王蕊艳
- 作品数：16 被引量：40H指数：4
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- 儿童眼肌型重症肌无力不同免疫抑制剂治疗方案的回顾性分析
- 2023年
- 目的探讨儿童眼肌型重症肌无力(ocular myasthenia gravis,OMG)不同免疫抑制剂治疗方案的效果。方法回顾性选择2018年2月-2023年2月在江西省儿童医院神经内科治疗的OMG患儿130例为研究对象,按治疗方案分为4组:糖皮质激素(glucocorticoid,GC)29例(GC组),GC+吗替麦考酚酯(mycophenolate mofetil,MMF)33例(MMF组)、GC+氨甲蝶呤(methotrexate,MTX)30例(MTX组)、GC+他克莫司(tacrolimus,FK506)38例(FK506组),比较各组疗效及不良反应。结果治疗3个月,FK506组重症肌无力定量评分量表、重症肌无力日常活动量表评分低于其他3组(P<0.05)。治疗3个月,FK506组泼尼松剂量低于GC组(P<0.05);治疗6个月、9个月,MMF组、MTX组、FK506组泼尼松剂量均低于GC组(P<0.05)。治疗12个月,MMF组、MTX组、FK506组GC不良反应发生率均低于GC组(P<0.05)。结论儿童OMG加用不同类型免疫抑制剂均可减少GC用量及不良反应,其中FK506在OMG治疗早期效果优于其他免疫抑制剂。
- 王蕊艳陈辉黄志新陈勇钟建民
- 关键词：重症肌无力眼肌型免疫抑制剂糖皮质激素疗效
- 抗癫痫药物皮肤不良反应与HLA-B*1502基因的相关性研究被引量：5
- 2014年
- 目的:探讨江西省汉族人群中芳香族抗癫痫药物所致皮肤不良反应与HLA-B*1502基因的相关性。方法:采用病例对照研究,一共收集样本46例,其中Stevens-Johnson综合征(SJS)组13例,轻微皮肤反应(MPE)组19例,对照组(包括耐受者和正常志愿者)14例。采用序列特异性引物聚合酶链反应(SSPPCR)技术检测HLA-B*1502的基因型。采用Fisher确切概率法检验分析HLA-B*1502与抗癫痫药物皮肤不良反应的相关性。结果:HLA-B*1502基因频率分别为SJS组100%(13/13),MPE组10.5%(2/19),对照组7.1%(1/14)。SJS组分别与MPE组和对照组比较差异具有统计学意义(P<0.05),MPE组与对照组比较差异无统计学意义(P<0.05)。结论:江西汉族人群中芳香族AEDs导致的SJS与HLA-B*1502基因具有强相关性,而MPE与之无相关性。建议江西汉族人群在采用AEDs治疗前应该进行HLA-B*1502基因型检测,阳性者应避免服用芳香族AEDs,此外还需警惕阴性者发生SJS等严重皮肤不良反应。
- 王蕊艳蔡兰云付丽琴
- 关键词：抗癫痫药皮肤不良反应
- 基于肠-脑对话的食物奖赏在肥胖中的作用
- 2022年
- 肥胖作为摄食过剩介导代谢紊乱的一种典型的代谢综合征,发病率逐年增加,严重威胁人类健康。食物奖赏在摄食过量中扮演重要角色,对肥胖的发生、发展起关键作用。近几年的研究发现脑肠肽、瘦素、胰岛素和肠道微生物菌群可直接或间接通过肠-脑对话影响机体的食欲和体重,在肥胖进程中起着重要作用。本综述重点探讨肠-脑对话在食物奖赏中的作用及可能机制,以期为肥胖防治研究拓展思路。
- 付王威姚于飞王蕊艳吴睿婷万敏李文娟
- 关键词：肥胖
- 头孢噻肟钠治疗小儿化脓性脑膜炎作用机制研究被引量：8
- 2013年
