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张穗
作品数:
6
被引量:7
H指数:2
供职机构:
暨南大学附属第一医院
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发文基金:
广东省医学科学技术研究基金
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
柳国胜
暨南大学附属第一医院
杨方
暨南大学附属第一医院
郭丽
暨南大学附属第一医院
宋元宗
暨南大学附属第一医院
李思涛
暨南大学附属第一医院
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医药卫生
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遗传性疾病
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作者
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张穗
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柳国胜
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杨方
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宋元宗
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郭丽
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李思涛
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年份
1篇
2016
1篇
2015
1篇
2009
2篇
2008
1篇
2007
共
6
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被引量排序
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Bardet-Biedl综合征1例
被引量:2
2008年
李思涛
张穗
柳国胜
杨方
关键词:
BARDET-BIEDL综合征
遗传性疾病
智力低下
过敏性紫癜合并脑梗死一例
被引量:1
2007年
患儿 男,12岁。以“腹痛7d,皮疹血尿4d,关节肿痛半天“为主诉入院。患儿入院前7d无明显诱因出现腹痛,及早周最为明显,无呕吐,腹泻,在当地医院疑诊急性阑尾炎,给予羟氨苄青霉素治疗,腹痛无好转。3d后双下肢皮肤出现紫红色斑丘疹,尿呈淡红色或淡茶样,
张穗
柳国胜
关键词:
过敏性紫癜
脑梗死
氨苄青霉素治疗
红色斑丘疹
关节肿痛
下肢皮肤
FKBP5基因rs9394309、rs1334894位点多态性与儿童原发性肾病综合征脂代谢紊乱及激素治疗效应相关性研究
彭姝婷
杨方
张穗
何伟仪
一个糖原累积症Ⅲa型家系的临床特点及AGL基因突变分析
被引量:4
2015年
目的探讨一个糖原累积症Ⅲa型家系的临床及AGL基因突变的特点。方法收集患儿的诊断、治疗和随访资料,分析其临床特点。提取患儿及其父母外周血DNA,用聚合酶链式反应扩增AGL基因的全部外显子及侧翼序列,通过直接测序寻找致病突变。结果AGL基因型为c.3710—3711delTA/IVSl4+IG〉T,前者为来自于母亲,尚未见于报道;后者为来自于父亲的剪接位点突变。结论综合其临床及分子生物学特点,该患儿被诊断为糖原累积症Ⅲa型合并球后视神经炎。
郭丽
林伟霞
张占会
赵新景
张穗
蔡香然
周清
宋元宗
关键词:
糖原累积症
突变
球后视神经炎
一例鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症患儿的护理
2008年
陈雪琴
李思涛
张穗
关键词:
低蛋白
护理
Leigh综合征误诊脑瘫1例
2009年
一、资料 患儿,男,3岁2个月,发现运动发育落后2年余,进行性倒退20个月。患儿出生后运动发育落后,10个月左右才可独坐,1岁半左右尚不能爬;曾于当地医院就诊,诊断为“脑瘫”,先后给予3个月的针灸、电疗和运动训练等治疗,期间患儿体重迅速下降,并出现饮水呛咳、吞咽困难、四肢频繁抽搐及双眼凝视(每次持续约数秒钟自止)等,但无意识障碍;停止治疗后抽搐发作逐渐减少,体重逐渐增加。近20个月来,
郭丽
李冰肖
刘振寰
宋元宗
张穗
杨方
柳国胜
关键词:
LEIGH综合征
脑瘫
误诊
发育落后
抽搐发作
无意识障碍
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