方可欣
- 作品数：4 被引量：13H指数：2
- 供职机构：温州医学院眼视光学院更多>>
- 发文基金：浙江省自然科学基金温州市科技计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- mtND4基因突变与弱精子症精子的相关分析被引量：4
- 2011年
- 目的分析弱精子症精子mtND4基因突变与弱精于症的相关性，探索弱精子症的分子病因。方法按WHO标准收集56例弱精子症精液标本和44例精子活力正常精液标本，用3对引物PCR扩增mtND4基因，纯化测序，分析mtND4基因突变，比较2组标本mtND4基因突变及多重单核苷酸多态性（SNP）的差异。结果发现31个同义突变位点和12个错义突变位点，其中6个核苷酸变异位点未报道过，分别为A11026G、C11215T、A11488G、C11713T、C12908T、T10908C。对照组mtND4基因T10873C和T11944C变异率分别为61．4％（27／44）和11．4％（5／44），显著高于弱精子症组的39．3％（22／56）和0％（P〈0．05）；除T10873C和TI1944C变异外，错义突变分析发现，对照组10例中与T10873C或T11944C组成多重SNP8例，而弱精子症组10例标本中仅2例，2组间比较差异有统计学意义（P〈0．05）；上述20例错义突变标本分成多重SNP组（与T10873C或T11944C）和非多重SNP组，多重SNP组a级精子百分率和a＋b级精子百分率均显著高于非多重SNP组（P〈0．05）。结论mtND4基因错义突变可能影响精于活动力，T10873C和T11944C多态性变异对精子活动力可能是一个有益因子，两者同时存在组成多重SNP时，两者的作用可能具有相互抵消的效应。
- 李传连郑九嘉杨宗黄学锋方可欣楼哲丰吴永根金龙金
- 关键词：弱精子症基因突变多态性单核苷酸
- 弱精子症精子线粒体DNA A3 243G,G3 316A和T3 394C突变的检测
- 2009年
- 目的:检测弱精子症精子线粒体tRNAleu 3 243位点、线粒体ND1 3 316位点和3 394位点碱基突变频率,分析三个位点突变与弱精子症的相关性。方法:按WHO标准随机收集了69例弱精子症患者精子标本和60例正常人正常活动力精子标本,以聚合酶链反应、ApaⅠ和HaeⅢ限制性内切酶长度多态性分析和测序检测mtDNA A3 243G、G3 316A和T3 394C三个位点的突变,比较两组突变频率的差异。分析G3 316A和T3 394C突变的氨基酸变异情况并结合生物信息学工具分析错义突变氨基酸进化保守性。结果:弱精子症精子mtDNA G3 316A突变率(4.35%)、T3 394C突变率(2.90%)和总突变率(7.25%)与正常对照组(分别为5.00%、1.67%和6.67%)比较,差异无显著性。氨基酸变异分析发现,G3 316A(Ala->Thr)、T3 394C(Tyr->His)均为错义突变,其中T3 394C突变位点所编码的氨基酸在人、牛、小鼠、爪蟾4种生物中进化具有高度保守性。结论:G3 316A和T3 394C突变可能不是影响人类精子活动力的主要因素。
- 凌雪梅方可欣楼哲丰张巍张李雅金龙金
- 关键词：弱精子症MTDNA突变
- mtATPase6基因变异与弱精子症的相关分析被引量：9
- 2008年
- 为了分析mtATPase6基因突变与弱精子症的相关性,按WHO标准收集了27例弱精子症精液标本和28例精子活力正常精液标本,PCR扩增mtATPase6基因,纯化测序,分析mtATPase6基因突变,比较两组突变频率的差异。结合生物信息学工具分析错义突变位点的氨基酸进化保守性及其蛋白质部分三级结构。结果显示:发现了6个未曾报道过的突变位点;弱精子症组mtATPase6基因平均突变率显著高于对照组,可能与弱精子症有一定的相关性。G8584A、A8701G和G9053A三个错义突变可能是多态性位点,其余8个错义突变中的6个具有进化保守性的位点累计突变频率显著高于对照组,这些位点突变可能与弱精子症有关。
- 金龙金李传连费前进张春玲黄学锋楼哲丰张李雅方可欣凌雪梅吕建新
- 关键词：弱精子症点突变
- 果蝇新型碱性磷酸酶相关基因CG6236的敲除及表型分析被引量：1
- 2012年
- 碱性磷酸酶广泛存在于人体各器官中,其水平异常与一系列疾病有关,但其在发育中的具体作用机制尚不明确。该文以果蝇为模式生物,研究一个新型碱性磷酸酶样蛋白基因CG6236在发育中的功能。利用P-因子介导的不精确剪切获得CG6236缺失突变体果蝇品系,发现CG6236纯合突变体半致死,存活的幼虫及成蝇腹部出现黑色素瘤样表型。在细胞中表达CG6236融合蛋白,发现其定位于细胞质中。另外,缺失或过表达CG6236均不影响Wingless和Hedgehog信号通路。综上,该研究首次获得CG6236基因缺失突变和转基因果蝇品系,并观察了缺失CG6236果蝇的表型,为进一步阐明基因CG6236的功能及作用机制奠定了基础。
- 缪海锋方可欣黄爽爽金龙金林鑫华吴一卉
- 关键词：碱性磷酸酶基因缺失黑色素瘤果蝇
