黄晓磊
- 作品数：67 被引量：469H指数：11
- 供职机构：浙江大学医学院附属儿童医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金浙江省医药卫生科学研究基金浙江省教育厅科研计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 儿童腹型过敏性紫瘢的临床、内镜及病理学特点
- 过敏性紫癜(Allergic Purpura Syndrome)是一微血管变态反应所引起的全身出血性疾病。以消化道症状为主要表现的腹型过敏性紫癜可占本病的2/3。当腹型过敏性紫癜以腹痛、恶心、呕吐、便血等消化系统症状为首...
- 李中跃陈洁赵正言黄晓磊陈飞波楼金章许平
- 关键词：腹型过敏性紫癜儿科疾病病理学特点内镜诊断
- 文献传递
- 新生儿酪氨酸血症筛查及基因谱分析被引量：7
- 2019年
- 目的:探讨酪氨酸血症(HT)在中国南方人群中的流行、分布、基因谱特征和预后。方法:回顾性分析2013年11月至2018年11月以酪氨酸/琥珀酰丙酮增高为关键指标,经串联质谱筛查检出并结合基因检测诊断为HT的新生儿的资料。结果:共2 188 784名新生儿接受筛查,酪氨酸、琥珀酰丙酮正常范围(0.5%~95.5%)分别为34.5~280.0μmol/L、0.16~2.58μmol/L。诊断HT 3例,患病率为1∶729 595。其中HTⅠ型(FAH基因c.455G>A纯合变异)、Ⅱ型(TAT基因c.890G>T及c.408+1G>A复合杂合变异)、Ⅲ型(HPD基因c.257T>C纯合变异)各1例,后两者为新发突变。HT筛查阳性预测值为3.4%。Ⅰ型患儿初筛酪氨酸666.9μmol/L,琥珀酰丙酮3.87μmol/L,伴胆汁淤积,肝酶、乳酸轻度增高,虽经特殊奶粉(去除酪氨酸、苯丙氨酸)治疗,2月龄时仍死于家中;Ⅱ型患儿初筛酪氨酸625.6μmol/L,琥珀酰丙酮正常,经特殊奶粉治疗,酪氨酸控制在正常范围,随访至7个月,体格、行为发育正常,未见眼、皮肤病变;Ⅲ型患儿初筛酪氨酸1035.3μmol/L,琥珀酰丙酮正常,不规则应用特殊奶粉治疗,随访至29个月,酪氨酸在532.1~1060.3μmol/L波动,体格发育、智力发育正常。结论:HT在中国南方人群中罕见,三型在人群中均有分布,基因谱分散。Ⅰ型患儿建议早期联合尼替西农治疗,否则预后可能不良;Ⅱ型患儿如早期采取特殊饮食治疗,一般预后良好;Ⅲ型患儿的预后有待进一步积累资料后确定。
- 童凡杨茹莱刘畅吴鼎文张婷黄新文洪芳钱古柃黄晓磊周雪莲舒强赵正言
- 关键词：酪氨酸血症基因型表型串联质谱法新生儿筛查
- rdxA、frxA基因在儿童感染幽门螺杆菌甲硝唑耐药机制中作用的研究
- 目的:国内外主要研究表明,rdxA 基因突变是临床幽门螺杆菌对甲硝唑耐药的前提并起主导作用,frxA 基因突变促成了并加强了 rdxA 基因突变造成的耐药;但突变位点与类型的多样性、突变位点和类型与耐药程度的相关性、突变...
- 陈洁胡华建余金丹黄晓磊楼金玕李中跃
- 文献传递
- 小儿胃食管反流病104例分析被引量：27
- 2002年
- 目的 探讨小儿胃食管反流病 (GERD)的临床特点与诊断。方法 对 10 4例GERD患儿的临床资料进行回顾性分析。结果 小儿GERD以新生儿期和婴幼儿发病较多 ,<3岁者占 75 0 % (78/ 10 4)。临床表现除有呕吐、溢乳等反流症状外 ,80 8%具呼吸道症状表现。部分患儿仅表现呼吸道症状 ,反流症状反而不明显。 91例监测 2 4h食管 pH ,89例异常 ,检出率 97 8%。卧位时各项反流指标均大于立位时。 2 8例行食管钡剂造影阳性2 3例 ,诊断阳性率 82 1%。 10例食管内镜检查 3例有食管炎 ,其中 1例食管溃疡伴Barrett食管。结论 小儿胃食管反流临床表现复杂 ,缺乏特异性 ;2 4h食管 pH监测是首选的诊断方法 ,不仅可以发现反流 ,还可以了解反流程度 ;食管X线检查仍可作为小儿GER常用的诊断方法 ;内镜检查和食管粘膜病理检查有助于尽早发现食管病变 。
- 陈洁黄晓磊周雪莲江米足欧弼悠
- 关键词：儿童胃食管反流食管PHGERD
- 抗乙肝转移因子治疗小儿慢性乙肝T细胞亚群的变化
- 2001年
- 王培鑫黄晓磊
- 关键词：抗乙肝转移因子乙型肝炎儿童T细胞亚群
- 郎格罕细胞组织细胞增生症继发硬化性胆管炎一例被引量：2
- 2006年
- 马鸣黄晓磊陈洁
- 关键词：郎格罕细胞组织细胞增生症硬化性胆管炎继发肝实质回声腹部不适心肺听诊
- 小儿十二指肠胃反流的特点及对胃pH值的影响被引量：5
- 2007年
- 胆汁反流性疾病是指过多的十二指肠液反流到胃或食管引起的一系列临床症候群。根据胆汁反流的部位，可分为十二指肠胃反流（DGR）和十二指肠胃食管反流（DGER）。过去常认为胆汁反流是“碱反流”，这是不确切的，因为70％-91％的食管胆汁反流在pH〈4时发生。24h胆红素监测技术的发展，为胆汁反流的诊断提供了可靠的方法。国内外研究发现，与胃酸一样，胆汁反流与食管疾病的发生密切相关，是另一个重要的上消化道疾病的致病因子。但有关小儿DGR的特点尚未见报道。2005年2月至2006年4月，我们利用Bilitec-2000型胆红素监测仪，对胃镜下黏液湖黄染的患儿进行胃胆红素和pH值监测，现报告如下。
- 江米足黄晓磊余金丹张雁翼