- 目的：探讨头孢噻肟钠（凯福隆）治疗小儿化脓性脑膜炎作用机制研究。方法：自2009年3月~2011年9月我院接诊小儿化脓性脑膜炎患儿79例,均经临床表现、脑脊液检查、颅脑CT以及血常规检查等方法确诊。根据随机数字表法将79例患儿随机分为两组,即头孢唑肟治疗组、凯福隆治疗组,另选取健康同龄儿童30例作为健康对照组。分别通过ELISA、荧光定量PCR法以及蛋白免疫印迹（Westerblot）法,在药物治疗前及治疗后对细胞炎性因子中的肿瘤坏死因子α（TNF-α）、白介素6（IL-6）、白介素1β（IL-1β）以及基质金属蛋白-9（MMP9）的蛋白含量或者mRNA含量进行测定。分析相关药物的具体治疗机制。结果：ELISA法结果显示,相比于头孢唑肟组,凯福隆组在治疗后的炎性细胞因子的蛋白含量显著降低（P〈0.01）,同时通过荧光定量PCR法结果也保持一致,具有显著的统计学差异（P〈0.01）。而通过蛋白免疫印迹法检测MMP-9蛋白含量发现,头孢唑肟组治疗后未有明显降低,而凯福隆组治疗后,MMP-9蛋白含量显著降低,具有显著的统计学差异（P〈0.01）。结论：结合MMP-9在血脑屏障中的影响,凯福隆药物通过显著降低MMP-9水平从而改善患儿脑膜炎症状,为今后研究小儿细菌性及化脓性脑膜炎发病机制提供了一定的理论基础及实验基础。
- 王蕊艳谢基华
- 关键词：凯福隆小儿化脓性脑膜炎
- 复发性轻度胃肠炎伴良性惊厥的临床分析
- 2019年
- 目的总结复发性轻度胃肠炎伴良性惊厥(CwG)的临床特征。方法回顾性分析复发性CwG患儿的病例资料。结果共有20例复发性CwG,8例男性,12例女性;起病年龄最小9个月,最大19个月,19例(95%)首发年龄≤18个月,复发年龄19例(95%)≤24个月。19例(95%)首发与复发间隔时间≤12个月。CwG首发时,19例(95%)发生在胃肠炎的3d内;15例(75%)在1次胃肠炎病程中惊厥发作≥2次;94.23%发作时间<5 min,90.38%是全面性发作;发作间期脑电图16例正常,4例背景活动慢,未见痫样放电;苯巴比妥有效率100%。复发与首发时CwG的临床特征(发作特点、脑电图、苯巴比妥有效率)比较,无统计学差异(P>0.05)。所有病例发育正常,未转变为癫痫。结论复发性CwG易发生在≤18个月患儿,多在首发后1年内复发,复发与首发时临床特点类似,进展成癫痫概率极小,预后良好,避免过度治疗。
- 陈辉易招师王蕊艳陈勇钟建民
- 关键词：轻度胃肠炎惊厥复发
- 司替戊醇联合氯巴占及丙戊酸钠治疗Dravet综合征1例并文献复习
- 2020年
- Dravet综合征(dravet syndrome,DS)是一种婴幼儿起病的难治性的癫痫综合征,它的早期临床表现较为特异,首发症状往往为因发热或过热诱发的频繁惊厥发作,有多种发作形式,且发作持续时间长。有高达85%的DS患儿可及SCN1A基因致病性突变。多数患儿抗癫痫药物疗效欠佳[1]。目前国内常用的治疗方案为丙戊酸钠(sodium valproate,VPA)、托吡酯(topiramate,TPM)、生酮饮食(Ketogenic-Diet,KD),单用或联合治疗,未有司替戊醇(Stiripentol,STP)添加治疗本病的报道,我们有幸观察到1例(系家属外购药物强烈要求使用并经过伦理委员会批准签订知情同意书后给予使用);现回顾性分析该患儿的临床资料并复习相关国内外文献。
- 查剑陈勇易招师王蕊艳黄志新虞雄鹰钟建民
- 关键词：DRAVET综合征氯巴占
- 儿童孤独症的免疫学研究进展被引量：4
- 2006年
- 王蕊艳蔡兰云
- 关键词：孤独症免疫细胞免疫分子
- 托吡酯快速负荷和咪达唑仑治疗难治性癫持续状态的疗效被引量：2
- 2011年
