秦利
- 作品数：17 被引量：130H指数：7
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- 1372例智力低下患儿的细胞遗传学分析被引量：4
- 2016年
- 目的对智力低下儿童进行细胞遗传学分析，探讨儿童智力低下与染色体异常的关系。方法对1372例14岁及以下智力低下患儿进行染色体核型分析。结果1372例智力低下患儿中，检出染色体异常核型1018例，异常检出率为74．20％（1018／1372）。异常核型中常染色体数目异常主要以21三体综合征为主，共953例，占异常核型的93．61％（953／1018）。常染色体结构异常主要以非平衡性染色体结构异常为主，共42例，占异常核型的4．13％（42／1018）；平衡性染色体结构异常6例，占异常核型的0．59％（6／1018）。性染色体数目异常（47，XXY）1例；性染色体结构异常[46，X，der（Y）（p？）]1例。携带标记染色体（mar）核型10例，占异常核型的0．98％（10／1018）。结论智力低下与染色体核型异常相关，产前诊断是避免染色体异常引起的智力低下患儿出生的重要措施。
- 郑杰梅刘之英夏培赖怡魏杨君刘燕燕陈久容秦利谢良玉王和
- 关键词：智力低下21三体综合征染色体核型
- 1846例身材矮小儿童的染色体核型分析被引量：4
- 2021年
- 目的分析本地区1846例身材矮小儿童的染色体核型。方法2010年1月至2018年12月,共有1846例身材矮小儿童在本院进行外周血淋巴细胞培养G显带染色体核型分析。结果1846例儿童中,1657例(89.76%)染色体核型未见异常;119例染色体核型异常,异常率检出率6.45%;55例(2.98%)染色体核型正常变异(即染色体多态性);15例(0.81%)染色体核型分析失败。异常染色体核型以45,X为主(33例,占27.73%),45,X/46,X,i(X)次之(17例,占14.28%)。结论染色体核型异常是导致儿童身材矮小的原因之一,临床上应对身材矮小儿童进行染色体检查,避免误诊与漏诊。
- 秦利王和赖怡郑杰梅夏蓓魏杨君谢良玉陈久容张轩刘山泉
- 关键词：身材矮小染色体核型
- 25510份孕中期羊水细胞的染色体分析被引量：14
- 2015年
- 目的分析孕中期羊水细胞染色体核型并比较不同异常核型的发生率，为临床处理提供一定的依据。方法对2010年1月至2012年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心行羊水细胞染色体检查并培养成功的羊水标本共计25510份，根据不同的检查指征分为6个组，比较不同组间异常核型的发生率。有161例核型异常胎儿的父母进行了外周血淋巴细胞核型分析。结果25510个胎儿核型中共发现异常核型541个（2．12％），除了夫妻染色体异常组最常见的为平衡易位，其余各组的最常见的核型异常为非整倍体，其中最常见的为21三体。结论高龄仍是现在产前诊断最常见的原因，孕中期的胎儿核型异常形式多样，应当根据具体异常核型并结合孕妇情况决定是否保留胎儿。
- 赖怡刘之英秦利魏杨君谢良玉陈久容夏蓓郑杰梅郑兰王和
- 关键词：羊水细胞核型分析染色体畸变
- 1895例原发闭经患者的染色体核型分析被引量：3
- 2020年
- 目的探讨染色体异常核型类型与原发闭经的关系。方法对2010年7月至2018年11月在四川大学华西第二医院产前诊断中心的1895例临床诊断为原发闭经患者进行染色体核型分析。结果在1895例原发闭经的患者中,检出了染色体核型异常571例(30.13%)。其中X染色体数目异常及其嵌合体203例(35.55%);X染色体结构异常及其嵌合体201例(35.20%);X染色体-常染色体平衡易位13例(2.28%);含Y染色体140例(24.52%);常染色体易位13例(2.28%);47,XX,+mar 1例(0.18%)。结论性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因。
- 谢良玉王和郑杰梅夏蓓赖怡秦利魏杨君陈久容
- 关键词：原发闭经核型分析性染色体异常
- 764例精液异常患者的细胞遗传学分析被引量：1
- 2017年
- 目的探讨精液异常与染色体异常及多态的关系。方法选取临床诊断为无精症和少、弱精症的764例男性患者行常规外周血染色体G显带核型分析,同时选取862例正常生育男性作为对照组。结果 764例精液异常患者中,染色体异常发生率为17.06%(130/764),常染色体异常率为2.09%(16/764);性染色体异常率为14.92%(114/764);染色体多态占5.37%(41/764)。精液正常对照组中,常染色体异常率为0.81%(7/862);性染色体异常率为0.58%(5/862);染色体多态性占4.99%(43/862)。精液异常组与精液正常组比较:常染色体异常,有显著性差异(P<0.05);性染色体异常,有显著性差异(P<0.05);多态性,无显著性差异(P>0.05)。结论我们研究提示,性染色数目的异常和Y染色体结构的异常是导致无精症和少、弱精症的一个重要因素,对男性不育患者行染色体检查十分有必要;但染色体多态与生精障碍无明显相关性。