- 关键词：十二指肠胃反流PH值监测十二指肠胃食管反流小儿十二指肠液反流胆汁反流
- 浙江省新生儿氨基酸代谢疾病筛查及随访分析被引量：29
- 2017年
- 目的:了解浙江省新生儿氨基酸代谢疾病的患病及转归情况。方法:回顾性分析2009年1月至2016年12月1 861 262名新生儿串联质谱筛查结果,并对确诊氨基酸代谢疾病的患儿的相关基因突变和随访情况进行分析。结果:共确诊氨基酸代谢疾病164例(1:11 349),其中高苯丙氨酸血症83例(1:22 400),希特林蛋白缺乏致新生儿肝内胆汁淤积症29例(1:64 138),其他依次为甲硫氨酸腺苷转移酶缺乏症Ⅰ型16例(1:116 250),枫糖尿症9例(1:206 667),精氨酸血症8例(1:232 500),瓜氨酸血症Ⅰ型7例(1:265 700),高脯氨酸血症Ⅰ型6例(1:310 000),氨甲酰磷酸合成酶缺乏症Ⅰ型2例(1:930 000),鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症、胱硫醚β-合酶缺乏症、精氨酸代琥珀酸尿症、酪氨酸血症Ⅰ型各1例。随访发现,发育落后2例,死亡7例,失访2例,其他患儿均发育正常。结论:浙江省新生儿氨基酸代谢疾病以高苯丙氨酸血症最为常见,通过干预多数患儿发育良好。
- 黄新文张玉洪芳郑静杨建滨童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言
- 关键词：新生儿筛查
- 浙江省新生儿有机酸尿症筛查及随访分析被引量：39
- 2017年
- 目的:了解浙江省新生儿有机酸尿症的患病率和确诊病例的发病情况及转归。方法:采用串联质谱技术对2009年1月至2016年12月浙江省1 861 262名新生儿进行酰基肉碱谱筛查,结合尿气相色谱—质谱及基因检测确诊,分析各有机酸尿症的患病率及临床随访情况。结果:确诊八种有机酸尿症92例(1:20 200)。甲基丙二酸血症40例(1:46 500),其中甲基丙二酸血症单纯型13例(32.5%),基因检测7例,6例为MUT型,1例CblB型;甲基丙二酸血症合并型27例(67.5%),基因检测11例,10例为CblC型,1例为CblF型。丙酸血症6例(1:310 200),异戊酸血症7例(1:265 900),戊二酸血症Ⅰ型6例(1:310 200),3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症27例(1:68 900),3-羟基-3-甲基戊二酸尿症1例(1:1 861 300),β-酮硫解酶缺乏症2例(1:960 600),生物素酶缺乏症和全羧化酶合成酶缺乏症3例(1:620 400)。31例患儿于新生儿期发病,15例患儿于新生儿期后发病;33例有脑病或颅脑影像学异常,肾病或溶血尿毒综合征3例,心肌损害3例,死亡20例。结论:甲基丙二酸血症是浙江省新生儿筛查中最常见的有机酸尿症。除3-甲基巴豆辅酶A羧化酶缺乏症外,有机酸尿症患儿易发生代谢失代偿、并发症甚至死亡。
- 洪芳黄新文张玉杨建滨童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言
- 关键词：质谱法新生儿筛查
- 浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢疾病筛查及随访分析被引量：24
- 2017年
- 目的:了解浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病(FAOD)的患病率及预后。方法:收集2009年1月至2016年12月浙江省新生儿疾病筛查中心1 861 262名新生儿资料,采用串联质谱法进行血中游离肉碱和酰基肉碱水平筛查,筛查阳性者进一步通过尿有机酸及相关致病基因突变分析等方法确诊,并对确诊患儿的预后进行分析。结果:在1 861 262名新生儿中确诊七种共121例FAOD患儿,以原发性肉碱吸收障碍(78例,64.5%)最多见,其次为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(27例,22.3%),中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例(4.1%),多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症4例(3.3%),极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症3例(2.5%),肉碱棕榈转移酶缺乏症Ⅰ型和Ⅱ型各2例(1.7%)。随访2~82个月,失访15例,死亡4例(原发性肉碱吸收障碍和多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症各1例,肉碱棕榈转移酶缺乏症2例),其余患儿体格和智力均发育正常。结论:FAOD在浙江省新生儿中以原发性肉碱吸收障碍和短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症最常见,通过早期干预管理,多数患儿无临床症状,体格及智力发育正常。
- 郑静张玉洪芳杨建滨童凡毛华庆黄晓磊周雪莲杨茹莱赵正言黄新文
- 关键词：新生儿筛查