- 目的比较托吡酯（topiramate,TPM）快速负荷与咪达唑仑（midazolam,MZ）治疗难治性癫持续状态（re-fractory status epilepticus,RSE）的临床疗效。方法将57例RSE患儿按不同的治疗方法分为2组：咪达唑仑组28例和托吡酯组29例。咪达唑仑组先采用MZ 0.1~0.2 mg.kg-1静脉推注,然后以0.1 mg.kg-1.h-1静脉泵泵注;30 min内仍发作者则继续加量,以0.05 mg.kg-1.h-1.次-1加量,加至0.4 mg.kg-1.h-1后,30 min内仍发作者则不再加量。托吡酯组先采用TPM 10 mg.kg-1.d-1分2次鼻饲或口服,连用2 d。2 d后改为5 mg.kg-1.d-1维持。2组患儿经首次方案治疗观察48 h无效则改为对应的另一治疗方案继续治疗并观察48 h。结果咪达唑仑组总有效率与托吡酯组比较差异无统计学意义（78.6%vs 89.7%,P〉0.05）。33例原发性癫所致RSE患儿中MZ治疗的有效率为76.5%,TPM治疗的有效率为93.8%;24例继发性/症状性癫所致RSE患儿中MZ治疗的有效率为81.8%,TPM治疗的有效率为84.6%。MZ治疗的有效率与TPM治疗的有效率比较差异均无统计学意义（均P〉0.05）。结论 TPM快速负荷量治疗RSE与MZ疗效相当,TMP可作为一种治疗RSE的选择。
- 虞雄鹰钟建民吴华平陈勇谢基华秦洁王蕊艳蔡兰云李建华周末芝
- 关键词：托吡酯咪达唑仑负荷量
- DHPLC技术在儿童型脊髓性肌萎缩症的基因诊断及携带者基因筛查中的应用被引量：3
- 2009年
- 目的评价变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)技术在儿童型脊髓性肌萎缩症(spinal muscul aratrophy,SMA)基因诊断及携带者基因筛查中的应用价值。方法对35例临床疑诊为儿童型SMA的患者采用临床标准进行诊断。同时,应用DHPLC技术联合双重PCR对所有入选患者、临床标准确诊为SMA患者的双亲以及一份标准对照进行SMN1拷贝数检测,做出基因诊断及判断携带者。结果(1)35例入选患者,临床标准诊断确诊SMA15例,非SMA20例。(2)DHPLC技术检测35例入选患者:15例临床诊断SMA患者中,12例SMN1拷贝数为0,为纯合缺失型SMA患者;2例SMN1拷贝数为1,为杂合缺失型SMA患者;1例SMN1拷贝数为2,为非SMA。20例临床诊断非SMA者,SMN1拷贝数为2,为非SMA。(3)与临床标准诊断相比,DHPLC技术诊断SMA灵敏度为93.3%,特异度为100%。15例临床确诊为SMA患者的28名双亲中,1例SMN1拷贝数为0,6例SMN1拷贝数为2,21例SMN1基因拷贝数为1(为携带者),SMA患者双亲的携带率为75%。结论应用DHPLC技术可以检测出SMN1基因拷贝数,进行SMA基因诊断灵敏度和特异度高,适合临床应用;应用该技术可以进行携带者筛查,为遗传分析和产前诊断提供理论依据。
- 肖雪蔡兰云王蕊艳周红平李建华谢基华
- 关键词：基因诊断DHPLC携带者
- 杆状体肌病患儿的临床表现及基因表型分析
- 2023年
- 目的 探究杆状体肌病患儿的临床表现及基因表型。方法 对我院诊治的1例杆状体肌病患儿临床表现与基因结果进行分析,同时对其家系进行调查,进行全外显子测序,通过生信分析筛选出可疑致病基因并进行Sanger测序验证。结果该例杆状体肌病为同一家系,发病年龄6岁,就诊时出现运动发育落后,肌肉病理均可见到杆状体结构。该例诊治患儿为NEB基因为复合杂合变异,弟弟也为NEB基因为复合杂合变异。患儿基因来源于父亲c.7180C>T与母亲c.21522+3A>G复合杂合变异。肌肉病理和基因是诊断杆状体肌病的重要依据。结论 对发病较早、出生史没有特殊,在面容有异样且在运动发育中明显有落后的患儿,需注意可能患有杆状体肌病,需尽早进行肌肉活检或者基因检测,及时发现并尽早治疗,避免误诊。
- 王蕊艳陈辉钟建民陈勇
- 关键词：杆状体肌病基因表型
