钟笛箫
- 作品数：14 被引量：33H指数：3
- 供职机构：首都儿科研究所附属儿童医院更多>>
- 发文基金：吴阶平医学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生电子电信更多>>
- 幼年型粒单核细胞白血病27例遗传学特征及生存分析被引量：1
- 2023年
- 目的探讨幼年型粒单核细胞白血病(JMML)遗传学及分子学特征以及影响该病预后的因素。方法回顾性分析2012年12月至2021年12月收治于首都儿科研究所附属儿童医院血液科的27例JMML患儿的临床特点、细胞遗传学、分子生物学结果及生存情况, 并随访患儿结局。生存分析采用Kaplan-Meier法。对接受造血干细胞移植患儿总生存率(OS)进行多种变量的单因素分析。生存曲线单因素分析比较采用Log-Rank检验。结果 27例JMML患儿中男11例、女16例, 发病年龄为28(11, 52)月龄。正常核型20例、单体7核型4例、三体8核型1例、伴11q23重排者1例、复杂核型1例。共检测出体细胞突变39个, 涉及RAS信号通路者占比高, 为64%(25/39), 发生频次最高者为PTPN11基因突变, 占44%(11/25)。接受造血干细胞移植者17例(63%), 未移植者8例(30%), 失访2例(7%)。移植患儿移植后随访时间47(11, 57)个月。高危移植组(17例)与高危非移植组(6例)1年OS分别为(88±8)%及(50±20)%, 差异有统计学意义(χ^(2)=5.01, P=0.025), 高危移植组5年OS为(75±11)%。移植后复发或进展为急性髓系白血病者生存时间明显短于未复发者(χ^(2)=6.80, P=0.009)。伴与不伴PTPN11基因突变者3年OS分别为(81±12)%及(67±19)%, 差异无统计学意义(χ^(2)=0.85, P=0.356)。结论 JMML涉及的最主要发病机制为RAS通路相关基因突变, 其中最常见的驱动基因为PTPN11。高危患儿进行异基因造血干细胞移植可显著提高生存率, 移植后复发或进展与不良预后相关。
- 李娟娟胡涛李君惠张朝霞冯顺乔师晓东张蕾曹静宋泽亮胡梦泽钟笛箫岳梅范玮唐瑞红邹秉含刘嵘
- 关键词：白血病粒-单核细胞幼年型造血干细胞移植
- 儿童药物性肝损伤现况被引量：2
- 2014年
- 药物性肝损伤（DILI）被定义为由多种药物、草药或其他化学药品导致的肝生化检测异常或肝功能异常，但需除外其他导致肝脏功能损伤的原因［1］。大部分DILI病例是人体对药物或其代谢产物产生过敏或代谢特异质反应所致［2-4］。在西方国家，DILI是急性肝功能衰竭和肝移植的主要原因［5］。引起DILI的相关药物有明显的地域性特点，在西方国家主要是抗生素、抗癫痫药和抗精神病药物；而在亚洲，则以中草药、保健品和膳食补充剂更为常见［6］。来自我国的针对138例DILI患者的单中心研究［7］显示，在2008年4月至2010年间上海超过21000人口中，导致DILI的首位药物是中草药，占总病例数的53．6％，抗生素类占8％，膳食补充剂占6．5％，这一结论与其他有类似生活习惯的亚洲国家的报道类似［8］。近年来，DILI的报道逐年增加，研究也逐渐开展，然而相关儿童方面的资料相对较少，甚至缺如，给儿科医务人员提出了挑战。
- 钟笛箫师晓东
- 关键词：药物性肝损伤儿童DILI急性肝功能衰竭膳食补充剂抗精神病药物
- ATG联合PTCy的Haplo-HSCT方案治疗儿童骨髓增生异常综合征被引量：2
- 2022年
- 目的:探讨ATG联合后置环磷酰胺(PTCy)诱导免疫耐受的单倍体型造血干细胞移植(haplo-HSCT)方案治疗儿童骨髓增生异常综合征(MDS)的疗效及安全性。方法:回顾并分析2016年7月至2020年11月在本中心接受ATG联合PTCy诱导免疫耐受的Haplo-HSCT方案治疗的8例儿童MDS患者的临床资料。结果:8例儿童MDS患者中,男1例,女7例,中位年龄6.4岁(10个月-15岁),病史中位数2.7年(3个月-8年),7例诊断为难治性血细胞减少症,1例诊断为难治性贫血伴原始细胞增多。