汪雪雁
- 作品数：67 被引量：192H指数：7
- 供职机构：四川省妇幼保健院更多>>
- 发文基金：四川省自然科学基金四川省卫生厅科研基金更多>>
- 相关领域：医药卫生文化科学交通运输工程自动化与计算机技术更多>>
- 妊娠期高血压疾病的防治
- 2005年
- 妊娠期高血压疾病多数仅出现一过性高血压或蛋白尿,但严重者会出现胎盘血流灌注下降,孕妇肾脏、肝脏、心脏、大脑等多器官功能损害及凝血功能异常等情况,甚至导致孕产,妇和围生儿死亡.
- 汪雪雁熊庆
- 关键词：妊娠期高血压疾病一过性高血压蛋白尿病因
- 地塞米松及雌二醇对子痫前期大鼠模型治疗的研究
- 目的:建立子痫前期大鼠模型,并予以地塞米松、雌激素治疗,观察其对子痫前期大鼠的血压、蛋白尿及白细胞粘附分子CD49d的表达、炎性细胞因子TNF-α浓度的影响.方法:于妊娠第14天,经妊娠大鼠尾静脉缓慢滴注内毒素1ug/k...
- 汪雪雁
- 关键词：子痫前期大鼠模型地塞米松雌激素内皮细胞功能
- 文献传递
- 荧光定量PCR在染色体非整倍体产前诊断中的应用
- 秦胜芳汪雪雁陈希敏叶梦玲陈春魏萍曾兰邓艺李运星席娜宋筱孙玲玲
- 地塞米松对子痫前期大鼠模型治疗的研究被引量：2
- 2006年
- 目的按照Faas等人方法利用小剂量内毒素建立子痫前期大鼠模型,并予以炎症抑制剂地塞米松治疗,观察其对子痫前期大鼠的血压、蛋白尿及白细胞粘附分子CD49d的表达、炎性细胞因子TNF-α浓度的影响。方法于大鼠妊娠第14天,静脉缓慢滴注内毒素1μg/kg(生理盐水稀释成2ml),建立子痫前期大鼠模型。予以地塞米松0.5mg/(kg.d)肌肉注射治疗,并测量血压、尿蛋白、白细胞粘附分子CD49d的表达及血TNF-α浓度。结果小剂量内毒素作用于妊娠中晚期大鼠,血压、尿蛋白、粘附分子CD49d的表达、TNF-α浓度增加;地塞米松可抑制CD49d的表达、TNF-α的释放;对子痫前期大鼠血压及蛋白尿无改善作用,且新生鼠体重明显下降。结论炎症反应可能与子痫前期的发病有关,但用地塞米松单纯抑制炎症反应并不能治疗子痫前期大鼠模型,且对子痫大鼠后代有影响。
- 汪雪雁熊庆王超肖兵周淑周容邢爱耘
- 关键词：子痫前期大鼠模型炎症反应地塞米松内皮细胞功能
- 四川地区58113例无创DNA产前检测胎儿染色体非整倍体及其妊娠结局分析被引量：8
- 2021年
- 目的探讨无创DNA产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体非整倍体筛查中的临床应用价值及其妊娠结局分析。方法选择2015年2月—2020年3月在四川省妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的58113例单胎孕妇,取NIPT提示染色体异常高风险的756例作为研究对象,并将NIPT与羊水细胞染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)的结果进行符合情况比较。对NIPT发现性染色体非整倍体(sex chromosomal aneuploidy,SCA)阳性孕妇的染色体核型和拒绝介入性产前诊断的妊娠结局进行回顾性分析。结果 58113例孕妇筛查出染色体异常高风险756例(1.30%),其中665例经羊水细胞染色体核型分析确诊胎儿染色体异常289例,并且阳性预测值(positive predictive value,PPV)分别为21-三体综合征73.0%、18-三体综合征39.1%、13-三体综合征10.3%、性染色体异常30.4%、其他染色体异常22.1%。173例NIPT检测阳性孕妇同时做了羊水核型和CMA分析,发现72例CMA结果异常。NIPT发现性染色体非整倍体253例,确诊胎儿SCA病例64例,其中性染色体三体45例(47,XXY21例、47,XXX16例、47,XYY8例)、45,X3例和嵌合体14例、47,XX,+mar1例、del(X)1例。结论 NIPT作为一种安全、快速的产前检测手段,是胎儿染色体非整倍体异常产前检测较为可靠方法之一,该检测方法对21-三体综合征的阳性预测值较高,对性染色体非整倍体的筛查阳性预测值较低,尚需要进一步完善实验方案,具有唐氏筛查不可代替的优越性。
- 曾兰邓艺魏萍邓光明陈春严梦珈汪雪雁李运星
- 关键词：核型分析
- 无创产前检测在双胎妊娠中的临床应用
- 2024年
- 目的评估无创产前检测(NIPT)筛查双胎妊娠染色体非整倍体异常的可行性。方法收集双胎妊娠的孕妇外周血样2745份,用NIPT进行检测,对高风险的孕妇进行羊水穿刺染色体核型以及染色体微阵列分析检测,随访产前诊断的结果以及妊娠结局,计算NIPT对双胎妊娠染色体非整倍体异常检测的灵敏度、特异度、阳性预测值和假阳性率。结果与其他染色体异常相比,NIPT对双胎妊娠中的21三体以及性染色体非整倍体异常检出率更高(敏感性均为100%,特异性分别为99.93%和99.9%),对于18三体以及13三体,因数据有限难以评估其筛查效能。对于15~21 Mb的染色体微重复或微缺失,NIPT也有一定的检出率。相比自然受孕的双胎孕妇,NIPT在辅助生殖的双胎孕妇中具有更高的阳性检出率(P<0.05)。结论采用NIPT对双胎进行染色体非整倍体异常的筛查是可行的。
