席娜
- 作品数：45 被引量：138H指数：7
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- 荧光定量PCR在染色体非整倍体产前诊断中的应用
- 秦胜芳汪雪雁陈希敏叶梦玲陈春魏萍曾兰邓艺李运星席娜宋筱孙玲玲
- 1318例高龄孕妇细胞遗传学产前诊断结果及遗传咨询被引量：3
- 2014年
- 目的：阐明对于高龄孕妇进行产前诊断及遗传咨询的重要性。方法：对2009年2月-2013年1月1 318例高龄孕妇在孕中期进行羊膜腔穿刺产前诊断及羊水细胞培养,对胎儿染色体核型进行分析。结果：胎儿染色体异常检出率为1.97%,经过遗传咨询20例非整倍体染色体异常终止妊娠;7例羊水嵌合体根据嵌合比例、脐带血穿刺是否合并超声异常以及知情同意原则进行遗传咨询,其中3例继续妊娠,4例终止妊娠。
- 汪雪雁席娜李运星魏萍曾兰陈春秦胜芳邓艺任颖慧唐书勤冷竹
- 关键词：高龄孕妇羊水染色体产前诊断
- 妊娠早期检测血清E2、P、HCG对妊娠结局的预测价值被引量：8
- 2014年
- 目的：探讨妊娠早期检测血清雌二醇、孕酮、绒毛膜促性腺激素对妊娠结局的预测价值。方法：选择自然周期监测排卵后怀孕者226例根据妊娠结局分为正常妊娠组、流产组、宫外孕组，检测血清雌二醇（E2）、孕酮（P）、绒毛膜促性腺激素（HCG），以排卵13为0天，将检测时间分为排卵后15—21天、22—28天、29～35天3个时间段，比较3组不同时间段3种激素的差异。结果：3个时间段E2水平均为正常妊娠组高于宫外孕组，宫外孕组高于流产组；3个时间段P水平、HCG水平均为正常妊娠组高于流产组，流产组高于宫外孕组；各组两两比较差异有统计学意义（P〈0．05）。结论：在妊娠早期尚不能靠B超确定妊娠结局前，检测血清雌二醇、孕酮、绒毛膜促性腺激素对妊娠结局有预测价值。
- 龚衍曾玖芝席娜孙燕李蓉
- 关键词：雌二醇孕酮绒毛膜促性腺激素妊娠早期
- 一种超声引导下穿刺治疗组件
- 本实用新型公开了一种超声引导下穿刺治疗组件，其包括超声探头，所述超声探头的右侧固定安装有衔接杆，衔接杆的顶部开始有安装孔，衔接杆上开设有空腔，且空腔位于安装孔的左侧，安装孔内活动安装有穿刺组件，穿刺组件上固定套设有固定套...
- 何冠南张玲张骞席娜
- 荧光定量PCR在产前诊断染色体非整倍体中的应用被引量：10
- 2018年
- 【摘要】目的探讨荧光定量-PCR（quantitative fluorescencePCR，QF-PCR）对羊水细胞染色体非整倍体检测的准确性及在产前诊断中的价值。方法应用QF-PCR与染色体核型分析技术对6034例孕妇的6066份羊水标本进行检测。结果QF-PCR与核型分析均检出了135例21、18、13号和X、Y染色体的数目异常，一致率为100％。对67例羊水细胞培养失败的样本成功进行了QF-PCR检测；鉴定出7例母血细胞或母体细胞污染的羊水标本；对32对双绒毛膜双羊膜囊双胎的STR位点的一致性进行了鉴定，22对的STR位点不一致；检出12例胎儿的STR位点荧光峰面积比值处于临界值或部分为异常值，提示可能有染色体数目异常，经核型证实均为染色体数目异常的嵌合体。结论QF-PCR是产前诊断中染色体核型分析技术的必要补充，在快速产前诊断中具有重要临床价值。
- 秦胜芳汪雪雁陈希敏叶梦玲陈春魏萍曾兰邓艺李运星席娜宋筱孙玲玲
- 关键词：荧光定量聚合酶链反应染色体非整倍体产前诊断染色体核型分析
- 胎儿X-连锁隐性点状软骨发育不良的产前诊断
