的血友病多起病急,对有出血表现者,尽早进行血友病筛选及确诊试验,以提高该病在新生儿期的诊断率、改善预后。
- 刘靖媛刘红吴润晖靳绯李耿翁景文吴海兰
- 关键词：血友病出血性疾病因子IX婴儿
- 重型先天性中性粒细胞减少症1例被引量：1
- 2014年
- 重型先天性中性粒细胞减少症（severe congenital neutropenia，SCN）是一类以中性粒细胞减少为主要特点的疾病，发病年龄早，多有家族史。首都医科大学附属北京儿童医院血液肿瘤中心收治儿童SCN1例，现分析并探讨本病的临床特点、诊断及治疗。
- 马静瑶吴润晖
- 关键词：中性粒细胞减少症先天性重型发病年龄肿瘤中心
- 家族性噬血细胞淋巴组织细胞增多症1例
- 目的 分析1例家族性噬血细胞综合征2型(FHL2型)患儿临床病例资料及其家系临床特征、基因突变、穿孔素蛋白表达及NK细胞脱颗粒功能,综合文献分析,提高对家族性噬血性淋巴组织细胞增多症的诊疗水平.方法 总结Ⅰ例家族性噬血性...
- 郑杰苏雁秦强周翾张瑞东张利强赵晓曦吴润晖
- 亲缘单倍型造血干细胞移植治疗儿童急性白血病疗效分析
- 2013年
- 目的评价单倍型造血干细胞移植(haplo-HSCT)治疗儿童急性白血病(AL)的疗效。方法收集自2006年1月-2011年12月在我院移植病房进行的亲缘haplo-HSCT治疗儿童AL共23例,总结临床特征,观察haplo-HSCT后植入情况、无病及总体生存率、白血病复发及相关并发症,分析影响生存率的因素。结果 23例AL患儿中,男16例,女7例,中位年龄8.0(4.0～13.5)岁。供者中父亲8例,母亲9例,兄弟姐妹6例,HLA配型3/6相合11例,4/6相合8例,5/6相合3例,6/6相合1例(来自患儿母亲)。回输CD34+细胞平均数10.59(2.90～39.44)×106/kg,回输MNC平均数16.58(6.06～27.49)×108/kg。所有患儿均获得完全植入。急性移植物抗宿主病(GVHD)Ⅰ°～Ⅱ°20例,占87%;Ⅲ°～Ⅳ°3例,占13%;慢性GVHD发生率59%(13/23)。中位随访时间896(62-2443)d。死亡病例中5例为白血病复发,6例死于移植相关并发症,12例无病存活。5年总生存率52.2%。复发率21.7%。仅复发为影响生存率的因素,与白血病类型、病人性别、年龄、移植前状态,预处理方案、aGVHD之间差异均无显著性。结论 haplo-HSCT治疗儿童AL总生存率可达到50%以上,复发率相对较低,GVHD以轻度为主,重度GVHD可控制理想。多因素分析影响生存率的主要原因为原发病复发,但是GVHD仍是可能影响因素,由于病例数较少,需要扩大样本量再评估。
- 朱光华秦茂权王彬周翾杨骏吴润晖郑胡镛吴敏媛
- 关键词：造血干细胞移植白血病儿童疗效
- 大剂量氨甲蝶呤加6巯嘌呤治疗小儿急性淋巴细胞白血病副作用观察被引量：2
- 2003年
- 目的：研究大剂量氨甲蝶呤（HD-MTX）及与长春新碱、地塞米松（VD）合用时加用6巯嘌呤（6MP）后的副作用情况。方法：将HD-MTX+VD加6MP组12例高危病人出现的粘膜反应及骨髓抑制情况与单用HD-MTX+VD的高危病人16例进行比较。结果：HD-MTX+VD同6MP合用增增加了粘膜反应，两组P<0.05，及加重了骨髓抑制：白细胞、血色素、血小板用药后均P<0.05。结论：HD-MTX+VD同6MP合用增加了副作用，应用时应加强对病人的保护。
- 吴润晖耿兰增张瑞东吴敏媛
- 关键词：大剂量氨甲蝶呤急性淋巴细胞白血病
- 一种儿童免疫性血小板减少症的检测方法
- 本发明公开了一种儿童免疫性血小板减少症的检测方法，具体涉及血小板减少症检测方法领域，具体检测步骤如下：S1、建立多中心儿童ITP研究协作组；S2、规范儿童ITP临床检查诊断及慢性化预判标准；S3、制定并实施先进的ITP精...
- 吴润晖王天有陈振萍马洁傅玲玲马静瑶谷昊
- 文献传递
- 以血细胞减少为首发表现的儿童原发性免疫缺陷病23例临床分析被引量：3
- 2015年
- 目的回顾血细胞减少为首发表现的原发性免疫缺陷病(PID)的病例资料,了解PID并发免疫性血细胞减少的临床特点,为临床诊疗工作提供帮助。方法收集我院血液肿瘤中心自2012年1月至2014年7月间收治的23例以免疫性血细胞减少为首发表现的PID患儿临床资料并进行回顾性分析。结果23例中男14例,女9例,男:女=1.55:1;中位发病年龄11(1~107)个月,中位病程3个月(2 d^38个月);经过临床及实验室确诊联合免疫缺陷病6例、伴有其他症状的免疫缺陷病(湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征)5例、以抗体缺陷为主的免疫缺陷病(包括选择性IgA缺乏及普通变异型免疫缺陷病)7例、吞噬细胞功能缺陷(先天性中性粒细胞减少)1例、淋巴细胞凋亡缺陷(自身免疫性淋巴增殖性疾病)4例;其中14例进一步得到基因诊断证实。23例中以溶血性贫血为表现者9例、血小板减少9例,两系血细胞减少2例及全血细胞减少3例。对常规免疫治疗有效者4例(17.4%),部分有效者11例(47.8%),复发者3例(13.0%),无效者5例(21.7%,其中死亡1例)。结论PID并发免疫性血细胞减少常于婴儿期起病、男性多见,虽可影响两系及以上血细胞,但以单系免疫性血细胞减少为主;对常规免疫治疗效果欠佳、病程常迁延反复。诊断需结合临床及相关实验室检查,还可借助基因诊断。临床医生对常规免疫治疗效果不佳的儿童(尤其是婴幼儿)免疫性血细胞减少,需要注意存在PID的可能。
- 赵文张蕊苏雁廉红云张莉吴润晖
- 关键词：儿童血细胞减少原发性免疫缺陷病