- 王晶汪雪雁宋筱左萍秦胜芳席娜陈春
- 关键词：双胎21三体
- 西南地区人群PHOX2B基因GCN重复变异的调查以及2例先天性中枢性低通气综合征患儿的诊断
- 2024年
- 目的调查西南地区健康人群PHOX2B基因第3外显子编码丙氨酸的GCN(GCA、GCT、GCC、GCG)三碱基重复数的分布,并对2例先天性中枢性低通气综合征(CCHS)患儿的GCN重复数进行分析。方法分别采用毛细管电泳分析、Sanger测序、克隆测序分析518例健康个体和2例CCHS患儿及其父母PHOX2B基因的GCN重复数和碱基序列。结果对518例健康个体的1036个等位基因进行分析,共发现5种等位基因,其中以(GCN)20频率最高,达94.79%;共发现5种基因型,其中(GCN)20/(GCN)20纯合子占89.58%。(GCN)20纯合基因型由4种不同的GCN重复碱基序列组成。PHOX2B基因GCN重复的基因型在调查人群中达到了遗传平衡。两例CCHS患儿的基因型分别为(GCN)20/(GCN)25和(GCN)20/(GCN)30。结论调查正常人群中PHOX2B的GCN重复数分布和基因型数据具有重要的意义。518例健康个体的GCN重复数均在20以下。准确检出PHOX2B基因的重复扩增突变将有助于CCHS的早期诊断和治疗。
- 秦胜芳叶梦玲尹雁王锦汪雪雁张卓陈希敏严梦珈何玉霞易丹英邓琴
- 关键词：基因测序毛细管电泳先天性中枢性低通气综合征
- 产前诊断21-三体胎儿和出生后检出21-三体综合征的临床相关分析被引量：2
- 2014年
- 目的通过临床对21-三体的诊断,初步观察产前筛查和产前诊断工作对现行的降低21-三体综合征患儿出生的有效性。方法采用羊水培养和脐血培养与G显带法以及FISH技术对6059例孕妇进行产前诊断;对174例出生后智力低下、发育迟缓和畸形患者的外周血培养与G显带进行核型分析和回顾性随访。结果 5年来,产前诊断出21-三体胎儿49例,外周血检出48例21-三体综合征患者。结论产前诊断采用综合性措施将对降低21-三体综合征患儿的出生率起到非常重要的作用,现行的产前筛查和产前诊断工作还需进一步巩固和加强。
- 秦胜芳李运星陈春魏萍曾兰汪雪雁席娜唐书琴叶梦玲伍志灵邓艺
- 关键词：产前筛查产前诊断21-三体综合征
- 荧光定量PCR在产前诊断染色体非整倍体中的应用被引量：10
- 2018年
- 【摘要】目的探讨荧光定量-PCR（quantitative fluorescencePCR，QF-PCR）对羊水细胞染色体非整倍体检测的准确性及在产前诊断中的价值。方法应用QF-PCR与染色体核型分析技术对6034例孕妇的6066份羊水标本进行检测。结果QF-PCR与核型分析均检出了135例21、18、13号和X、Y染色体的数目异常，一致率为100％。对67例羊水细胞培养失败的样本成功进行了QF-PCR检测；鉴定出7例母血细胞或母体细胞污染的羊水标本；对32对双绒毛膜双羊膜囊双胎的STR位点的一致性进行了鉴定，22对的STR位点不一致；检出12例胎儿的STR位点荧光峰面积比值处于临界值或部分为异常值，提示可能有染色体数目异常，经核型证实均为染色体数目异常的嵌合体。结论QF-PCR是产前诊断中染色体核型分析技术的必要补充，在快速产前诊断中具有重要临床价值。
- 秦胜芳汪雪雁陈希敏叶梦玲陈春魏萍曾兰邓艺李运星席娜宋筱孙玲玲
- 关键词：荧光定量聚合酶链反应染色体非整倍体产前诊断染色体核型分析
- 胎儿X-连锁隐性点状软骨发育不良的产前诊断
- 2024年
- 目的对产前超声检查发现点状骨骺的胎儿,进行细胞学及分子遗传学检测。方法采集胎儿羊水标本,运用核型、拷贝数变异(CNV)检测技术及家系全外显子组测序(WES)技术进行胎儿骨骼发育异常的遗传学病因分析。结果胎儿核型分析未见异常;拷贝数变异检测和Trio-WES检测均提示胎儿Xp22.33区域1.69Mb微缺失,为致病性拷贝数变异,该缺失包含单倍剂量敏感基因ARSL,结合胎儿宫内表型与遗传学检测结果明确诊断胎儿为X-连锁隐性点状软骨发育不良(CDPX1)。同时检测到胎儿Xp22.2-p22.13区域存在0.82 Mb微缺失,经验证该变异来自孕妇,并意外发现孕妇Xp22.2p22.13区域还存在4.51 Mb杂合缺失,含单倍剂量敏感基因,为致病性拷贝数变异。结论对于孕前发现胎儿宫内结构异常的,全面运用多种适宜的遗传学技术可找到胎儿异常表型的病因,明确产前诊断;结合父母验证,发现了亲本额外的染色体异常,避免了遗传性疾病的再发风险,为该家庭的再生育计划提供了重要的参考。
- 宋筱汪雪雁张雪萍王锦席娜
- 关键词：产前诊断