供者为患者父亲、母亲或哥哥,HLA配型(6-9)/12位点相合,供者经筛查均为健康供者,未携带受者致病基因,中位年龄36.4(25-49)岁,回输单个核细胞中位数19.8(13.2-47.3)×10^(8)/kg, CD34^(+)细胞中位数11.8(5.0-18.3)×10^(6)/kg。移植后3至4 d予环磷酰胺(Cy/CTX)50 mg/(kg·d)静脉滴注,移植后5 d起予小剂量他克莫司(FK506)静脉滴注、吗替麦考酚酯(MMF)口服预防移植物抗宿主病。粒细胞和血小板植入时间分别为12.6(11-15)和13.3(11-18)d,所有患者在植入时均获得完全的供体细胞嵌合。中位随访时间为1032(747-1536)d,总体生存率及无病生存率均为100%。结论:ATG联合PTCy诱导免疫耐受的Haplo-HSCT方案是治疗儿童MDS安全有效的方法。
- 宋泽亮刘嵘胡涛李君惠张朝霞张蕾钟笛箫岳梅师晓东
- 输血支持在儿童异基因造血干细胞移植中的应用被引量：8
- 2014年
- 目的 评价分析接受异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）患儿移植期间输血的需求量以及血型转换的规律。方法 收集本院血液科2007年5月～2014年2月28名allo-HSCT患儿的资料,包括原发病、移植类型、红细胞和血小板输注量、脱离输血时间、中性粒细胞和血小板植活时间;研究分析儿童allo-HSCT过程中成分输血与供受者血型配对的关系。将所有接受移植患儿,根据供受者血型分为血型相合组、主侧不合组及次侧不合组。结果 28名allo-HSCT患儿中,26例植入成功,中性粒细胞植入时间为（13.12±1.57）d,血小板植入时间为（12.58±2.48）d,2名移植失败者为白血病未缓解移植患儿。26名allo-HSCT成功患儿中ABO血型相合13例、主侧不合10例、次侧不合2例,Rh血型不合1例。成功移植的13名血型相合患儿,平均在＋（21.231±9.610）d脱离输注红细胞,10名ABO血型主侧不合患儿,平均在＋（27.100±7.172）d脱离输注红细胞（P〈0.05）。血型主侧不合组红细胞输注量多于血型相合组,但数据离散度大（P〉0.05）,2组比较血小板输注量及中性粒细胞、血小板植入时间无明显差异（P〉0.05）。结论 儿童allo-HSCT中,供受者血型配合情况影响输血量及脱离红细胞输注时间;ABO血型主侧不合的alloHSCT脱离红细胞输注时间明显延长。
- 胡涛李君惠刘嵘师晓东曹静张蕾李娟娟钟笛箫范玮冯顺乔岳梅胡梦泽
- 关键词：儿童血液病输血
- 单倍体造血干细胞移植联合后置环磷酰胺方案治疗重型先天性中性粒细胞减少症伴感染临床研究
- 李君惠冯顺乔钟笛箫刘嵘师晓东
- 克拉屈滨治疗儿童难治性高危朗格汉斯细胞组织细胞增生症：13例报告并文献复习被引量：14
- 2014年
- 目的 观察改良克拉屈滨联合阿糖胞苷（2-CdA＋Ara-C）方案（CIP-LCH-2012方案）治疗儿童难治性高危朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）的疗效及不良反应.方法 回顾性分析CIP-LCH-202方案治疗13例多系统LCH（MS-LCH）患儿（年龄＜18岁）,根据2009年国际组织细胞协会LCH诊疗及评估指南进行疗效评价与疾病状态评估;根据2009年美国卫生及公共服务部、国立卫生研究院、国家癌症研究所公布的常见不良反应事件评价标准（CTCAE 4.0版）进行药物不良反应评估.结果 13例患儿中10例达到无活动性疾病（NAD）状态;3例在CIP-LCH-2012方案治疗前出现肝硬化,其中2例治疗1个疗程后放弃治疗,1例化疗后骨髓抑制期合并严重感染,死于感染性休克.所有13例患儿均出现3级血液及淋巴系统不良反应;10例患者出现1级肝胆系统及胃肠道不良反应;另3例在治疗前存在肝硬化患儿出现2～3级肝胆系统及胃肠道不良反应,1例死亡.结论 CIP-LCH-2012方案对儿童难治性高危LCH患者疗效明确,其药物不良反应主要表现为明显的骨髓抑制,多可耐受;可考虑作为MS-LCH一线治疗失败后的挽救性治疗及MS-LCH伴有危险器官受累的一线治疗方案.对于治疗前存在严重脏器功能受损,尤其是肝硬化及严重骨髓受累时,应慎用该方案或考虑调整剂量。
