竺晓凡
- 作品数：127 被引量：467H指数：10
- 供职机构：中国医学科学院北京协和医学院血液学研究所实验血液学国家重点实验室更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金天津市自然科学基金国家科技支撑计划更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学农业科学更多>>
- 异基因骨髓移植HCMV感染的诊断与治疗被引量：1
- 2002年
- 宁军魏嘉璘竺晓凡韩明哲
- 关键词：异基因骨髓移植HCMV感染流行病学生物学特征
- 幼儿急性淋巴细胞性白血病合并带状疱疹1例报告
- 2002年
- 聂能金春姬陈玉梅竺晓凡
- 关键词：急性淋巴细胞性白血病带状疱疹并发症病例报告
- 先天性中性粒细胞减少症发病机制研究进展被引量：5
- 2012年
- 先天性中性粒细胞减少症（congenital neutropenia，CN）是以外周血循环中性粒细胞绝对值减少为特征的一组异质性疾病，由Kostmann[1]首先报道，可为常染色体隐性、显性和X连锁隐性遗传或散发。CN的定义目前仍存在争议，严格来讲只包括有血液系统表现的疾病，如重型先天性中性粒细胞减少症（SCN）；而广义的CN则包括一些伴有中性粒细胞减少的先天性疾病，可有血液系统以外其他系统或免疫学异常，如Shwarhman-Diamnnd综合征（SDS）。
- 魏蔚竺晓凡
- 关键词：发病机制血液系统表现中性粒细胞绝对值X连锁隐性遗传异质性疾病常染色体隐性
- 儿童铁粒幼红细胞贫血的临床特征及基因突变谱分析被引量：1
- 2019年
- 目的对铁粒幼红细胞贫血(SA)患儿的临床特征和基因突变谱进行分析,探讨目的基因捕获二代测序技术在SA患儿分子诊断中的临床应用价值,提高对SA的早期诊断和临床干预水平。方法收集36例诊断为SA患儿的临床资料,采用目的基因捕获二代测序方法进行SA相关致病基因、与血红素合成及线粒体铁代谢有关的基因检测,分析基因型与临床表型的关系。结果36例患儿中,32例为遗传性铁粒幼红细胞贫血(CSA),4例为骨髓增生异常综合征伴环形铁粒幼红细胞(MDS-RS)。共53%(19/36)患儿检测到CSA相关基因突变,其中ALAS2基因突变占47%(9/19),SLC25A38基因突变占21%(4/19),线粒体片段缺失占32%(6/19)。所有MDS-RS患儿均未检测到致病/可能致病性基因突变。89%(17/19)为已知致病突变,11%(2/19)为新变异。ALAS2基因新变异c.1153A>T(p.I385F)评级为"可能致病的"及SLC25A38基因新变异c.175C>T(p.Q59X)评级为"致病的"。结论儿童CSA以ALAS2及SLC25A38基因突变为主,但线粒体基因片段缺失亦占有相当比例,对于婴儿期即出现的低增生性贫血,需考虑线粒体病的可能。
- 安文彬刘超万扬郭晔王书春张英驰竺晓凡
- 关键词：基因突变儿童
- 染色体阳性的成人及儿童急性淋巴细胞白血病的对比分析
- ＜正＞ 背景临床上,成人急性淋巴细胞白血病（aALL）与儿童ALL（cALL）是2组预后不同的患者群体,aALL无论是近期疗效还是生存期都不及cALL。导致这一结果的根本原因之一就是2组间预后相关因素出现的频率不同所致,...