- 郑杰梅刘之英夏培赖怡魏杨君刘燕燕陈久容秦利谢良玉王和
- 关键词：无精子症染色体多态性Y染色体微缺失
- 复杂平衡易位1例
- 2023年
- 男, 47岁, 汉族, 2022年8月因"原发不育"就诊于四川大学华西第二医院。院外精液检查提示无精, 前妻已结婚生子, 现任妻子曾与前夫生育1子, 外观无明显异常。夫妻系非近亲结婚, 否认家族遗传病史。患者为初中文化, 智力正常, 长期久坐, 身高为170 cm, 体质量为74 kg, 身体质量指数为25.61 kg/cm2。外生殖器发育PH4G4, 左侧睾丸约为12 mL, 右侧睾丸约为10 mL, 均质地中等, 未扪及明显异常。患者父母系非近亲结婚, 拒绝做染色体核型分析。妹妹外观无异常, 已结婚生子, 无不良孕产史。染色体G显带分析示患者核型为46, XY, t(1;18)(q31;q12.2), t(10;21;14)(q21.2;q21;p13)(图1)。染色体高通量测序分析未检测到有临床意义的缺失及重复。本研究通过了四川大学华西第二医院伦理委员会的审查(2019-077), 患者签署了临床研究知情同意书。
- 谢良玉秦利赖怡
- 关键词：身体质量指数家族遗传病史
- 607例Turner综合征的临床表现及细胞遗传学分析被引量：15
- 2017年
- 目的探讨Turner综合征的细胞遗传学特点与临床表现的关系。方法对细胞遗传学诊断为Turner综合征和临床具有Turner综合征主要表现之一的607例患者进行常规外周血染色体G显带核型分析，探讨不同核型与临床表现的关系。结果在607例Turner综合征异常核型中，共发现X单体型154例，占25．37％（154／607）；X染色体数目异常嵌合型240例，占39．54％（240／607），其中45，X低比例嵌合型（3≤45，X个数≤5，正常细胞≥30）194例，占X染色体数目异常嵌合型的80．83％（194／240）；X染色体结构异常型173例，占28．50％（173／607）；含标记染色体40例，占6．59％（40／607）。具有Turner综合征典型临床表现的患者主要为11岁以下患儿，主要核型为45，X；11～18岁患者除具有Turner综合征的典型临床表现外，主要的就诊原因为原发闭经，其核型主要为45，X、46，X，i（X）（q10）和mos45，X／46，X，i（x）（q10）；18岁以上患者主要就诊原因为原发不孕，其核型主要以45，X低比例嵌合型为主。607例患者中53例有孕产史，其中X染色体数目异常嵌合型48例，X染色体结构异常型5例。结论Turner综合征患者异常核型比例越高，临床症状越严重，临床发现越早。染色体核型分析可对Turner综合征患者，尤其是45，X低比例嵌合型的早期临床诊治提供一定的指导。
- 郑杰梅刘之英夏培赖怡魏杨君刘燕燕陈久容秦利谢良玉王和
- 关键词：TURNER综合征核型分析嵌合体
- 产前诊断69，XXX三倍体一例
- 2009年
- 孕妇 37岁，G1P0。20^＋5周宫内孕，因高龄来我院行产前诊断。孕期有反复阴道流血，量时多时少。多次B超提示有胎心搏动。行卧床休息、口服药物等保胎治疗。孕妇外观及智力正常，既往体健，不嗜烟酒，孕期无有害物质及放射性物质接触史，否认家族性遗传性疾病史。彩超：双顶径4．9cm，股骨3．3cm，腹围11．87cm，胸围11．81cm，羊水3．2cm，
- 张雪梅王和陈新莲刘珊玲夏蓓谢良玉赖怡秦利刘之英
- 关键词：产前诊断三倍体XXX反复阴道流血胎心搏动保胎治疗
- 中孕期胎儿染色体异常高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型及介入性产前诊断指征的大样本分析被引量：1
- 2022年
- 目的探讨中孕期胎儿染色体异常(FCA)高危孕妇羊水细胞胎儿染色体核型(FK)及其介入性产前诊断(IPD)指征。方法选择2014—2018年,在四川大学华西第二医院产前诊断中心进行羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测的63581例FCA高危孕妇(孕龄为19~27+6孕周)为研究对象。回顾性分析孕妇不同IPD指征及其胎儿染色体核型异常(FKA)检测结果。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院伦理委员会所制定的伦理学标准,并通过该伦理委员会批准[审批文号:医学科研2019伦审批第(077)号]。