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  • 4篇基因突变体
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机构

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作者

  • 38篇李琳
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  • 1篇齐歆
  • 1篇刘俊含

传媒

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38 条 记 录,以下是 1-10
排序方式:
宫腔镜术后球囊子宫支架及相关辅助治疗应用的Meta分析被引量:16
2017年
目的评价宫腔镜术后应用球囊子宫支架(balloon uterine stent,BUS)及相关辅助治疗预防宫腔再粘连的临床效果。方法检索近年相关期刊,纳入随机对照试验,使用RevMan 5.3软件进行Meta分析。结果纳入文献28篇,2 375例患者。其中组(A)用以评估单用球囊子宫支架预防宫腔再粘连作用效果,试验组803例,对照组731例;组(B)用以评估防粘连制剂联合球囊子宫支架预防宫腔再粘连作用效果,试验组439例,对照组402例。结果显示,宫腔镜术后应用球囊子宫支架与宫腔镜术后未使用球囊子宫支架或使用宫内节育器相比,宫腔再粘连发生率降低,缓解率提高,以上结果差异均有统计学意义;术后妊娠率有提高趋势,但差异无统计学意义(P=0.03)。球囊子宫支架结合防粘连制剂(透明质酸钠等)与宫腔镜术后未使用球囊子宫支架或使用宫内节育器相比,宫腔再粘连发生率降低、缓解率提高,术后妊娠率提高,以上结果差异均有统计学意义。结论宫腔镜术后使用球囊子宫支架可明显降低宫腔再粘连发生率,减少术后出血,更快恢复生育功能,可积极推广使用;使用球囊子宫支架过程中,同时使用防粘连制剂可提高宫腔粘连患者术后的妊娠率,但因防粘连制剂价格较昂贵,在临床应用中,需根据患者的病情及生育需求进行个体化治疗。
闫论刘俊含李琳陈素文
关键词:宫腔镜宫腔粘连术后再粘连META分析
母源性平衡易位t(9;13)致9号染色体部分三体合并13号染色体部分单体一家系的分析被引量:4
2019年
目的明确1例生长及精神运动发育迟缓患儿染色体异常的性质和来源,分析染色体畸变与表型的关系。方法应用常规G显带分析患儿及其家系成员的外周血染色体核型,之后通过基因组拷贝数变异检测对患儿的染色体异常进行精确定位。结果患儿外周血染色体核型为46,XYqh+,+(9),t(9;13)(q13;q12)pat,-13,其叔叔核型为46,XYqh+,+(9),t(9;13)(q13;q12)mat,-13。二者均表现为精神运动发育迟缓、颅面部畸形、幼稚型外生殖器、隐匿型阴茎。患儿父亲的染色体核型为46,XYqh+,t(9;13)(q13;q12)mat,祖母核型为46,XX,t(9;13)(q13;q12),祖父核型为46,XYqh+。患儿基因组拷贝数变异检测的结果为46,XY,+9p(pter-p13.2,~40 Mb × 3),未检测到缺失。结论9号染色体部分三体合并13号染色体部分单体是患儿异常表型的主要原因。综合应用染色体核型分析和基因组测序可以明确染色体异常的来源和性质。
沙艳伟梅利斌纪智勇王旭林绍彬李琳
子宫内膜腺肌瘤性息肉31例临床分析
李琳王金娟成九梅
子宫内膜腺肌瘤性息肉31例临床分析被引量:7
2015年
目的探讨子宫内膜腺肌瘤性息肉(adenomyom—atous endometrial polyp)的临床特点及诊治方法。方法选取我科2012年11月至2013年11月行TCRP手术并术后病理证实为子宫内膜腺肌瘤性息肉患者31例,回顾性分析其临床资料。结果31例均行宫腔镜下息肉切除术,无手术并发症发生。31例患者的年龄为33。66岁,平均年龄48.72岁,其中绝经患者21例(占67.74%)。21例绝经期患者中非典型腺肌瘤性息肉8例,其中4例合并子宫内膜单纯性增生;4例合并子宫内膜轻-中度非典型性增生行腹腔镜下全子宫及双附件切除,术中冰冻其中2例为高分化子宫内膜样腺癌行腹腔镜下子宫内膜癌分期术。10例生育年龄患者中非典型腺肌瘤性息肉3例,1例合并子宫内膜复杂性增生,2例合并子宫内膜复杂性及非典型性增生,口服高效孕酮治疗后再次内膜活检无异常。结论宫腔镜结合病理是诊治子宫内膜腺肌瘤性息肉的可靠方法,非典型腺肌瘤性息肉的患者需手术治疗或辅以高效孕酮治疗。
李琳王金娟成九梅
关键词:宫腔镜
子宫静脉内平滑肌瘤病3例报告并文献复习被引量:2
2015年
