梁雁
- 作品数：41 被引量：423H指数：11
- 供职机构：华中科技大学同济医学院附属同济医院更多>>
- 发文基金：卫生部临床学科重点项目国家科技支撑计划国家杰出青年科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 2064例细胞遗传学分析临床与优生意义被引量：14
- 2003年
- 为了解国内主要异常染色体核型的分布情况 ,给优生干预提供科学的依据 ,对2064例患者进行常规接种、培养并制备外周血淋巴细胞染色体G显带标本 ,必要时进行C带和高分辨G显带分析。结果显示 ,2064例患者中 ,染色体异常457例 ,异常检出率为22.1 % ,涉及异常核型80余种。染色体异常中常染色体异常263例 ,性染色体异常194例 ;染色体数目异常315例 ,结构异常116例 ,性反转26例。提示染色体核型分析是诊断染色体病、检出携带者以及进行产前诊断的主要方法 ;21_三体综合征和Turner综合征是临床最常见的染色体异常 ,其染色体核型复杂多样。
- 梁雁魏虹林汉华罗小平
- 关键词：细胞遗传学分析优生异常染色体核型染色体异常
- 矮小儿童血清生长激素胰岛素样生长因子-1及尿生长激素检测的临床意义被引量：8
- 2006年
- 目的探讨血清生长激素（GH）、胰岛素样生长因子-1（IGF—1）及尿GH检测对矮小儿童诊断的意义。方法华中科技大学同济医院儿科于2004-11—2005-06对106例矮小儿童进行垂体功能复合刺激试验，试验前收集所有受试者夜间12h（20：00-8：00）尿。另选取19例正常青春发育期前儿童为对照组。对垂体功能复合刺激试验GH分泌异常的56例矮小儿童，用ELISA方法检测相应的血清GH、IGF—1及尿中GH水平，并进行相关分析。结果根据垂体功能复合刺激试验的GH检测结果将矮小儿分类，包括完全性GH缺乏症（cGHD）25例、部分性GH缺乏症（pGHD）9例和GH神经分泌功能障碍（GHND）22例。GHD组患儿血清IGF—1、尿GH水平与正常儿相比明显降低（P〈0．01）。pGHD和GHND组患儿血IGF—1水平波动较大，无统计学差异。GHND组患儿尿GH水平按ng／s肌酐（Cr）计量显著低于正常对照相（P〈0．05），而按ng／12h尿量计算值虽低于正常组，但无统计学意义（P〉0.05）。pGHD组患儿尿GH水平按两种方法计量值均介于正常和GHD患者之间，与正常及GHD患者比较均有显著性差异（P均〈0．05）。cGHD和pGHD组患儿尿GH的ng／sCr计量值与其血GH峰值呈显著性正相关（rcGHD=0.556，P〈0．05；rpGHD=0.423，P〈0，05），GHND组患儿尿GH的ng／g Cr计量值与其血中GH峰值无相关性（P〉0．05）。结论尿GH水平测定无创、简便，配合IGF—1等指标的检测，对于矮小儿童的诊断和鉴别诊断具有重要意义。
- 严学勤魏虹梁雁侯凌张建玲罗小平
- 关键词：胰岛素样生长因子-1血清生长激素矮小儿童
- 新的身高预测方法在促性腺激素释放激素类似物治疗特发性中枢性性早熟女孩中的应用被引量：9
- 2015年
- 目的新建身高预测方法，并将之用于特发性中枢性性早熟（ICPP）女孩促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗过程中的身高预测，以其达到的终身高进行初步验证，了解该方法的应用价值及可靠性。方法（1）新建方法：根据Bayley—Pinneau法骨龄与达到终身高的百分率相关的原理，结合中国2005年九省／市儿童体格发育调查数据，建立身高预测公式：预测成人身高=实测身高／当前骨龄身高占成人身高的百分比。（2）应用新建方法LjBayley—Pinneau法，分别对17例经GnRHa治疗的性早熟患儿进行治疗前后的成人身高预测，并与其已达到的实际终身高进行比较。结果17例ICPP患儿的实际终身高为（159．81±4．95）cm。治疗前、治疗1年后、治疗2年后、治疗3年后新建方法的预涣0成人身高分别为（156．53±3．63）cm、（157．71±3．62）cm、（158．60±3．50）cm、（161．46±4．50）cm，Bayley．Pinneau法的预测成人身高分别为（161．56±3．77）cm、（161．68±3．44）cm、（162．04±4．42）cm、（163．13±2．36）cm。