- 胡涛刘嵘李君惠曹静张蕾李娟娟范玮钟笛箫师晓东
- 关键词：儿童
- 儿童血行播散型肺结核致感染性休克和呼吸窘迫综合征一例
- 2012年
- 报道分析一例儿童急性血行播散型肺结核致感染性休克及呼吸窘迫综合征病例，显示其诊断难点在于虽然影像学存在典型双肺粟粒影，但缺乏细菌学阳性指标；治疗的重点是积极抗结核治疗及呼吸机辅助改善通气的同时，加强对全身其他脏器功能的评估及保护。
- 梁金鑫张琪李颖曹静钟笛箫王天有
- 儿童急性白血病合并毛霉病6例临床分析
- 2023年
- 毛霉病是由接合菌门毛霉菌目真菌引起的感染,好发于免疫缺陷及血液肿瘤疾病患儿,死亡率高,为导致儿童白血病患者死亡的重要原因之一。据文献报道,儿童血液肿瘤性疾病患者中毛霉病的发生率为2.2%~6.9%[1,2]。早期识别诊断、及时启动有效抗感染治疗、手术清除感染灶为治疗成功的关键因素。本研究回顾性分析我中心确诊的6例儿童急性白血病合并毛霉病的病例资料,探讨临床特点、诊断、治疗及转归,为临床积累经验。
- 张蕾钟笛箫岳梅玄立田张朝霞李娟娟李君惠邹继珍闫淯淳刘嵘
- 关键词：儿童急性白血病感染灶免疫缺陷毛霉病白血病患者病例资料
- 自体造血干细胞移植治疗高危神经母细胞瘤临床分析被引量：3
- 2020年
- 目的总结应用大剂量化疗联合自体造血干细胞移植(hematopoietic stem cell transplantation,HSCT)的高危神经母细胞瘤患儿的临床特点及预后。方法选取2012年9月至2020年5月首都儿科研究所附属儿童医院血液肿瘤科收治的经病理诊断为神经母细胞瘤、临床危险度为高危且进行了大剂量化疗联合自体HSCT的13例患儿,总结分析其临床特征、移植过程及随访结果。结果13例患儿中卡铂/依托泊苷/马法兰(carboplatin/etoposide/melphalan,CEM)方案预处理8例,白消安/马法兰(busulfan/melphalan,Bu/Mel)方案5例。13例患儿造血功能均获得满意重建,所有患儿预处理期间均未发生Ⅲ级以上器官毒性,发生Ⅰ~Ⅱ级黏膜毒性4例(30.8%),I级消化道毒性3例(23.1%),移植期间肠道感染1例(7.7%),巨细胞病毒(cytomegalovirus,CMV)血症2例(15.4%),念珠菌血症1例(7.7%)。移植后持续完全缓解8例,疾病稳定带瘤生存2例,体格及智力发育同正常同龄儿,心肝肾肺功能均正常;复发3例,均为移植前部分缓解患儿,分别于移植后半年、1年及2年复发,复发后均死于疾病进展。结论高危神经母细胞瘤患儿以CEM或Bu/Mel为预处理方案进行自体HSCT安全有效,未见远期并发症发生,Bu/Mel方案较CEM方案的不良反应发生率低。移植前缓解状态影响预后。
- 张朝霞钟笛箫李君惠胡涛李娟娟宋泽亮师晓东刘嵘
- 关键词：神经母细胞瘤自体造血干细胞移植高危
- 伴DNA修复相关基因胚系突变的遗传易感性小儿白血病5例临床分析
- 2021年
- 目的探讨DNA修复相关基因胚系突变所致遗传易感性小儿白血病的诊断思路以及这类疾病临床、遗传学特征。方法收集并回顾性分析2017年5月—2020年1月确诊的5例DNA修复相关基因胚系突变的遗传易感性小儿白血病患儿的临床资料及遗传学、分子学资料。结果伴遗传易感性的白血病患儿中涉及DNA修复缺陷者5例,男2例,女3例。5例中1例TP53突变,2例PMS2突变,1例9p21.3p21.1缺失,1例CHEK2突变。结论白血病诊疗中应注意体貌异常及肿瘤家族史,不存在以上也不能除外肿瘤遗传易感性。需甄别结构性变异,重视基因突变及杂合性缺失两种形式,完全缓解后的拷贝数变异检测应更加积极。TP53c.421T>C p.C141R的胚系突变形式为致病性突变。PMS2的单等位基因突变也可导致典型的结构性错配修复综合征发生。DNA修复缺陷相关胚系突变本身不影响化疗反应,体细胞改变特征才是影响化疗疗效的关键因素。
- 李娟娟岳梅钟笛箫李君惠张蕾胡涛张朝霞冯顺乔唐瑞红胡梦泽崔小岱刘嵘
- 关键词：DNA修复胚系突变肿瘤遗传易感性
