罗以琴
- 作品数：14 被引量：14H指数：2
- 供职机构：同济医科大学附属协和医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 湖北省遗传性溶血性贫血的研究被引量：3
- 1994年
- 湖北省遗传性球形细胞增多症检出率为１．１％，分布于本省９个市（县）和汉、苗及土家族；红细胞葡萄糖－６－磷酸脱氢酶缺陷症检出率为１．７％，分布于本省２３个市（县）和汉族，有１６种变异型；血红蛋白Ｈ检出率为０．３％，分布于本省１５个市（县）和汉族；β地中海贫血检出率为４．７％，分布于本省３６个市（县）和汉及土家族，有７种变异型；异常血红蛋白１０５个家系分布于本省３８个市（县）和汉、苗及土家族，有１２种变异型。脾动脉部分栓塞或脾切除对遗传性球形细胞增多症和血红蛋白Ｈ有效，对β地中海贫血无效。
- 王碧玉罗以琴蒙冰杨发德张志泉张秀德刘康
- 关键词：变异型遗传性溶血性贫血遗传性球形细胞增多症Β地中海贫血土家族血检
- 湖北省异常血红蛋白的实验筛查及变异型研究
- 1998年
- 本文报道湖北省对７种民族，１０１１１８人进行了异常血红蛋白调查，结果：检出异常血红蛋白１３４个家系，其中湖北籍１０６个家系，分布于本省３８个市县；６４个家系异常血红蛋白化学结构分析，证实有１５种变异型。
- 蒙冰王碧玉罗以琴
- 关键词：异常血红蛋白变异型血红蛋白病
- 应用MOEA技术快速诊断β-地中海贫血基因突变被引量：9
- 1998年
- β－地中海贫血（β－地贫）是我国南方诸省常见的遗传性血液病之一。由于目前对β－地贫尚缺乏有效的疗法，故开展产前诊断杜绝重型患儿的出生，是预防该病、提高我国人口素质的有效措施。聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合等位基因特异性寡核苷酸探针（ＡＳＯ）斑点杂交技术是...
- 雷平冲王碧玉杨爱德蒙冰罗以琴
- 关键词：地中海贫血基因突变基因诊断
- 湖北省β地中海贫血的流行概况被引量：1
- 1995年
- 湖北省血红蛋白病研究协作组,采用血红蛋白理化性质筛查实验,调查10 710人,检出β地中海贫血499例,湖北籍患者分布于本省45个市(县)。采用PCR/ASO 探针斑点杂交或MOEA技术,确定了湖北籍33个家系79例β地中海贫血的基因突变,共7种类型,以IVS-Ⅱ-654(C→T)和(codons^(41-42))(-TTCT)多见。
- 蒙冰王碧玉张秀德雷平冲杨爱德罗以琴
- 关键词：Β地中海贫血血红蛋白病检出ASO
- 湖北省遗传性溶血性贫血的研究
- 湖北省遗传性球形细胞增多症检出率为1.1%,分布于本省9个市(县)和汉、苗及土家族;红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症检出率为1.7%,分布于本省23个市(县)和汉族,有16种变异型;血红蛋白H检出率为0.3%,分布于本...
- 张志泉王碧玉杨爱德罗以琴蒙冰张秀德刘康
- 关键词：遗传性球形细胞增多症红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷症异常血红蛋白
- 文献传递
- 洪湖市血红蛋白病的研究(快速异常血红蛋白—Hb^(shenyang)一个家系)
- 1990年
- 1983年作者等应用血红蛋白（Hb）病普查技术对洪湖市2个民族1118人进行了调查、发现异常血红蛋白3例,发现率为2.7‰。其中经化学结构分析证实的有血红蛋白E一个家系,血红蛋白沈阳一个家系,另一例快速异常血红蛋白尚未确诊。血红蛋白沈阳目前尚属第二次报导。开展Hb病的普查与研究,对优生学与提高人民健康水平具有一定意义。
- 杨斌谢继润王璧玉罗以琴
- 关键词：异常血红蛋白
- 湖北籍正常人红细胞糖无氧酵解途径中8种关键酶活性正常参考值的建立及其临床应用
- 1999年
- 建立湖北籍正常人之红细胞糖无氧酵解途径（EMP）中8种关键酶的正常参考值并应用于临床。应用改装后的国产分光光度计，参照国际血液学标准委员会推荐的方法，进行红细胞EMP中8关种关键酶活性测定。结果和结论：（1）40例湖北籍汉族献血员（单位IU／gHb）：PK12·34±2.36，PFK10.95±2.65，PGK270±59.15，GPI66．54±10．97，HKI．29±0．36，ALD2．69±0．67，DPGM5．57±1．16，TPI2177±464。（2）首次发现纯湖北籍汉族遗传性PK缺陷症1例。（3）发现10例慢性再生障碍性贫血（CAA）和12例MDS中均存在获得性红细胞EMP酶病。（4）发现CAA和MDS－RA对红细胞EMP酶活性改变的影响是不相同的。（5）8例智力低下伴贫血者的8酶活性值均在正常范围内。
- 雷中劲王碧玉杨爱德蒙冰罗以琴
- 关键词：糖酵解
- 湖北省土家族β地中海贫血ⅣS-Ⅱ-654(C→T)和CD41-42(-TTCT)两个家系
- 1996年
- 报道采用血红蛋白理化性质筛查实验,检出湖北土家族β地中海贫血2个家系,继用PCR/ASO探针斑点杂交技术,确诊先证1为ⅣS-Ⅱ-654(C→T)/ⅣS-Ⅱ-654(C-T)纯合子,其父母分别为ⅣS-Ⅱ-654(C→T)/A杂合子.先证z为CD41-42(-TTCT)ⅣS-Ⅱ-654(C→T)双重杂合子,其父为CD41-42(-TTCT)/A杂合子,其母为ⅣS-Ⅱ-654(C→T)/A杂合子.
- 罗以琴王碧玉蒙冰
- 关键词：Β地中海贫血聚合酶链反应寡核苷酸
- 阵发性睡眠性血红蛋白尿四例报告
- 1997年
- 蒙冰王碧玉罗以琴
- 关键词：血红蛋白尿阵发性睡眠性溶血性贫血
- 湖北省遗传性溶血性贫血的研究
- 王碧玉罗以琴蒙冰
- 该室在湖北省内首先应用并推广溶血性贫血筛查实验技术，组成协作组并进行遗传性溶血性贫血的人群调查；应用WHO规定的生化指标开展了红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶变异型研究；应用PCR/ASO斑点杂交技术开展了β地中海贫血基因诊断及...
- 关键词：
- 关键词：遗传性溶血性贫血基因诊断