目的探讨子宫静脉内平滑肌瘤病(IVL)的临床特征和处理方法,提高对该病的认识。方法对已确诊的3例子宫静脉内平滑肌瘤病患者的临床资料进行回顾分析,并复习相关文献。结果子宫IVL患者与子宫肌瘤的临床表现相同,表现为经量增多、经期延长、盆腹腔包块。术前无特异性的诊断方法,术中发现肌壁间静脉内可见蜂窝状、蠕虫状结节,延伸至宫壁。宫旁静脉增粗,静脉内可见索条状组织,质韧如橡皮样。病理检查是确诊的依据。本病典型病理改变为静脉内见蠕虫样、条索状瘤体,可抽出,镜下呈良性平滑肌瘤的形态,不侵袭静脉壁。结论子宫IVL是具有恶性生物学行为的良性疾病,术前诊断率极低,术中能否正确诊断、处理关系到患者预后,需注重术中探查,提高术中确诊率。
李琳臧春逸
关键词:子宫静脉内平滑肌瘤病子宫肿瘤
无精子症和重度少精子症遗传学筛查专家共识
2022年
在出生人口逐年下降的背景下,不孕不育已经成为严重的家庭问题和社会问题。不孕不育夫妇中男性因素占40%~50%,其中无精子症和重度少精子症(severe oligozoospermia,SO)是男性不育中最棘手的临床问题之一。近年来,随着下一代测序技术(next-generation sequencing,NGS)在男性不育中的广泛应用,已鉴定几十个与无精子症和/或SO相关的致病基因,并且大多数已经在患者和/或动物模型中得以证实。
中华医学会男科学分会无精子症和重度少精子症遗传学筛查专家共识编写组商学军李琳安庚沙艳伟杨晓玉李朋
关键词:男性不育无精子症
无头精子症诊疗专家共识被引量:2
2021年
畸形精子症是导致男性不育的主要原因之一,随着高通量测序等遗传学技术的发展,近些年特殊类型畸形精子症如无头精子症的研究日趋深入和完善,但其诊断与治疗亟需规范。鉴于此,中华医学会男科学分会组织本领域专家对无头精子症的精子形态学特点、基因诊断以及治疗方法等方面进行归纳总结,并结合我国的具体临床实践制定本共识,以供临床参考。
中华医学会男科学分会无头精子症诊疗专家共识编写组商学军李琳杨晓玉沙艳伟
关键词:男性不育畸形精子症基因辅助生殖技术
宫颈锥切术中子宫颈鳞状上皮内高度病变累及范围及锥切高度的判断被引量:8
2017年
目的 探讨如何判断子宫颈鳞状上皮内高度病变(HSIL)累及范围和锥切高度及其对宫颈锥切术的指导意义。 方法 回顾性分析2015年1—12月于首都医科大学附属 北京妇产医院妇科微创中心因HSIL行宫颈冷刀锥切术的62例患者的临床资料,根据术后实际测量的锥切标本锥高分为A组(8例,锥切高度≤1.5 cm)、B组(38例,1.5 cm<锥切高 度≤2.0 cm组)、C组(16例,锥切高度>2.0 cm)。分别统计各组的术后病理结果、内切缘阳性情况及镜下最高级别子宫颈鳞状上皮内病变累及子宫颈管的高度。 结果 62例 患者中,术后病理升级为早期浸润性鳞状细胞癌6例(9.7%),病理级别下降13例(21.0%),病理级别与术前相同43例(69.3%),组间比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。A 组子宫颈管内切缘阳性率明显高于B组、C组[25.0%(2/8)比10.5%(4/38)、6.3%(1/16),P<0.05]。62例标本共检出268点HSIL,累及子宫颈管高度范围为0.4~2.3 cm,其 中99%的病变高度<2.0 cm,95%的病变高度<1.5 cm;3组最高级别病变累及子宫颈管高度组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。 结论 锥切高度达到1.5 cm时可切除95%的 宫颈病变,达到2.0 cm时可切除99%的病变;锥切高度小于1.5 cm时内切缘阳性率增高,影响治疗效果。
李琳詹阳刘雨声刘芸臧春逸
关键词:宫颈上皮内瘤样病变子宫颈宫颈锥切术
阿托西班在体外受精-胚胎移植中的研究及应用进展被引量:1
2022年
胚胎移植是体外受精-胚胎移植技术的关键阶段,过度的子宫收缩可降低子宫内膜容受性,导致胚胎移植失败。阿托西班是缩宫素/血管升压素V1A受体拮抗剂,具有子宫特异性,可通过抑制子宫收缩提高胚胎移植的成功率,在辅助生殖领域具有广阔的应用前景。阿托西班可提高新鲜胚胎移植以及冻融胚胎移植的成功率,同时对于囊胚移植以及反复移植失败者也可发挥一定作用。此外,移植前单次小剂量应用阿托西班可能优于大剂量、全程给药。阿托西班在辅助生殖领域的应用价值仍需未来进一步研究验证。
闫慧慧李琳
关键词:胚胎移植子宫收缩
POLG基因突变体及其应用
本发明涉及一种分离的编码POLG突变体的核酸、含有该核酸的试剂盒以及该核酸在医学检验学中的应用,该核酸与SEQ ID NO:1相比,具有以下突变中的一种或两种:c.2617G>A突变、c.3550G>A突变。...
阴赪宏孔元原李琳王程荣
文献传递
共4页<1234>
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