- β_2-肾上腺素能受体基因单核苷酸多态性及在汉族人群中的分布被引量：9
- 2001年
- 目的 研究中国人β2 -肾上腺素能受体 (beta2 - adrenoceptor,β2 - AR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP) ,并观察这些 SNPs在汉族人群中的多态性分布。方法 应用荧光标记自动测序法测定来自安徽大别山地区 80名非亲缘关系人群β2 - AR基因序列 ,确定单核苷酸多态位点及基因型。结果 在 3.8kb长度范围内共发现 8个 SNPs,其中 5个位于编码区 ,平均 2 74bp出现一个SNP;3个位于调控区 ,平均 72 1bp出现一个 SNP,与国外报道相比 ,- 46 8C→ G,- 36 7T→ C,- 47C→ T,- 2 0 T→ C,+ 79C→ G,+ 10 0 G→ A,+ 491C→ T,+ 10 98T→ C未在本研究人群中检测到。各 SNPs等位基因频率在人群中的分布符合 Hardy- Weinberg平衡。结论 β2 - AR基因 SNPs呈不均匀分布 ,且具有很大的种族差异 ;其等位基因频率在人群中分布符合 Hardy-
- 吴弘蔡刚明徐红岩陈华肖君华卢大儒薛京伦邱信芳金力
- 关键词：Β2-肾上腺素能受体基因遗传学单核苷酸多态性
- 高血压病患者β_2-肾上腺素能受体基因编码区三个单核苷酸多态性研究被引量：17
- 2001年
- 目的 检测 β2 肾上腺素能受体 ( β2 adrenoceptor ,β2 AR)基因编码区部分序列单核苷酸多态性 (singlenucleotidepolymorphism ,SNP) ,并探讨这些SNP与中国大别山区汉族人群高血压病(essentialhypertension ,EH)的关系。方法 应用荧光标记自动测序法测定 β2 AR基因编码区序列 ,确定SNP位置及类型 ;通过PCR RFLP法对正常血压和EH人群进行SNP基因分型。结果 1175bp范围内共发现 3个SNP ,分别为 + 4 6位A→G、+ 2 5 2位G→A、+ 5 2 3位C→T碱基多态 ,其中 + 4 6位碱基变异导致所编码的第 16位氨基酸由精氨酸变为甘氨酸。 + 2 5 2位SNP各基因型AA、GA、GG频率在正常血压和EH人群中的分布有显著性差异 ( χ2 =6.0 2 ,P <0 .0 5 ) ,位于 + 4 6bp和 + 5 2 3bp处的SNP各基因型在两组人群中的分布差异无显著性。结论 β2 AR基因 + 2 5 2位SNP与大别山区人群EH相关 ,+ 4 6和 + 5 2 3位SNP可能仅是基因多态性标志。
- 吴弘蔡刚明陈华徐红岩肖君华黄薇卢大儒薛京伦金力
- 关键词：高血压基因遗传学单核苷酸
- β_2-肾上腺素能受体基因编码区+1053位和+1239位单核苷酸多态性与高血压的关系被引量：7
- 2001年
- 目的 检测 β2 肾上腺素能受体 (β2 AR)基因编码区部分序列单核苷酸多态性 (SNPs) ,并探讨这些SNPs与中国汉族人群原发性高血压的关系。方法 应用荧光标记自动测序法测定β2 AR基因编码区序列 ,确定SNP位置及类型 ,并通过聚合酶链反应 RFLP法进行SNPs基因分型。结果 编码区 410bp长度范围内共检出 2个SNPs,分别为 + 10 5 3位G→C、+ 12 39位A→G碱基变异。 2种SNPs基因型频率在正常人群分布符合Hardy Weinberg平衡。其中 + 12 39位SNPs基因型AA、GA、GG频率在正常血压和高血压人群间的分布差异有显著性 (χ2 =6 70 ,df=2 ,P <0 0 5 ) ,位于 + 10 5 3bp处SNPs基因型在 2组人群中分布差异无显著性 (χ2 =0 6 3,df=2 ,P >0 0 5 )。结论 β2 AR基因 + 12 39位SNPs与EH相关联 ,+ 10 5
- 吴弘蔡刚明陈华肖君华黄薇卢大儒薛京伦金力
- 关键词：高血压肾上腺素能Β2单核苷酸
- 高血压病患者β_2-肾上腺素能受体基因5′-调控区单核苷酸多态性研究被引量：18
- 2001年
- 目的 研究中国人β2 肾上腺素能受体 (β2 AR)基因 5′ 调控区部分序列单核苷酸多态性(SNP) ,探讨这些SNP与高血压病的关系。方法 应用荧光标记自动测序法 ,测定 β2 AR基因 5′ 调控区序列 ,确定单核苷酸多态位点及类型 ;通过聚合酶链式反应 限制片段长度多态性 (PCR RFLP)法对来自安徽大别山地区的正常血压和高血压人群进行SNP基因分型。结果 5′ 调控区 1.3kb范围内共检出 2个SNP ,均为G→A碱基转换 ,分别位于距编码区起始位点上游 10 2 3和 6 5 4碱基处。各SNP的基因型频率符合Hardy Weinberg平衡。位于 10 2 3处的SNP基因型GG、GA、AA频率在正常血压和重度高血压人群中的分布存在显著差异 (χ2 =9.5 3,df=2 ,P <0 .0 1) ,重度高血压组AA频率为2 8 13% ,显著高于正常对照组的 7.5 3% (χ2 =9.2 1,df=1,P <0 .0 1)。结论 β2 AR基因 10 2 3位SNP可能与重度高血压相关 ,提示 β2
- 吴弘肖君华蔡刚明胡芳徐红岩卢大儒薛京伦金力
- 关键词：高血压肾上腺素能Β2