新建方法预测成人身高、Bayley—Pinneau法的预测成人身高与实际终身高平均差值分别为-1．96cm、1．48cm，95％可信区间分别为（-3．82～-0．11）cm、（-1．60～4．55）cm。以Bayley—Pinneau法预测患儿治疗前、后成人身高差异无统计学意义，提示GnRHa治疗未改善患儿的预测成人身高；应用新建方法进行成人身高预测，治疗后较治疗前预测值有所增加，且随治疗时间的延长，预测成人身高改善明显。治疗结束时，预测成人身高与终身高差异无统计学意义。终身高与治疗结束时预测成人身高的相关系数为0．93，回归趋势线与基线基本平行。结论新建方法可较好地预测国内GnRHa治疗的ICPP女孩的终身高。
- 梁雁魏虹余肖宋宁忆罗小平
- 关键词：中枢性性早熟
- 伴硬皮病样改变的典型Hutchinson-Gilford早老综合征一例并文献复习被引量：3
- 2014年
- 目的 探讨典型Hutchinson-Gilford早老综合征（HGPS）的临床特点及诊断.方法 回顾性分析华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科诊断的1例典型HGPS患儿,并复习相关文献,分析本病的临床表现、影像学特点、基因突变特点及诊疗方法.结果 患儿男,8月龄,身高65.6 cm,体重6.2 kg,前额突出,枕部秃发,头皮静脉显露,小颌畸形伴下颌纵向沟,胸部以下皮肤呈硬皮病样改变,双膝关节挛缩呈“骑马样站姿”,踝关节活动亦受限.血常规示血小板（416～490）×109/L;双下肢MRI发现皮下脂肪组织减少.家系外周血LMNA基因分析示患儿携带经典杂合突变：c.1824C＞T,（p.G608G）,其父母均正常.13月龄随访时X线检查示双手指骨及锁骨远端有骨质溶解改变.随访15个月后,患儿早老样外貌更明显.总结相关文献发现国内结合临床特征和基因分析明确诊断的典型HGPS有2例,其中1例有硬皮病样皮肤改变.结论 患儿呈典型HGPS表型;婴儿期皮肤出现硬皮病样改变,应考虑典型HGPS的可能,且LMNA基因分析有助于典型HGPS的早期确诊,避免其他不必要的检查.应对患儿长期进行随访,观察病情持续进展.
- 黄姗梁雁吴薇付溪廖立红罗小平
- 关键词：基因测定
- 儿童内分泌遗传代谢病研究进展被引量：7
- 2011年
- 儿科内分泌遗传代谢专业在2010年取得了长足发展,国内及国际交流合作更加广泛深入,第6届亚太儿童内分泌学会学术会议在我国西安召开。本文对2010年度我国儿科内分泌遗传代谢的临床相关研究进展进行总结分析,以期进一步了解现状,促进学科发展。
- 罗小平梁雁
- 关键词：性早熟糖尿病脂质代谢异常肥胖
- HSD3B2基因突变致兄弟同患非典型先天性肾上腺皮质增生症并睾丸肾上腺残存瘤分析被引量：2
- 2017年
- 目的分析2例罕见的由3-β羟类固醇脱氢酶缺陷导致的非典型先天性肾上腺皮质增生症(CAH)并睾丸肾上腺残存瘤(TARTs)兄弟的临床资料及其HSD3B2基因新突变。方法对华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科2015年7月收治的患有CAH并TARTs的兄弟2例的临床资料进行回顾性分析,并进行HSD3B2基因突变检测。结果 2例均以睾丸不规则肿大就诊,肾上腺皮质功能示促肾上腺皮质激素(ACTH)、硫酸脱氢表雄酮(DHEAS)显著升高,雄烯二酮(An)、睾酮(T)、17-羟孕酮(17-OHP)高于正常。基因分析显示:2例HSD3B2基因发现C.776 C>T(p.Thr259Met)和C.674 T>A(p.Val225Asp)杂合错义突变,其中C.776 C>T遗传自父亲,其致病性已见报道;C.674 T>A(p.Val225Asp)遗传自母亲,其致病性尚未见报道。患儿经糖皮质激素治疗后,肿瘤缩小,生化指标明显好转。结论首次报道由3-β羟类固醇脱氢酶缺陷导致兄弟同患非典型CAH并TARTs,发现了目前尚未报道的HSD3B2基因新突变:C.674 T>A(p.Val225Asp)。TARTs可导致男性生育能力下降和不育,而早期发现早期治疗可有效改善患儿生殖功能,临床应高度重视CAH男性患儿TARTs的筛查。
- 梁雁余肖魏虹宋宁忆张敏胡明慧罗小平
- 关键词：先天性肾上腺皮质增生症
- 维生素B_2治疗有效的晚发型戊二酸尿症Ⅱ型被引量：15
- 2003年
