王建设
- 作品数：179 被引量：1,669H指数：18
- 供职机构：复旦大学附属儿科医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金上海市公共卫生重点学科建设项目卫生部临床学科重点项目更多>>
- 相关领域：医药卫生理学文化科学更多>>
- ABCB4基因突变及相关疾病被引量：2
- 2012年
- ABCB4（ATP—bindingcassette，sub-familyB，member4）基因编码MDR3蛋白（Class Ⅲ multidrug resistance Pglycoproteins），在正常胆汁形成中有着重要作用。近年来的研究表明，ABCB4基因突变导致的功能异常与一系列疾病有着密切关系。
- 丘倚灵王建设
- 关键词：相关疾病基因突变基因编码
- 中华医学会感染病学分会第十三届全国儿科肝脏疾病和感染性疾病学术会议暨全国产科肝脏疾病和感染性疾病学术会议纪要被引量：1
- 2015年
- 由中华医学会、中华医学会感染病学分会主办的中华医学会感染病学分会产科、儿科肝脏疾病和感染性疾病联合学术会议暨第十三届全国儿科肝脏疾病和感染性疾病学术会议和全国产科肝脏疾病和感染性疾病学术会议于2015年9月17日至20日在陕西省西安市顺利召开。
- 王中林谢青王建设
- 关键词：感染性疾病肝脏疾病学术产科儿科
- 药物治疗儿童肝豆状核变性肝功能失代偿的效果观察被引量：2
- 2017年
- 目的观察药物治疗对以肝功能失代偿起病的肝豆状核变性患儿的影响。方法收集2015年8月1日-2016年8月1日复旦大学附属金山医院收治的以"肝硬化,肝功能失代偿"起病的肝豆状核变性患儿3例,均经过ATP7B基因测序进一步确诊。所有患儿入院后立即给予低铜饮食和对症支持治疗,在明确肝豆状核变性的临床诊断后给予青霉胺和葡萄糖酸锌片联合治疗。记录患儿临床转归情况。结果 3例患儿均检测到ATP7B基因复合杂合突变。经内科综合治疗后,患儿低蛋白血症和凝血功能逐步改善,其中2例患儿Child-Pugh评分均有所降低。结论对于不明原因肝功能异常甚至肝硬化患儿,诊断需常规考虑肝豆状核变性,早期诊断、及时恰当的药物治疗可减少肝移植手术需求。
- 李春霞龚敬宇张梅虹王建设
- 关键词：肝豆状核变性肝硬化药物疗法儿童
- Shwachman-Diamond 综合征临床特征与管理被引量：1
- 2022年
- Shwachman-Diamond综合征是一种可累及全身多脏器的常染色体隐性遗传病,主要表现为胰腺外分泌功能不全、骨髓衰竭和骨骼发育异常,常有肝脏累及。为提高临床医生对该病的认识,本文总结了Shwachman-Diamond综合征的发病机制、临床特征、诊断及长期管理要点。Shwachman-Diamond综合征患儿早期诊断、早期治疗和规律随访是改善预后的关键。
- 李梦萍王建设谢新宝
- 关键词：临床管理
- 先天性糖基化障碍与肝脏疾病被引量：9
- 2019年
- 先天性糖基化障碍(CDG)是近年来快速增长的一组遗传代谢性疾病,由蛋白或脂肪的异常糖基化所致。随着二代测序技术的问世和普及,人类在不断发现新的糖基化相关基因突变导致的疾病。糖蛋白及糖脂合成是肝脏主要功能之一,众多的CDG影响肝胆结构及功能,可导致脂肪肝、肝纤维化及胆管板发育异常。阐述了CDG及相关肝脏病变的发病机制、诊断及治疗等方面的新进展。
- 库尔班江·阿布都西库尔王建设
- 关键词：糖组学
- HBsAg阳性母亲的婴儿接种乙肝疫苗后慢性HBV感染相关因素探讨被引量：46
- 2001年
- 为探讨HBsAg阳性母亲的婴儿接种乙肝疫苗后慢性HBV感染相关因素及机制,对624名儿童随访了(6.34±1.71)年。结果发现慢性HBV感染89例,其中82.0％始于6月龄前。HBeAg同时阳性母亲的婴儿慢性HBV感染率高于单阳性母亲的婴儿(单用疫苗,P<0.005;HBIG+疫苗,P<0.05),且在6月龄内出现HBsAg阳性时,慢性化率也高(单用疫苗,P<0.025)。联合使用HBIG和疫苗可进一步减少慢性HBV感染率(单阳性组,P<0.025,双阳性组,P<0.005)及在1月～6月HBsAg阳性婴儿慢性化率(双阳性组,P<0.025)。提示HBsAg阳性母亲的婴儿接种乙肝疫苗后慢性HBV感染主要发生于宫内或产程中。双阳性母亲的婴儿更易形成慢性HBV感染,HBIG联合疫苗的预防效果优于单用疫苗。
