王碧玉
- 作品数：19 被引量：25H指数：3
- 供职机构：同济医科大学附属协和医院更多>>
- 发文基金：湖北省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 湖北省遗传性溶血性贫血的研究被引量：3
- 1994年
- 湖北省遗传性球形细胞增多症检出率为１．１％，分布于本省９个市（县）和汉、苗及土家族；红细胞葡萄糖－６－磷酸脱氢酶缺陷症检出率为１．７％，分布于本省２３个市（县）和汉族，有１６种变异型；血红蛋白Ｈ检出率为０．３％，分布于本省１５个市（县）和汉族；β地中海贫血检出率为４．７％，分布于本省３６个市（县）和汉及土家族，有７种变异型；异常血红蛋白１０５个家系分布于本省３８个市（县）和汉、苗及土家族，有１２种变异型。脾动脉部分栓塞或脾切除对遗传性球形细胞增多症和血红蛋白Ｈ有效，对β地中海贫血无效。
- 王碧玉罗以琴蒙冰杨发德张志泉张秀德刘康
- 关键词：变异型遗传性溶血性贫血遗传性球形细胞增多症Β地中海贫血土家族血检
- 湖北省异常血红蛋白的实验筛查及变异型研究
- 1998年
- 本文报道湖北省对７种民族，１０１１１８人进行了异常血红蛋白调查，结果：检出异常血红蛋白１３４个家系，其中湖北籍１０６个家系，分布于本省３８个市县；６４个家系异常血红蛋白化学结构分析，证实有１５种变异型。
- 蒙冰王碧玉罗以琴
- 关键词：异常血红蛋白变异型血红蛋白病
- 慢性再生障碍性贫血和骨髓增生异常综合征-难治性贫血的红细胞糖无氧酵解酶活性的研究被引量：2
- 1999年
- 丙酮酸激酶（ＰＫ）、磷酸果糖激酶（ＰＦＫ）、已糖激酶（ＨＫ）、磷酸甘油酸激酶（ＰＧＫ）、醛缩酶（ＡＬＤ）、磷酸丙糖异构酶（ＴＰＩ）、二磷酸甘油酸变位酶（ＤＰＧＭ）和磷酸葡萄糖异构酶（ＧＰＩ）是红细胞糖无氧酵解途径（ＥＭＰ）中的８种关键酶，这些酶的遗传...
- 雷中劲雷中劲吴清平王碧玉杨爱德
- 关键词：再生障碍性贫血骨髓增生异常EMP
- 应用MOEA技术快速诊断β-地中海贫血基因突变被引量：9
- 1998年
- β－地中海贫血（β－地贫）是我国南方诸省常见的遗传性血液病之一。由于目前对β－地贫尚缺乏有效的疗法，故开展产前诊断杜绝重型患儿的出生，是预防该病、提高我国人口素质的有效措施。聚合酶链反应（ＰＣＲ）结合等位基因特异性寡核苷酸探针（ＡＳＯ）斑点杂交技术是...
- 雷平冲王碧玉杨爱德蒙冰罗以琴
- 关键词：地中海贫血基因突变基因诊断
- 湖北省β地中海贫血的流行概况被引量：1
- 1995年
- 湖北省血红蛋白病研究协作组,采用血红蛋白理化性质筛查实验,调查10 710人,检出β地中海贫血499例,湖北籍患者分布于本省45个市(县)。采用PCR/ASO 探针斑点杂交或MOEA技术,确定了湖北籍33个家系79例β地中海贫血的基因突变,共7种类型,以IVS-Ⅱ-654(C→T)和(codons^(41-42))(-TTCT)多见。
- 蒙冰王碧玉张秀德雷平冲杨爱德罗以琴
- 关键词：Β地中海贫血血红蛋白病检出ASO
- 湖北籍正常人红细胞糖无氧酵解途径中8种关键酶活性正常参考值的建立及其临床应用
- 1999年
- 建立湖北籍正常人之红细胞糖无氧酵解途径（EMP）中8种关键酶的正常参考值并应用于临床。应用改装后的国产分光光度计，参照国际血液学标准委员会推荐的方法，进行红细胞EMP中8关种关键酶活性测定。结果和结论：（1）40例湖北籍汉族献血员（单位IU／gHb）：PK12·34±2.36，PFK10.95±2.65，PGK270±59.15，GPI66．54±10．97，HKI．29±0．36，ALD2．69±0．67，DPGM5．57±1．16，TPI2177±464。（2）首次发现纯湖北籍汉族遗传性PK缺陷症1例。（3）发现10例慢性再生障碍性贫血（CAA）和12例MDS中均存在获得性红细胞EMP酶病。（4）发现CAA和MDS－RA对红细胞EMP酶活性改变的影响是不相同的。（5）8例智力低下伴贫血者的8酶活性值均在正常范围内。
- 雷中劲王碧玉杨爱德蒙冰罗以琴
- 关键词：糖酵解
- 组织细胞增生症Ⅹ5处骨质缺损4处治愈1例报告
- 1996年
- 1 病例报告患者男,2岁.于1986年11月18日住院.间歇性不规则发热7月余,近3月伴有进行性面色苍白、乏力、纳差、轻咳、易跌跤,但无骨关节疼痛、出血及烦渴、多尿等症,曾用抗生素和强地松治疗无效.体检:体温38.4℃.呼吸32次/分.脉搏斗180次/分.一般情况差,慢性病容.皮肤粘膜苍白、无紫癜、皮疹及皮下结节.全身浅表淋巴结不大.颅形无异常,右额有1.5cm×2.5cm凹陷,左顶骨有1cm×2cm凹陷,无面瘫、眼球不突出,巩膜无黄染,口腔粘膜无溃疡.两肺呼吸音清晰、心音低钝.心率180次/次,律齐,未闻及杂音.腹软、肝肋下3.0cm,脾助下2.5cm.脊柱、四肢无畸形.双下肢无压病.无病理反射.
