于晓霞
- 作品数：10 被引量：14H指数：3
- 供职机构：青岛大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金山东省科技发展计划项目青岛市科技局基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 青岛地区甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿NKX2-1基因突变研究被引量：4
- 2013年
- 目的研究青岛地区24例甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿NKX2-1基因突变的类型和特点,为先天性甲状腺功能减低症的基因诊断和基因治疗提供理论依据。方法收集24例甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿的外周静脉血,提取基因组DNA,采用PCR扩增与直接测序的方法对NKX2-1全部外显子进行基因突变检测。结果在24例甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿的全部外显子测序中,均未发现NKX2-1外显子区基因突变。在6例患儿中发现NKX2-1基因5’UTR区单核苷酸多态性(SNP)位点(+12 G>T)。结论 NKX2-1基因突变可能不是青岛地区甲状腺缺如的先天性甲状腺功能减低症患儿的主要病因。
- 路坤娜靳宪莲于晓霞李文杰孙纯刘世国阎胜利
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症突变单核苷酸多态性
- 结合肝癌细胞的核酸适配体及其应用和应用其的检测方法
- 本发明提供了一种结合肝癌细胞的核酸适配体及其应用和应用其的检测方法，涉及生物医学技术领域，该结合肝癌细胞的核酸适配体能够与肝癌细胞特异性结合，具有如SEQ ID NO.1所示序列，具有精确识别、无免疫原性、易体外合成与修...
- 葛银林于晓霞葛科立
- 文献传递
- HER2和HER3基因突变及过表达与胃癌的发病关系研究
- 2017年
- 目的检测山东地区胃癌患者人表皮生长因子受体2(human epidermal growth factor receptor-2,HER2)和人表皮生长因子受体3(human epidermal growth factor receptor-3,HER3)基因突变和过表达情况,探讨其与胃癌发病风险的关系,为基因诊断和治疗提供理论依据。方法研究对象为68例胃癌患者,60例未患胃癌的正常人作为对照,从静脉血提取基因组DNA和细胞总RNA,对HER2基因第13,22,23,24,25外显子和HER3基因第3,8,9外显子的编码序列进行PCR扩增,并运用一代测序及实时荧光定量PCR技术检测HER2、HER3基因突变和m RNA表达情况。结果试验组和正常对照组中均未发现基因突变,试验组中HER2、HER3基因的m RNA相对表达量明显高于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论山东地区胃癌患者中HER2和HER3基因的突变率低,可能与该地区胃癌发病风险无关,但HER2和HER3基因过表达可能与胃癌发病密切相关。
- 韩佳佳于晓霞马金平张勇葛银林
- 关键词：突变过表达胃癌
- 结合人B7-H4蛋白的适配体及其应用和应用其的检测方法
- 本发明提供了结合人B7‑H4蛋白的2条核酸适配体及其应用和应用其的检测方法，涉及生物医学技术领域。该结合人B7‑H4蛋白的核酸适配体4s‑7和4s‑2能够与肿瘤蛋白B7‑H4特异性结合，具有如SEQ ID NO.1或NO...
- 葛科立赵娜葛银林于晓霞张金玉薛美兰
- 伴甲状腺异位的先天性甲状腺功能减低症患儿NKX2.5基因突变研究被引量：9
- 2014年
- 目的 研究伴异位的甲状腺发育不全（TD）患儿中NKX2.5基因的突变情况和遗传特征,完善NKX2.5基因突变库,并为基因诊断与产前诊断奠定应用基础.方法 通过山东省新生儿筛查系统选取山东省90例已排除先天性疾病（特别是先天性心脏病）的伴异位TD病例,提取外周静脉血基因组DNA,采用3对序列特异性引物对NKX2.5基因的全部2个外显子进行PCR扩增,测序后进行突变筛查.运用独立的2组二分类资料比较方法对扩增区域内所发现SNP位点的基因频率进行x2检验.结果 在伴异位的TD病例中未发现NKX2.5基因外显子区及外显子与内含子接头区存在突变,但在第1外显子区发现1个SNP位点（rs2277923,c.63T＞C）为同义突变（Glu→Glu）,经统计,90例伴异位的TD病例中SNPrs2277923的等位基因频率为T=0.416 7,与MAF最小等位基因频率比较,差异无统计学意义（x2=3.437 6,P＞0.05）,提示该SNP位点与TD的发生无相关性.结论 该研究是迄今为止国内关于伴异位的TD病例的最大规模的致病基因的筛查,未见突变存在,证实伴异位的TD病例中NKX2.5基因突变率极低,不是山东地区CH病例的致病基因.