- 王建设朱启镕
- 关键词：慢性乙型肝炎病毒感染乙型肝炎免疫球蛋白婴儿
- 婴儿胆汁淤积症的诊断被引量：7
- 2009年
- 付海燕王建设
- 关键词：胆汁淤积症婴儿病理性黄疸生理性黄疸新生儿黄疸大便颜色
- 单次尿铜比值诊断儿童肝豆状核变性意义初探被引量：1
- 2007年
- 目的探讨单次尿铜比值测定代替24h尿铜定量用于诊断肝豆状核变性(WD)的可行性。方法测定正常儿童24小时内多次尿标本的铜肌酐(Cu/Cr)、铜/锌(Cu/Zn)比值,了解其稳定性;收集15例肝病患儿(其中2例WD)的晨尿和24h尿,研究单次尿Cu/Cr、Cu/Zn值与24h尿铜相关性;测定9例初发WD患儿和22例其它肝病患儿的单次尿铜比值和24h尿铜,研究其诊断儿童肝病中的WD的敏感度和特异度。结果2例正常儿童24h内尿Cu/Cr值和Cu/Zn值的变异系数分别为12.5%、9.3%。单次尿Cu/Cr值和Cu/Zn值与24h尿铜的相关系数分别0.767和0.891(P<0.001)。24h尿铜定量诊断WD的敏感度55.5%、特异度77.3%;晨尿Cu/Zn值的敏感度77.8%、特异度86.4%。结论单次尿铜比值1d内波动小,尿Cu/Zn值与24h尿铜定量相关性好,诊断WD的敏感度和特异度较高,可望代替24h尿铜定量用于WD诊断。
- 陆怡王晓红朱启镕王建设
- 关键词：肝豆状核变性儿童
- NSD1缺陷可能相关婴儿胆汁淤积症1例病例报告被引量：2
- 2017年
- 核受体结合SET域蛋白1（NSD1）属于组蛋白甲基化转移酶家族,包含多种功能区域，是一种转录调控因子，在胚胎早期发育中起调节作用。NSD1基因包含23个外显子，位于5q35,编码2696个氨基酸，表达在人体胚胎,成人的脑、肾、骨骼、肌肉、脾、肺和胸腺等组织，作为促进生长基因的辅阻遏物发挥作用［1］。NSD1功能的丧失可导致Sotos综合征、Beckwith-Wiedemann综合征(BWS)等，同时其在多发性骨髓瘤等肿瘤的发生中也起重要作用，NSD1基因的单倍剂量不足和突变是主要遗传学基础［2］。
- 侯红丽黎佳琪王建设龚敬宇
- 关键词：BECKWITH-WIEDEMANN综合征胆汁淤积症病例报告婴儿转录调控因子
- 疑难肝病的基因诊断
- 2020年
- 随着人民生活水平的改善、病毒性肝炎预防及诊治水平的提高,感染性肝病的发病率逐年下降。近年来生物科技的迅速发展,越来越多的肝病分子生物基础得以明确,遗传性肝病已成为肝病常见的病因之一[1]。1989年囊性纤维化致病基因(CFTR)的发现开启了肝病分子机制研究的新篇章。上世纪90年代相继发现了高胆红素血症(UGT1A1及ABCC2)、肝豆状核变性(ATP7B)、血色病(HFE)、Alagille综合征(JAG1)及进行性家族性肝内胆汁淤积症(ATP8B1、ABCB11及ABCB4)等致病基因[2]。基因诊断技术在过去的30年见证了肝病分子机制的巨大突破。近年来国内基因诊断技术快速普及,越来越多的重症或疑难肝病患者不但得以确诊,也受益于针对病因的有效治疗措施。本课题组先后在国内首次报道多种进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)[3-5]、Alagille综合征[6]及胆汁酸合成缺陷[7-8]。2017年及2020年先后首次在国际上报道MYO5B、USP53及ZFYVE19等新基因引起的遗传性肝病[9-11]。此外,本课题组在国内首次报道了其他罕见遗传性肝病的新突变或新表型[12-19]。本文将阐述肝病基因诊断的意义、肝病基因诊断思路及将来面临的挑战。
- 库尔班江·阿布都西库尔王建设
- 关键词：肝病基因诊断
