- 儿童病毒性脑炎视频脑电图监测护理体会
- 2009年
- 李彦
- 关键词：儿童病毒性脑炎视频脑电图
- 小儿口炎的观察及护理
- 口炎是指口腔粘膜比较广范围的炎症。临床上常见于继发全身性疾病,我科自2000-2001年共收治各种口腔炎患儿38例,男,21例,女,17例,其中(新生儿9例、婴幼儿17例、儿童12例)病种有:1、霉菌感染14例,占36....
- 李彦
- 文献传递
- 癫痫患儿视频脑电图检查护理体会被引量：1
- 2009年
- 李彦
- 关键词：癫痫患儿视频脑电图护理体会
- 儿童脊肌萎缩症运动神经元生存基因缺失分析被引量：2
- 2008年
- 目的评价聚合酶链反应-限制性片段长度多肽性(PCR-RFLP)分析技术在脊肌萎缩症(SMA)临床诊断中的价值,分析端粒侧运动神经元生存基因(SMNt)表达与SMA临床分型之间的关系。方法对临床拟诊为SMA的23例患儿同时采用临床诊断标准和PCR-RFLP分析技术进行诊断,两种结果对比,分析灵敏度、特异度、Kappa值及P值。结果(1)临床诊断与PCR-RFLP基因诊断结果比较:23例拟诊患儿中临床确诊为SMA者18例,非SMA者5例。PCR-RFLP技术检测结果:5例非SMA者,SMNt基因检测均无缺失;18例确诊SMA者,SMNt基因缺失者15例,无SMNt基因缺失者3例,缺失频率为83.3%。此方法的灵敏度为83.3%,特异度为100%,阳性预测值100%,阴性预测值62.5%,真实性为86.96%,Kappa值为0.685。(2)SMA不同临床分型中SMNt基因7、8号外显子缺失检测结果:I型患者以7、8号外显子缺失为主,SMNt基因缺失频率100.0%;Ⅲ型患者以7号外显子缺失为主,SMNt基因缺失频率为66.7%;I型患者7、8号外显子联合缺失频率较Ⅲ型高(P<0.05)。结论(1)PCR-RFLP分析技术简便、快捷、特异性高,敏感性好,适用于临床儿童型SMA的基因诊断,尤其对于SMAI型患者。(2)SMNt基因7、8号外显子联合缺失常常提示病情严重,预后不良;单独缺失提示病情较轻,预后较好。
- 蔡兰云王蕊艳周红平李建华黎莲英李彦饶兆英
- 关键词：脊肌萎缩症基因诊断PCR-RFLP