- 刘世和秘营昌竺晓凡刘旭平薛艳萍王慧君卞寿庚王建样
- 文献传递
- 幼年慢性粒单核细胞白血病的研究进展被引量：1
- 2010年
- 幼年慢性粒单核细胞白血病（JMML）是一种儿童少见类型的恶性血液系统疾病，发病机制尚不清楚，目前认为与RAS传导通路异常激活有关。唯一可能治愈该疾病的办法是异基因造血干细胞移植。本文就JMML的临床表现、发病机制及治疗的研究现状作一综述。
- 周剑峰竺晓凡
- 关键词：发病机制
- 儿童正常核型急性髓系白血病核仁磷酸蛋白和髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白A基因突变的临床研究被引量：2
- 2014年
- 目的 探讨儿童正常核型急性髓系白血病（CN-AML）中核仁磷酸蛋白（NPM1）和髓系转录因子CCAAT增强子结合蛋白A（CEBPA）基因突变的发生率,并初步了解其临床特征及对预后的影响.方法 收集2009年8月至2012年12月在中国医学科学院血液病医院儿童血液病诊疗中心住院的CN-AML患儿初诊时骨髓单个核细胞,采用基因组DNA-PCR方法分别扩增其NPM1、CEBPA基因,对PCR产物进行测序分析NPM1第12外显子突变、CEBPA基因外显子.回顾性分析这组患儿的临床资料,并研究NPM1突变、CEBPA突变与临床特征、治疗反应之间的关系.结果 本组30例,3例（10％）NPM1突变者均为A型突变,2例（6.7％） CEBPA突变者均为双位点突变,另有3例FLT3/ITD突变患儿.伴NPM1突变或FLT3/ITD突变患儿初诊白细胞计数为102.80×109/L（24.40×109～252.10×109/L）,骨髓幼稚细胞比例为94.0％（88.0％～97.5％）,高于无突变患儿[18.56×109/L（0.77×109 ～ 388.80×109/L）、80.0％ （16.0％ ～98.0％）]（t=2.353,P=0.043;t=3.804,P=0.002）.NPM1或CEBPA突变患儿第1疗程均完全缓解,2年无事件生存率及总生存率均为100％;其余CN-AML患儿2年无事件生存率及总生存率分别为（40.1±11.2）％及（51.8±10.9）％,低于NPM1或CEBPA突变患儿（P值分别为0.044,0.091）.结论 伴NPM1及CEBPA双位点突变CN-AML患儿具有预后良好的趋势.
- 阮敏张丽韩聪刘晓明艾晓非张家源刘天烽杨文钰陈晓娟郭晔王书春李庆华邹尧陈玉梅竺晓凡
- 关键词：儿童DNA突变分析
- 慢性中性粒细胞白血病迭患多发性骨髓瘤一例被引量：7
- 1999年
- 和虹钱林生竺晓凡
- 关键词：白血病慢性多发性骨髓瘤
- 11例急性巨核系白血病患者巨核细胞的超微结构分析被引量：5
- 2007年
- 为了研究急性巨核细胞白血病患者骨髓中幼稚巨核细胞的超微结构特点,根据电子显微镜观察结果,回顾性分析11例急性巨核白血病患者骨髓巨核细胞的形态结构和血小板过氧化物酶(PPO)表达情况。结果表明:11例中7例例巨核细胞直径在20μm以内,其中2例细胞直径10-15μm,PPO阳性率50%以上,大部分细胞外形规则,大小均匀,表面突起少,核不规则,核质比大,胞浆颗粒细小,分界膜发育不完全,管道排列无规律;5例巨核细胞直径20μm左右,PPO阳性率在8%-22%之间,核呈圆形或马蹄形,异染色质不等,其中3例无幼稚分界膜和致密颗粒,2例偶见。11例中5例细胞直径在20-40μm之间,PPO阳性率16%-80%,大细胞表面有不规则突起,核质比不等,核不规则,异染色质多,核仁不明显,胞质有成熟分界膜结构、管道系统和成熟α-颗粒。结论:大部分患者巨核细胞以Ⅰ期分化阶段为主,少数病例伴有少量Ⅱ、Ⅲ期细胞;相同或不同患者骨髓中未成熟巨核细胞的发育程度存在差异。
- 茹永新赵轼轩刘津华秘营昌竺晓凡王慧君王建祥
- 关键词：急性巨核细胞白血病巨核细胞超微结构
- 85例18岁以下急性髓细胞白血病的疗效分析
- 2007年
- 目的研究初治18岁以下急性髓细胞白血病(AML)的疗效及影响因素,以期进一步提高儿童AML无病生存(DFS)率。方法回顾性研究分析85例年龄18岁以下AML患者的疗效,采用Kaplan-Meier生存曲线评估患者的无病生存(DFS),单因素分析用Log-rank检验,多因素分析用Cox回归模型。结果85例患者中,1个疗程完全缓解(CR)者46例(54.1%),总CR率为75.3%。4年累积DFS率(25.8±9.7)%,4年累积复发率(73.9±9.9)%。单因素分析显示血红蛋白≥90g/L、>1个疗程达CR及巩固疗程<6个是影响患者DFS的危险因素。多因素分析显示初诊时骨髓白血病细胞比例>60%、>1个疗程达CR及巩固疗程<6个与患者DFS期短显著相关(P<0.05)。同时具有1个疗程达CR和巩固疗程≥6个的患者4年累积DFS率(49.5±16.3)%。结论骨髓原始细胞比例≤60%和1个疗程达CR及巩固疗程≥6个的18岁以下AML患者DFS期显著延长。
- 王华竺晓凡冯四洲陈玉梅邹尧韩明哲
- 关键词：无病生存
