陈久容
- 作品数：12 被引量：71H指数：4
- 供职机构：四川大学华西第二医院更多>>
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- 1372例智力低下患儿的细胞遗传学分析被引量：4
- 2016年
- 目的对智力低下儿童进行细胞遗传学分析，探讨儿童智力低下与染色体异常的关系。方法对1372例14岁及以下智力低下患儿进行染色体核型分析。结果1372例智力低下患儿中，检出染色体异常核型1018例，异常检出率为74．20％（1018／1372）。异常核型中常染色体数目异常主要以21三体综合征为主，共953例，占异常核型的93．61％（953／1018）。常染色体结构异常主要以非平衡性染色体结构异常为主，共42例，占异常核型的4．13％（42／1018）；平衡性染色体结构异常6例，占异常核型的0．59％（6／1018）。性染色体数目异常（47，XXY）1例；性染色体结构异常[46，X，der（Y）（p？）]1例。携带标记染色体（mar）核型10例，占异常核型的0．98％（10／1018）。结论智力低下与染色体核型异常相关，产前诊断是避免染色体异常引起的智力低下患儿出生的重要措施。
- 郑杰梅刘之英夏培赖怡魏杨君刘燕燕陈久容秦利谢良玉王和
- 关键词：智力低下21三体综合征染色体核型
- 1846例身材矮小儿童的染色体核型分析被引量：4
- 2021年
- 目的分析本地区1846例身材矮小儿童的染色体核型。方法2010年1月至2018年12月,共有1846例身材矮小儿童在本院进行外周血淋巴细胞培养G显带染色体核型分析。结果1846例儿童中,1657例(89.76%)染色体核型未见异常;119例染色体核型异常,异常率检出率6.45%;55例(2.98%)染色体核型正常变异(即染色体多态性);15例(0.81%)染色体核型分析失败。异常染色体核型以45,X为主(33例,占27.73%),45,X/46,X,i(X)次之(17例,占14.28%)。结论染色体核型异常是导致儿童身材矮小的原因之一,临床上应对身材矮小儿童进行染色体检查,避免误诊与漏诊。
- 秦利王和赖怡郑杰梅夏蓓魏杨君谢良玉陈久容张轩刘山泉
- 关键词：身材矮小染色体核型
- 607例Turner综合征的临床表现及细胞遗传学分析被引量：15
- 2017年
- 目的探讨Turner综合征的细胞遗传学特点与临床表现的关系。方法对细胞遗传学诊断为Turner综合征和临床具有Turner综合征主要表现之一的607例患者进行常规外周血染色体G显带核型分析，探讨不同核型与临床表现的关系。结果在607例Turner综合征异常核型中，共发现X单体型154例，占25．37％（154／607）；X染色体数目异常嵌合型240例，占39．54％（240／607），其中45，X低比例嵌合型（3≤45，X个数≤5，正常细胞≥30）194例，占X染色体数目异常嵌合型的80．83％（194／240）；X染色体结构异常型173例，占28．50％（173／607）；含标记染色体40例，占6．59％（40／607）。具有Turner综合征典型临床表现的患者主要为11岁以下患儿，主要核型为45，X；11～18岁患者除具有Turner综合征的典型临床表现外，主要的就诊原因为原发闭经，其核型主要为45，X、46，X，i（X）（q10）和mos45，X／46，X，i（x）（q10）；18岁以上患者主要就诊原因为原发不孕，其核型主要以45，X低比例嵌合型为主。607例患者中53例有孕产史，其中X染色体数目异常嵌合型48例，X染色体结构异常型5例。结论Turner综合征患者异常核型比例越高，临床症状越严重，临床发现越早。染色体核型分析可对Turner综合征患者，尤其是45，X低比例嵌合型的早期临床诊治提供一定的指导。
- 郑杰梅刘之英夏培赖怡魏杨君刘燕燕陈久容秦利谢良玉王和
- 关键词：TURNER综合征核型分析嵌合体
- 764例精液异常患者的细胞遗传学分析被引量：1
- 2017年
- 目的探讨精液异常与染色体异常及多态的关系。方法选取临床诊断为无精症和少、弱精症的764例男性患者行常规外周血染色体G显带核型分析,同时选取862例正常生育男性作为对照组。结果 764例精液异常患者中,染色体异常发生率为17.06%(130/764),常染色体异常率为2.09%(16/764);性染色体异常率为14.92%(114/764);染色体多态占5.37%(41/764)。精液正常对照组中,常染色体异常率为0.81%(7/862);性染色体异常率为0.58%(5/862);染色体多态性占4.99%(43/862)。精液异常组与精液正常组比较:常染色体异常,有显著性差异(P<0.05);性染色体异常,有显著性差异(P<0.05);多态性,无显著性差异(P>0.05)。结论我们研究提示,性染色数目的异常和Y染色体结构的异常是导致无精症和少、弱精症的一个重要因素,对男性不育患者行染色体检查十分有必要;但染色体多态与生精障碍无明显相关性。
- 郑杰梅刘之英夏培赖怡魏杨君刘燕燕陈久容秦利谢良玉王和
- 关键词：无精子症染色体多态性Y染色体微缺失
- 25510份孕中期羊水细胞的染色体分析被引量：14
- 2015年
