余洁
- 作品数：5 被引量：31H指数：3
- 供职机构：山西省妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 2008年～2012年山西省新生儿疾病筛查结果分析被引量：1
- 2014年
- 目的分析总结山西省2008年—2012年新生儿甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)的筛查率、发病率和治疗情况,对筛查中存在的问题提出相应的对策,促进山西省新生儿疾病筛查工作更好的开展,提高筛查率。方法依据《新生儿疾病筛查技术规范》,对2007年10月1日至2012年9月30日(3+1模式)在山西省各医疗保健机构出生的活产新生儿,在出生后72h并充分哺乳6次以上,采集足跟血并滴于专用滤纸上,进行CH和PKU筛查。结果 2008年—2012年5年间,共筛查新生儿649 075例,筛查率逐年上升。确诊CH患儿267例,发病率为1/2431。确诊PKU患儿120例,发病率为1/5409,患儿均得到及时的早期的治疗,坚持规范治疗的患儿治疗效果得到肯定。结论新生儿疾病筛查可以早期发现CH和PKU患儿并及时治疗,是降低出生缺陷的有效预防措施,对提高出生人口素质具有重大意义。
- 郁梁杨建平刘建萍张晓刚张红梅杨宝珺余洁
- 关键词：新生儿疾病筛查筛查率发病率
- 山西省新生儿苯丙酮尿症筛查苯丙氨酸切值初探被引量：7
- 2015年
- 目的建立山西省妇幼保健院新生儿遗传代谢病筛查中心实验室苯丙酮尿症筛查苯丙氨酸切值。方法新生儿出生72h后,采足跟血,制成滤纸干血片,采用荧光分析法测定血片中苯丙氨酸浓度,进行分析统计。结果共检测100 000例,确定山西省新生儿苯丙酮尿症筛查苯丙氨酸切值为2.0mg/dl(120μmol/L)。结论苯丙氨酸切值的确定为保证我筛查中心新生儿苯丙酮尿症筛查工作质量提供依据。
- 张晓刚杨建平郁梁杨宝珺张红梅余洁
- 关键词：苯丙酮尿症切值新生儿筛查荧光分析法
- 山西地区新生儿先天性甲低筛查中促甲状腺素切值的初探被引量：4
- 2014年
- 目的建立山西省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中促甲状腺素的切值。方法采取出生72h后足跟血,滴在规定滤纸片上,采用酶免疫荧光分析法测定血中TSH浓度。结果测定新生儿足跟血70 210例,确定山西省新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中促甲状腺素(TSH)的切值为9.05μIU/ml。结论新生儿促甲状腺素(TSH)切值的确定为山西省今后的新生儿疾病筛查提供依据。
- 张晓刚杨建平刘建萍郁梁杨宝珺张红梅余洁
- 关键词：先天性甲状腺功能减低症促甲状腺素切值新生儿筛查
- 新生儿疾病筛查可疑阳性未召回调查分析被引量：3
- 2019年
- 新生儿疾病筛查是在新生儿时期对某些先天性缺陷性疾病进行筛查,通过快捷、简便、敏感的方法快速找出可疑病例,再加以进一步复查、确诊、治疗.遗传代谢性疾病(inherited metabolic diseases,IMD)又被称为先天代谢缺陷,属于临床疑难杂症.随着医疗技术的进步,IMD诊断和防治方法也越来越先进,对新生儿苯丙酮尿症(phenylketonuria PKU)、甲状腺功能减退症(congenital hypothyroidism CH)实施筛查,降低新生儿缺陷率,提高我国人口出生质量[1].新生儿筛查服务的目的不仅在于最大限度地提高新生儿疾病筛查的阳性检出率防止漏诊,同时也要求能及时有效地召回可疑阳性的新生儿,做到早期诊断、早期治疗[2].山西省妇幼保健院新生儿疾病筛查中心截止2017年9月(3+1模式)共筛查新生儿2325785人,为进一步做好筛查工作,现将13年的筛查和召回情况进行回顾性分析,现报告如下.
- 张红梅阎亚琼余洁贺玲玲张晓刚
- 关键词：新生儿疾病筛查可疑阳性召回甲状腺功能减退症遗传代谢性疾病先天性缺陷
- 81138例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果回顾性分析被引量：17
- 2019年
- 目的对用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的发病率作一回顾性分析,并初步探讨筛查可行性。方法用串联质谱技术检测2016年6月至2018年1月山西部分地区81 138例新生儿滤纸干血片上的11种氨基酸、游离肉碱和30种酰基肉碱,对新生儿进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸代谢异常三大类疾病筛查。结果 81 138例新生儿中初筛阳性1 459例,初筛阳性率为1. 8%;确诊氨基酸代谢异常33例、有机酸代谢异常7例、脂肪酸氧化障碍9例,总体检出率为1/1 656。结论串联质谱技术可对部分遗传代谢病进行早期筛查,使疾病得到及时干预。
- 张晓刚杨建平阎亚琼穆文娟余洁郁梁梁琦
- 关键词：新生儿筛查串联质谱法
