孙文芝
- 作品数：13 被引量：63H指数：4
- 供职机构：沈阳市妇女儿童保健中心更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 沈阳地区8554例妊娠中期妇女TORCH-IgM检测结果分析被引量：11
- 2013年
- 目的:调查了解沈阳地区孕妇TORCH病原体的早期感染情况。方法:应用酶联免疫法(ELISA)对来自沈阳市妇幼保健所的8554名妊娠中期妇女进行TORCH-IgM抗体检测。结果:8 554名妊娠中期妇女静脉血中TORCH-IgM的阳性率为弓形虫0.233 8%,风疹病毒0.2572%,巨细胞病毒0.923 5%,单纯孢疹病毒2型0.268 9%,感染总阳性率为1.6834%。结论:沈阳地区孕妇TORCH感染率除CMV-IgM阳性率和国内文献报道相近外,其他病毒的阳性率均低于国内其他文献报道,说明该地区产妇的TORCH感染率较低,这可能与所在地区的气候环境以及卫生条件有关。
- 杨艳丽张莉孙莉莉孙文芝阚珣
- 关键词：TORCHIGM抗体孕妇
- 罕见的45,X/46,X,r(Y)1例
- 2013年
- 1临床资料．患者男，5岁，于2005年足月刨宫产，重约3900克，系第一胎，生后发现眼球发育异常。查体：小眼球，智力低下，语言障碍，性格暴躁易怒，行为怪异，其余体征均正常。外生殖器为男性，B超显示无隐睾，盆腔内无子宫发育，但是因其年纪尚幼，不能做精子方面的相关检查。患儿父母非近亲婚配，父母智力均正常，染色体核型也正常，
- 杨艳丽刘俊佐张莉孙莉莉孙文芝阚珣杨剑丽
- 关键词：智力低下染色体核型行为怪异外生殖器子宫发育
- 母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的产前诊断被引量：17
- 2012年
- 目的探讨孕中期母血清筛查21-三体、18-三体高风险病例的染色体异常情况。方法对沈阳地区153910例怀孕15～20+6周的妇女采用时间分辨荧光法进行母血清常规二联筛查,风险值计算21-三体以1/270,18-三体以1/350为切割值,筛查出的高风险孕妇进行羊膜腔穿刺,细胞培养及染色体分析。结果 153910例筛查中有8559例为高风险病例,占筛查总人数的5.56%。其中3546例进行染色体分析(占高风险总数的41.4%),发现76例异常核型,其中21-三体21例,18-三体15例,性染色体异常11例,其他核型异常29例,异常发生率2.14%。结论产前筛查和诊断能减少染色体异常患儿的发生,提高出生人口素质。
- 柳爱华宋奉侠郝明革孙文芝冯光储穆庭张莉
- 关键词：产前筛查产前诊断
- 羊膜腔穿刺360例临床分析被引量：2
- 2008年
- 目的：为了提高产前诊断质量，减少羊膜腔穿刺手术并发症的发生率，努力实现手术操作的一次性穿刺成功，为羊水细胞培养获取足量无血性合格标本，确保实验高效无误及母婴安全。方法：在超声羊水定位条件下，通过对360例妊娠17～28周唐筛高危孕妇羊膜腔穿刺术的操作，分析探讨临床手术中应注意的问题。结果：由于方法得当，接受羊膜腔穿刺的360例孕妇中无1例手术并发症的发生，一次性穿刺抽取羊水成功率为98．4％，血性羊水抽取率为3．6％，羊水细胞培养成功率为99．9％。结论：羊膜腔穿刺是唐筛高危孕妇产前诊断胎儿染色体异常核型的经济、安全、可靠的重要方法。
- 张丽储穆庭孙文芝康云玲
- 关键词：羊膜腔穿刺术产前诊断一次性成功率
- 二联血清标记物用于产前筛查的效果分析
- 2011年
- 目的探讨孕妇孕中期二联血清标记物用于产前筛查时,对唐氏综合征、18-三体、神经管畸形等出生缺陷疾病检出的实际应用意义。方法应用时间分辨荧光免疫分析技术对孕中期(15～20+6周)35岁以下妇女进行二联血清标记物(AFP、free-βHCG)检测,2T-risk软件计算风险值。对于高危孕妇进行产前诊断。结果共筛查109703例孕妇,其中唐氏综合征高危孕妇4725人,阳性率为4.31%(4725/109703),18-三体高危588人,阳性率0.54%(588/109703),神经管畸形高危861人,阳性率0.78%(861/109703)。接受羊膜腔穿刺术的高危孕妇1952人,发现染色体异常59人,异常检出率为3.02%(59/1952)。结论利用孕妇二项血清标记物进行孕中期产前筛查可有效检出唐氏综合征等染色体异常疾病及其它部分先天性疾病,是预防和降低出生缺陷的有效手段。
