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排序方式：

辽宁地区24个血友病B家系的FIX基因突变分析被引量：1: 2016年; 目的研究辽宁地区血友病B(HB)患者的FⅨ基因的突变情况,建立最优化的分子诊断策略,丰富血友病B的突变数据库资料。方法针对24个血友病B家系的27名患者,利用聚合酶链反应(PCR)扩增和直接测序FⅨ基因的全部外显子。结果共有20种不同的突变被检测到,(突变检测率达到了100%),并发现了国际上未见报道的4种新突变,其中有一个新突变是位于内含子上。结论直接测序所有的外显子和侧翼序列被认为是血友病B患者诊断的金标准;内含子上的突变也可以导致血友病B的发生。; 曹东华梁英杰邹朋书陈丽莎马明薛丹; 关键词：血友病B 直接测序基因突变

46，X，t（X；1）（q12；q24）一例: 2014年; 患者女，20岁，未婚。因“闭经”来我院就诊。自述高中时曾因闭经到当地医院就诊，应用黄体酮治疗后仅来过1次月经。本次就诊超声检查提示卵巢出现早衰。内分泌检查结果：雌二醇39．42pmol／L（括号内为正常参考值：卵泡期45．75～607．56pmol／L，排卵期314．03～1822．68pmol／L。; 陈莉莎马明邹朋书张金艳曹东华; 关键词：医院就诊正常参考值黄体酮卵泡期

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马明