- 目的分析孕中期羊水细胞染色体核型并比较不同异常核型的发生率，为临床处理提供一定的依据。方法对2010年1月至2012年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心行羊水细胞染色体检查并培养成功的羊水标本共计25510份，根据不同的检查指征分为6个组，比较不同组间异常核型的发生率。有161例核型异常胎儿的父母进行了外周血淋巴细胞核型分析。结果25510个胎儿核型中共发现异常核型541个（2．12％），除了夫妻染色体异常组最常见的为平衡易位，其余各组的最常见的核型异常为非整倍体，其中最常见的为21三体。结论高龄仍是现在产前诊断最常见的原因，孕中期的胎儿核型异常形式多样，应当根据具体异常核型并结合孕妇情况决定是否保留胎儿。
- 赖怡刘之英秦利魏杨君谢良玉陈久容夏蓓郑杰梅郑兰王和
- 关键词：羊水细胞核型分析染色体畸变
- 产前诊断染色体45, X/46, X, psu idic(X)(q22.1)嵌合一例
- 2020年
- 患者女,23岁,G1P0,孕26+1天,因"唐氏筛查临界风险"来我院遗传咨询门诊。身高1.63 m,平素月经规律,无不孕史,否认备孕及怀孕期间有毒有害物质接触史。孕妇反应略慢,沟通欠佳。丈夫身高1.70 m,斜视,余体格及智力发育正常。经孕妇签署知情同意书后行羊水穿刺染色体检查,本项目经医院伦理委员会批准(医学科研2019伦审批第077号)。染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)检测结果显示缺失(嵌合型)arr[GRCh37]Xp22.33q22.1(2772612-99378367)×1.41(96.606 Mb)以及缺失arr[GRCh37]Xq22.1q28(99460272-154882516)×1(55.422 Mb)。
- 赖怡刘山泉郑杰梅王嘉敏朱红梅张轩陈久容胡婷张竹
- 关键词：遗传咨询门诊羊水穿刺唐氏筛查产前诊断
- 连续两次妊娠mos45，X／46，X，i（X）（q10）胎儿被引量：1
- 2013年
- 孕妇33岁。孕3产1，第1胎足月顺产一女。现7岁，智力低下，身材较同龄人矮小，伴先天性心脏病，于2011年11月来我院进行外周血染色体检查结果示患儿性染色体异常。本次妊娠22周孕，因第1胎有染色体异常患儿生育史故来我院做羊水染色体检查。夫妻非近亲婚配，表型、智力均正常。
- 赖怡张雪梅朱红梅刘之英秦利郑杰梅夏蓓谢良玉魏杨君陈久容王和
- 关键词：妊娠性染色体异常胎儿外周血染色体染色体检查
- 1895例原发闭经患者的染色体核型分析被引量：3
- 2020年
- 目的探讨染色体异常核型类型与原发闭经的关系。方法对2010年7月至2018年11月在四川大学华西第二医院产前诊断中心的1895例临床诊断为原发闭经患者进行染色体核型分析。结果在1895例原发闭经的患者中,检出了染色体核型异常571例(30.13%)。其中X染色体数目异常及其嵌合体203例(35.55%);X染色体结构异常及其嵌合体201例(35.20%);X染色体-常染色体平衡易位13例(2.28%);含Y染色体140例(24.52%);常染色体易位13例(2.28%);47,XX,+mar 1例(0.18%)。结论性染色体异常是导致原发性闭经的主要原因。
- 谢良玉王和郑杰梅夏蓓赖怡秦利魏杨君陈久容
- 关键词：原发闭经核型分析性染色体异常
- 1989例羊水染色体异常核型分析被引量：1
- 2020年
- 目的分析羊水染色体核型,探讨异常核型类型及其临床意义。方法对2014年1月至2018年12月在四川大学华西第二医院产前诊断中心行羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析的孕妇病例资料进行统计。结果 64 236例羊水细胞培养成功63 581例,成功率为98.98%。共检出异常核型1989例,检出率3.13%。1989例异常核型中,常染色体及性染色体数目异常1230例,占异常核型的61.84%(1230/1989);标记染色体及嵌合体47例,占异常核型的2.36%(47/1989);平衡性结构异常603例,占异常核型的30.32%(603/1989);非平衡性结构异常109例,占异常核型的5.48%(109/1989)。结论通过产前诊断羊水染色体核型分析可检测出胎儿染色体数目和结构异常,预防染色体异常胎儿的出生,达到优生的目的。
- 谢良玉王和赖怡秦利刘燕燕郑杰梅夏蓓谢丹魏杨君陈久容张轩刘山泉罗敏
- 关键词：产前诊断羊水染色体异常核型
- 5622例高龄孕妇妊娠中期羊水细胞遗传学分析被引量：21
- 2017年
- 目的探讨高龄孕妇妊娠染色体异常胎儿的风险。方法对2014年10月至2016年5月来本院产前诊断中心的5622名高龄孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术及羊水染色体核型分析。结果5622份羊水标本培养成功5555份，成功率为98．8％。共检出染色体异常212例，检出率为3．77％（212／5622），其中染色体数目异常168例，检出率为2．99％（168／5622）；染色体结构异常44例，检出率为0．78％（44／5622）。染色体多态性288例，检出率为5．12％（288／5622）。结论高龄孕妇通过羊水染色体核型分析可检测出胎儿染色体异常，避免染色体异常患儿的出生。
- 夏蓓刘之英秦利赖怡魏杨君陈久容刘洪倩
- 关键词：高龄孕妇羊水染色体核型分析