- 2024年
- 目的对产前超声检查发现点状骨骺的胎儿,进行细胞学及分子遗传学检测。方法采集胎儿羊水标本,运用核型、拷贝数变异(CNV)检测技术及家系全外显子组测序(WES)技术进行胎儿骨骼发育异常的遗传学病因分析。结果胎儿核型分析未见异常;拷贝数变异检测和Trio-WES检测均提示胎儿Xp22.33区域1.69Mb微缺失,为致病性拷贝数变异,该缺失包含单倍剂量敏感基因ARSL,结合胎儿宫内表型与遗传学检测结果明确诊断胎儿为X-连锁隐性点状软骨发育不良(CDPX1)。同时检测到胎儿Xp22.2-p22.13区域存在0.82 Mb微缺失,经验证该变异来自孕妇,并意外发现孕妇Xp22.2p22.13区域还存在4.51 Mb杂合缺失,含单倍剂量敏感基因,为致病性拷贝数变异。结论对于孕前发现胎儿宫内结构异常的,全面运用多种适宜的遗传学技术可找到胎儿异常表型的病因,明确产前诊断;结合父母验证,发现了亲本额外的染色体异常,避免了遗传性疾病的再发风险,为该家庭的再生育计划提供了重要的参考。
- 宋筱汪雪雁张雪萍王锦席娜
- 关键词：产前诊断
- 一种羊水穿刺装置
- 本实用新型公开了一种羊水穿刺装置，包括穿刺针和用于固定所述穿刺针的固定座，所述固定座的底面设有用于将固定座固定在孕妇肚皮表面的贴膜，所述穿刺针远离针尖的一端穿过所述贴膜并固定连接在所述固定座的底面，所述固定座的中心开设有...
- 席娜汪雪雁宋筱任颖慧唐书勤
- 文献传递
- 一例Pallister-Killian综合征的产前诊断被引量：3
- 2020年
- 目的对1例Pallister-Killian综合征(Pallister-Killian syndrome,PKS)胎儿进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA),为临床诊断提供依据。方法对1例早孕期彩超提示胎儿颈部透明层增厚(3.6 mm)的胎儿进行羊膜腔穿刺,抽取羊水细胞进行G显带染色体核型分析和CMA检测。结果胎儿羊水细胞染色体核型为47,XX,+i(12)(p10)[14]/46,XX[6];CMA检测结果为12p13.33-p11.1区域约33.9 Mb的重复,提示为12号染色体短臂四体:arr[hg19]12p13.33-p11.1(189216-34060203)×4。结论染色体G显带核型分析和CMA技术能确定染色体异常片段来源,可明确诊断12号染色体短臂四体胎儿。
- 宋筱汪雪雁邓光明席娜曾兰陈春孙玲玲秦胜芳任颖慧
- 关键词：染色体核型分析产前诊断
- 孕晚期胎儿水肿宫内干预及预后被引量：1
- 2019年
- 目的:探讨孕晚期胎儿水肿的病因、临床进展、治疗及预后,以提高临床医生对该病的认识.方法:收集我院收治的3例胎儿水肿病例资料,分析进行宫内干预后的临床转归情况.结果:3例胎儿水肿病例,1例为乳糜胸并乳糜腹治疗后好转出院,2例为高度疑似乳糜胸;其中1例放弃治疗后新生儿死亡,1例治疗后效果欠佳放弃后新生儿死亡.结论:宫内干预可改善部分胎儿水肿的预后,应与孕妇家属充分沟通,权衡宫内干预给孕妇和胎儿可能带来的益处和风险.
- 宋筱汪雪雁席娜孙玲玲
- 关键词：胎儿水肿孕晚期预后
- 一种绒毛采集装置
- 本实用新型公开了一种绒毛采集装置，包括平台、注射器和穿刺针，所述平台连接有固定自身的固定件，所述注射器包括注射部、与所述注射部连接的储存部、以及与所述储存部的内腔滑动连接的活塞组件，所述储存部的外壁与所述平台可拆卸连接，...
- 席娜汪雪雁宋筱任颖慧
