凌雪梅
- 作品数：2 被引量：9H指数：1
- 供职机构：温州医学院生命科学学院浙江省医学遗传学重点实验室更多>>
- 发文基金：浙江省自然科学基金温州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- mtATPase6基因变异与弱精子症的相关分析被引量：9
- 2008年
- 为了分析mtATPase6基因突变与弱精子症的相关性,按WHO标准收集了27例弱精子症精液标本和28例精子活力正常精液标本,PCR扩增mtATPase6基因,纯化测序,分析mtATPase6基因突变,比较两组突变频率的差异。结合生物信息学工具分析错义突变位点的氨基酸进化保守性及其蛋白质部分三级结构。结果显示:发现了6个未曾报道过的突变位点;弱精子症组mtATPase6基因平均突变率显著高于对照组,可能与弱精子症有一定的相关性。G8584A、A8701G和G9053A三个错义突变可能是多态性位点,其余8个错义突变中的6个具有进化保守性的位点累计突变频率显著高于对照组,这些位点突变可能与弱精子症有关。
- 金龙金李传连费前进张春玲黄学锋楼哲丰张李雅方可欣凌雪梅吕建新
- 关键词：弱精子症点突变
- 弱精子症精子线粒体DNA A3 243G,G3 316A和T3 394C突变的检测
- 2009年
- 目的:检测弱精子症精子线粒体tRNAleu 3 243位点、线粒体ND1 3 316位点和3 394位点碱基突变频率,分析三个位点突变与弱精子症的相关性。方法:按WHO标准随机收集了69例弱精子症患者精子标本和60例正常人正常活动力精子标本,以聚合酶链反应、ApaⅠ和HaeⅢ限制性内切酶长度多态性分析和测序检测mtDNA A3 243G、G3 316A和T3 394C三个位点的突变,比较两组突变频率的差异。分析G3 316A和T3 394C突变的氨基酸变异情况并结合生物信息学工具分析错义突变氨基酸进化保守性。结果:弱精子症精子mtDNA G3 316A突变率(4.35%)、T3 394C突变率(2.90%)和总突变率(7.25%)与正常对照组(分别为5.00%、1.67%和6.67%)比较,差异无显著性。氨基酸变异分析发现,G3 316A(Ala->Thr)、T3 394C(Tyr->His)均为错义突变,其中T3 394C突变位点所编码的氨基酸在人、牛、小鼠、爪蟾4种生物中进化具有高度保守性。结论:G3 316A和T3 394C突变可能不是影响人类精子活动力的主要因素。
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- 关键词：弱精子症MTDNA突变