- 胡修英王碧玉
- 关键词：组织细胞增生症骨质缺损治愈
- 脆性X综合征的PCR筛查与诊断被引量：3
- 1999年
- 采用多聚酶链反应（ＰＣＲ）技术结合变性序列胶银染方法对１６９例智力低下（简称智低）疑诊病例及６个脆性Ｘ综合征家系中３３名成员的ＦＭＲ１基因（ＣＧＧ）ｎ重复序列进行了分析，结果发现：（１）智低疑诊病例中３例男性未检出ＰＣＲ阳性产物；（２）脆性Ｘ综合征家系内，５例男性先证者亦未检出ＰＣＲ扩增带；（３）对上述ＰＣＲ结果为阴性的８例男性智低患者（此８例均经Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交证实为全突变患者），设立ＦＲＡＸＥ位点引物作内对照，结果仅获得ＦＲＡＸＥ位点的正常扩增产物，故而可排除ＦＲＡＸＡ位点ＰＣＲ产物为假阴性的可能。结果表明，ＰＣＲ分析ＦＭＲ１基因（ＣＧＧ）ｎ重复序列可有效检出前突变携带者，若男性智低患者的ＰＣＲ结果为阴性，在设立内对照基本排除假阴性的前提下，对本病也有提示作用。该方法快速、简便、稳定、可靠，适合于脆性Ｘ综合征的大量群体筛查。
- 陈敬春杨爱德费洪宝金润铭何美娟王碧玉
- 关键词：脆性X综合征聚合酶链反应
- 湖北省土家族β地中海贫血ⅣS-Ⅱ-654(C→T)和CD41-42(-TTCT)两个家系
- 1996年
- 报道采用血红蛋白理化性质筛查实验,检出湖北土家族β地中海贫血2个家系,继用PCR/ASO探针斑点杂交技术,确诊先证1为ⅣS-Ⅱ-654(C→T)/ⅣS-Ⅱ-654(C-T)纯合子,其父母分别为ⅣS-Ⅱ-654(C→T)/A杂合子.先证z为CD41-42(-TTCT)ⅣS-Ⅱ-654(C→T)双重杂合子,其父为CD41-42(-TTCT)/A杂合子,其母为ⅣS-Ⅱ-654(C→T)/A杂合子.
- 罗以琴王碧玉蒙冰
- 关键词：Β地中海贫血聚合酶链反应寡核苷酸
- 应用突变引物延伸扩增技术快速产前诊断β地中海贫血基因突变被引量：1
- 2000年
- 目的 探讨综合应用突变引物延伸扩增 (MOEA)及巢式聚合酶链反应 (PCR)技术进行β地中海贫血产前诊断的可行性。 方法 先用一对外侧引物扩增 1.5 Kbβ珠蛋白基因片段 ,再用MOEA技术检测β地中海贫血点突变。 结果 完成了 6例β地中海贫血高危胎儿的产前基因诊断 ,其中双重杂合子 1例 ,杂合子 3例 ,正常胎儿 2例 ;经分娩或流产后基因分析验证 ,结果与产前诊断完全一致。 结论 MOEA技术适合于已知点突变的基因诊断和产前诊断 ,具有快速、简便、安全、准确等优点 ,便于推广应用。
- 翟亚萍雷平冲王碧玉
- 关键词：Β地中海贫血产前诊断PCR