- 于晓霞邹卉柴建杨绪庆徐龙芳刘世国阎胜利葛银林
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症突变
- 结合肝癌细胞的核酸适配体及其应用和应用其的检测方法
- 本发明提供了一种结合肝癌细胞的核酸适配体及其应用和应用其的检测方法，涉及生物医学技术领域，该结合肝癌细胞的核酸适配体能够与肝癌细胞特异性结合，具有如SEQ ID NO.1所示序列，具有精确识别、无免疫原性、易体外合成与修...
- 葛银林于晓霞葛科立
- 甲状腺发育不全的先天性甲状腺功能减低症致病基因筛查研究
- 先天性甲状腺功能减低症(CH)是一种常见的小儿内分泌疾病，是引起儿童智力低下的最常见的原因之一。其中，由甲状腺发育不全(TD)引起的CH约占总数的85％。尽管已鉴定出众多与CH相关的致病基因，但由于这些基因普遍突变率极低...
- 于晓霞
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症致病基因有效性
- 文献传递
- 山东地区甲状腺异位的先天性甲状腺功能减退症患儿TSHR基因突变研究被引量：4
- 2013年
- 目的对山东地区由甲状腺异位导致的先天性甲状腺功能减退症(CH)患儿TSHR基因第10外显子进行突变筛查,阐明山东地区CH患者TSHR基因突变类型和特点。方法以89例甲状腺异位导致CH的患儿为研究对象,采集外周血提取DNA,PCR扩增第10外显子,采用直接测序的方法对TSHR基因进行突变筛查。结果在89例研究对象第10外显子测序结果中,发现1个错义突变c.1269G>A(p.V424I),1个SNP位点(rs1991517,c.2181G>C,变异频率18.5%)。对小鼠、大鼠、猫、猪、牛、斑马鱼和人的TSHR蛋白进行同源性比较,结果表明第424密码子编码的氨基酸位于TSHR的保守区,该位点的缬氨酸被异亮氨酸取代(p.V424I)。结论山东地区甲状腺异位导致CH的患者中,TSHR基因第10外显子突变率较低。
- 张文慧徐龙芳陈西贵杨绪庆于晓霞王芳刘世国阎胜利
- 关键词：先天性甲状腺功能减退症突变
- 靶向肝癌细胞HepG2和SMMC-7721核酸适配体的筛选及鉴定
- 2019年
- 目的 以人肝癌细胞HepG2和SMMC-7721作为混合靶标筛选获得特异性核酸适配体并对其进行鉴定。方法 以HepG2和SMMC-7721两种人源肝癌细胞为筛选混合靶标,利用细胞指数富集的配基系统进化(Cell-SELEX)技术筛选获得核酸适配体。利用流式细胞术检测文库富集情况,将富集文库进行克隆、测序,应用RNA structure、MEME在线软件进行序列分析,再次通过流式细胞术鉴定核酸适配体与靶标的结合能力及特异性。结果 通过10轮Cell-SELEX筛选得到核酸适配体10-8,流式细胞术检测显示核酸适配体10-8与人源肝癌细胞系HepG2和SMMC-7721细胞结合,且特异性靶向肝癌细胞。结论 筛选获得与人源肝癌细胞系HepG2和SMMC-7721双靶标特异性结合的核酸适配体10-8。
- 赵娜于晓霞刘宁张金玉葛银林
- 关键词：分子靶向治疗
- 结合人B7-H4蛋白的适配体及其应用和应用其的检测方法
- 本发明提供了一种结合人B7‑H4蛋白的核酸适配体及其应用和应用其的检测方法，涉及生物医学技术领域，该结合人B7‑H4蛋白的核酸适配体能够与肿瘤蛋白B7‑H4特异性结合，具有如SEQ IDNO.1或NO.2所示序列，具有精...
- 葛科立赵娜葛银林于晓霞张金玉薛美兰
- 文献传递