- 张莉冯光储穆庭宋奉侠孙文芝杨晓军
- 关键词：唐氏综合征18-三体综合征神经管畸形
- 产前诊断中染色体臂间倒位的细胞遗传学效应分析
- 2009年
- 目的:探讨染色体臂间倒位的细胞遗传学效应及在产前诊断中的遗传咨询。方法:通过对孕中期高危孕妇的羊水细胞培养,制备染色体,常规G显带,进行核型分析。结果:1013例接受产前诊断的孕妇中共检出臂间倒位14例(1.38%),其中9号染色体臂间倒位11例(1.08%),1号、Y染色体臂间倒位各有1例和2例。结论:臂间倒位具有一定的遗传效应,遗传咨询和产前诊断时不应忽视。
- 张莉孙文芝宋奉侠
- 关键词：染色体臂间倒位携带者
- 1055例产前筛查高危孕妇羊水的细胞遗传学分析被引量：5
- 2008年
- 目的:探讨产前筛查对提高染色体病检出率的意义。方法:对1055例孕中期被筛查为21-三体、18-三体高危的孕妇取羊水进行细胞培养、染色体标本制备、核型分析。结果:分析1055例胎儿羊水细胞染色体核型,发现异常核型36例(占3.4%),其中947例21-三体高危者中,11例确诊为21-三体,检出率为1.16%;108例18-三体高危者中,7例确诊为18-三体,检出率为6.48%。结论:产前筛查可明确提高胎儿染色体病的产前检出率。
- 宋凤侠张莉孙文芝张丽康云玲冯光储穆庭杨晓军
- 关键词：染色体病产前筛查羊水细胞
- 50例智力障碍患儿的细胞遗传学病因分析被引量：1
- 2010年
- 目的:分析智力障碍儿童的染色体异常情况。方法:采集就诊患儿外周血进行培养,制备染色体,常规G显带,核型分析。结果:50例智障患儿中检出异常染色体核型37例,检出率74.0%(37/50),其中21-三体检出率68.0%(34/50),占异常核型91.9%(34/37)。结论:染色体异常,尤其21-三体是导致人类智障最重要的细胞遗传学因素,提高保健意识和公共卫生水平,是预防智障儿出生的十分必要的措施。
- 张莉孙文芝柳爱华
- 关键词：智力障碍细胞遗传学核型分析21-三体
- 妊娠中期诊断宫内胎儿三倍体异常核型1例报告被引量：1
- 2007年
- 孙文芝宋奉侠张丽冯光储穆庭杨晓军张莉向萍霞
- 关键词：异常核型宫内胎儿妊娠中期三倍体时间分辨免疫荧光法血清甲胎蛋白
- 唐筛高危孕妇360例产前诊断分析被引量：3
- 2006年
- 目的：提高唐筛高危孕妇产前诊断依从率，降低出生缺陷发生率。方法：采取回顾性分析的方法对360例唐筛高危孕妇产前诊断临床资料进行分析。结果：2004年10月～2006年5月唐筛高危孕妇共1201例，其中有360例在知情同意下接受了产前诊断，依从率为20．18％。经羊水细胞培养胎儿染色体核型分析确诊了30例异常核型，阳性检出率为8．33％，与2000-2003年的发生率3％比较，经统计学分析处理z。检验，P〈0．01，差异显著。其中染色体缺失、易位等16例，占53．33％；染色体数目异常14例，占46．66％（21三体7例；18三体5例；克氏征1例；多倍体（69，XXX）1例）。结论：唐筛高危孕妇能否接受进一步产前诊断，在很大程度上取决于医生的咨询能力、意向、技巧及孕妇的经济条件、文化水平。在超声引导下的羊膜腔穿刺术和传统的羊水细胞培养方法变得更加安全可靠、经济简便。医生在咨询工作中，应针对孕妇的不同情况综合分析、评价她所面临的发病风险，交代病情要客观、适度，切记过重地描述羊膜腔穿刺术的风险，以免增加孕妇的精神心理负担，产生为难情绪，使羊膜腔穿刺的依从率下降。产前诊断的孕妇数量过少容易出现漏诊，也会影响唐筛工作的客观、有效评价。胎儿染色体核型异常的检出率有升高趋势，这是否与孕妇的职业接触（如长时间的电脑接触）、环境污染（食物、药物、病毒）、某些营养素不足（如叶酸缺乏）等因素相关，有待进一步探讨。
- 张丽储穆庭孙文芝冯光杨晓军
- 关键词：产前诊断