结果①本组63581例中孕期孕妇的FKA检出率为3.13%(1989/63581)。这63581例孕妇的IPD指征分别为高龄(预产期年龄≥35岁)(25648例)、血清学筛查高风险(29009例)、无创产前筛查(NIPT)高风险(333例)、夫妇一方为染色体异常携带者(603例)、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常(2647例)、异常儿生育史(1546例)、于外院进行羊水细胞FK分析结果异常者(7例)、孕妇智力低下及合并智力低下家族史(149例)、孕妇早孕期有害物质接触史(1400例)、其他(2239例),FKA检出率分别为3.26%(836/25648)、2.04%(593/29009)、65.17%(217/333)、34.33%(207/603)、3.51%(93/2647)、1.68%(26/1546)、85.71%(6/7)、4.03%(6/149)、0.14%(2/1400)、0.13%(3/2239)。②351例孕妇的IPD指征为超声筛查发现胎儿结构异常中,IPD指征为胎儿淋巴水囊瘤、皮肤水肿的FKA检出率最高,为26.09%(6/23)。2296例孕妇的IPD指征为胎儿超声软指标异常中,IPD指征为胎儿颈项透明层(NT)值≥2.5 mm的FKA检出率最高,为7.74%(66/853)。结论孕妇高龄、血清学筛查高风险、NIPT高风险、夫妇一方为染色体异常携带者、超声筛查发现胎儿结构异常及超声软指标异常等,均为中孕期孕妇FCA的IPD指征,孕妇IPD指征类型不同,FCA风险不同。羊膜腔穿刺术羊水细胞FK检测,可预测有IPD指征孕妇的妊娠结局,为降低FKA出生率提供参考。
- 谢良玉王和赵小文张迅张雪梅刘洪倩祝茜王婧胡婷张竹赖怡秦利刘珊玲
- 关键词：产前诊断产前诊断指征血清学筛查孕妇
- 中孕期唐氏综合征血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值探讨被引量：31
- 2016年
- 目的探讨中孕期唐氏综合征(DS)血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法选取2009年1月至2014年12月于四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的1 571例高龄孕妇(预产年龄≥35岁),以及2012年1~12月于本院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的10 881例低龄孕妇(预产年龄<35岁)为研究对象,分别纳入高龄组(n=1 571)和低龄组(n=10 881)。本研究纳入标准:妊娠期妇女,孕龄为14~20+6孕周,单胎妊娠,自愿接受中孕期DS血清学筛查。排除标准:有染色体异常和先天性畸形家族史者,妊娠期内合并内外科疾病者,双胎或多胎妊娠者,以及糖尿病患者。采用血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(hCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE3)DS三联筛查法对两组孕妇进行DS筛查,设定DS血清学高风险临界值为l/270。对DS血清学筛查风险值≥l/270的DS血清学筛查高风险孕妇,均建议行羊膜腔穿刺染色体检查,以确诊胎儿是否为DS;对未接受羊膜腔穿刺染色体检查的孕妇,采用电话随访方式随访其妊娠结局。分别计算两组孕妇DS血清学筛查的假阳性率和筛查效率,并进行统计学比较。两组受试对象的孕龄和体重等比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,DS血清学产前筛查前均征得受试对象的知情同意。结果 1高龄组1 571例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为121例,4例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为1 450例,未发现DS胎儿。低龄组10 881例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为759例,6例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为10 122例,1例胎儿最终被确诊为DS,为DS血清学筛查假阴性病例。2高龄组孕妇DS血清学筛查假阳性率为7.4%(117/1 571),低龄组为6.9%(753/10 881),二者筛查假阳性率
- 刘春燕何斌韩代文刘之英赖怡秦利袁粒星刘珊玲王和
- 关键词：唐氏综合征血清学筛查妊娠中期假阳性率