- 目的 探讨戊二酸尿症Ⅱ型 (glutaricaciduriatypeⅡ ,GAⅡ )的诊断和治疗。 方法 应用气相色谱 质谱分析技术 (GC MS)对 2例肌无力患儿的尿滤纸片标本进行有机酸分析。确诊为GAⅡ型后 ,在低蛋白、低脂肪、高碳水化合物饮食控制的基础上 ,应用VitB2 进行治疗 ,并观察治疗前后临床、生化及尿有机酸分析等方面的变化。结果 (1)两患儿尿滤纸片标本有机酸分析检出大量戊二酸、异戊酰甘氨酸、乙基丙二酸及己二酸、辛二酸、癸二酸等二羧酸 ,提示为戊二酸尿症Ⅱ型 ;(2 )经饮食控制和VitB2 治疗后 ,2例患儿的肌无力症状明显好转 ,肌力明显增强 ,四肢肌张力恢复正常 ,尿有机酸分析显示上述有机酸的排出量逐步降低、甚至消失 ,血清谷 草转氨酶、肌酸激酶以及乳酸脱氢酶水平均较治疗前显著降低。血氨基本降至正常水平。结论 戊二酸尿症是一种严重的先天代谢障碍性疾病。部分本症患儿在低蛋白、低脂肪、高碳水化合物饮食控制的基础上 ,应用VitB2 进行治疗 ,可取得较好的临床效果。
- 梁雁刘丽魏虹罗小平王慕逖
- 关键词：维生素B2
- 13号环状染色体综合征1例报告及文献复习被引量：3
- 2007年
- 目的探讨13号环状染色体综合征的进展。方法对1例13号环状染色体综合征患儿的症状、体征和影像学检查进行分析,应用染色体常规G显带和C显带技术进行分析,并通过文献复习对13号环状染色体综合征患儿例进行回顾分析。结果本例患儿智力及语言发育落后、生长迟缓;小头畸形、内眦赘皮、眼距宽、腭弓高尖、颈短、耳位低、左手通贯掌;头颅CT、MRI未见异常,心脏彩超、腹部B超均未见异常;患儿核型为45,XX,-13/46,XX,r(13;13)(13;13q21.2→32);环状染色体中的1条只保留了q21.2→32片断。患儿双亲核型正常。结论本例患儿核型是1种少见的13号环状嵌合体;13号环状染色体综合征临床表型多样,与断裂点之间的关系仍不明确;13号环状染色体长臂缺失可分为4类;新着丝粒在有丝分裂和减数分裂过程中起重要作用。
- 吕娟娟魏虹梁雁王慕逖罗小平
- 关键词：嵌合体
- 遗传性代谢病的诊断思路被引量：9
- 2004年
- 梁雁罗小平
- 关键词：遗传性代谢病酶缺陷受体缺陷
- 嵌合型Turner综合征并快进展型青春期一例及文献复习被引量：10
- 2017年
- 目的探讨嵌合型Turner综合征并快进展型青春期临床诊治特点。方法对2015年1月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例延误诊断的核型为45，X／46，X，del（X）（p21）并快进展型青春期的Turner综合征的临床资料及诊治过程进行总结分析，并进行相关文献复习。以“Turner syndrome”“precocious puberty”“rapidly progressive puberty”或“Turner综合征”“性早熟”为检索词，分别检索2016年4月前的PubMed、CNKI和万方数据库。结果本例40周＋1d出生，出生体重2450g。因“生长发育落后”初诊，3岁时诊断为“小于胎龄儿”。4岁时给予基因重组人生长激素治疗9个月，身高增长6．8cm。后因经济原因停用基因重组人生长激素治疗。8岁半因“矮身材”再次就诊，9岁3月龄出现乳腺发育，随访中发现13个月内乳腺发育至B3期、骨龄进展2岁，考虑快进展型青春期，给予促性腺激素释放激素类似物缓释剂治疗。联合治疗过程中，年生长速率由7．5cm／年降至4．4cm／年，重新评估诊断，外周血染色体核型分析结果为45，X／46，X，del（X）（p21）（80％／20％）。共检索到Turner综合征合并性早熟9篇文献，10例病例。其中国外7篇文献（8例），国内2篇文献（2例）。结合本例，目前仅有11例病例报道。临床主要表现为Turner综合征合并性早熟或快进展型青春期。6例为嵌合型，3例为X染色体短臂结构异常，1例为45，X单体。结论首次报道了1例核型为45，X／46，X，del（X）（p21）的并快进展型青春期的嵌合型Turner综合征。Turner综合征并性早熟或快进展型青春期者相对罕见，极易延误诊断或漏诊。有自发性性发育的女孩若身高位于正常低限，或身高在正常范围，但生长速率低于正常，应高度警惕Turner综合征的可能性。
- 梁雁魏虹余肖黄薇罗小平
- 关键词：特纳综合征青春期早熟
