周雪筠
- 作品数：13 被引量：13H指数：3
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- 鼻腔鼻窦窦组织细胞增生症伴巨大淋巴结病的临床病理特征分析
- 2023年
- 目的 探讨发生在鼻腔鼻窦的窦组织细胞增生症伴巨大淋巴结病(SHML)的临床、病理特征。方法 报道3例鼻腔鼻窦SHML患者的临床资料,总结分析其临床病理特征并进行相关文献复习。结果 发生在鼻腔鼻窦的SHML临床以鼻塞为主。病理组织学特点为在淋巴、浆细胞背景下,可见弥漫浸润的窦组织细胞,局部见“封入”现象。免疫组织化学染色示肿瘤细胞表达CD68、S-100。结论 SHML是一种组织细胞增生性病变,发生在鼻腔鼻窦的SHML非常罕见,临床表现缺乏特异性。病理学诊断为金标准,以手术治疗为主,但效果不佳。
- 周雪筠袁虎陈雷王荣光刘穹陈薇袁静
- 关键词：鼻腔鼻窦
- 难治性鼻窦炎的基因诊断
- 目的：对可疑原发性纤毛运动障碍(PCD)患者进行基因筛查，为难治性鼻窦炎找到更客观可靠的诊断方法。方法：收集父母亲近结婚、有2位以上PCD患者的家系，进行影像学检查、糖精实验、鼻腔NO检测、鼻黏膜纤毛电镜观察、临床表型的...
- 王洪田张静尤少华籍灵超贾婧杰周雪筠
- 关键词：鼻窦炎基因突变鼻黏膜
- 鼻出血的基因诊断
- 目的鼻出血是耳鼻喉科最常见急症。大量、反复鼻出血是遗传性出血性毛细血管扩张症(hereditary hemorrhagic telangiectasia,HHT)的最主要症状。HHT是一种常染色体显性遗传病,临床上并不少...
- 王洪田贾婧杰张静籍灵超尤少华周雪筠
- GM-CSF、IL-5在人类鼻息肉及鼻息肉病组织中的表达
- 田从哲檀艳丽高永平赵冬华周雪筠李文彦刘会清张驰赵宝建
- 该课题采用双抗体夹心酶联免疫吸附测定法及免疫组织化学法两种方法检测鼻息肉病180组织、鼻息肉组织及对照组组织中细胞因子GM-CSF、IL-5的含量，同时计数各组组织中嗜酸性粒细胞数。研究结果表明，鼻息肉病组GM-CSF、...
- 关键词：
- 关键词：鼻息肉病
- Ⅱ型遗传性毛细血管扩张症临床特点和ACVRL1基因筛查被引量：4
- 2012年
- 目的分析遗传性毛细血管扩张症（HHT）患者的临床特点和筛查致病基因。方法采集3个HHT家系患者临床资料，按照HHT的临床诊断标准进行确诊，对临床确诊的患者进行ACVRL1基因筛查及目标氨基酸序列保守性分析。结果3例先证者及另外1例被确诊为HHT，2例可疑为HHT。家系一中先证者及其长子ACVRL1基因cDNA第287位发生错义突变（c．287A〉G），导致ALK1蛋白第96位天冬酰胺变为丝氨酸（P.Asn96Ger）；家系二中2例患者ACVRL1基因cDNA第1271位发生错义突变（C．1271C〉T），导致ALK1蛋白第424位脯氨酸变为亮氨酸（P．Pr0424Leu）；家系三中先证者ACVRL1基因cDNA第147位发生缺失突变（O．147delC），候选密码子发生移码突变，ALK1蛋白在第53位氨基酸提前终止。通过多物种蛋白保守性分析证实上述突变位点在多物种之间保守，查询NCBI数据库证实上述突变不是单核苷酸多态性。结论对于临床确诊的HHT患者进行基因筛查，明确其致病基因，同时对其子女进行基因筛查，可在发病之前进行早期诊断和预防。
- 贾婧杰张静赵立东周雪筠程静袁慧军王洪田
- 关键词：毛细血管扩张遗传性出血性突变直接测序法
- 鼻出血的基因诊断
- 王洪田贾婧杰籍灵超张静尤少华周雪筠
- 难治性鼻窦炎的基因诊断
- 目的难治性鼻窦炎临床常见,受到越来越多的重视和研究。主要病因之一是纤毛运动障碍。原发性纤毛运动障碍(primarycellar dyskinesia,PCD)是一种常染色体隐性遗传病,机理是纤毛结构缺陷导致活动障碍和纤毛...
- 王洪田张静贾婧杰籍灵超尤少华周雪筠
- 遗传性出血性毛细血管扩张症致严重鼻出血的早期基因诊断被引量：5
- 2013年
- 目的:探讨遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)致严重鼻出血的早期基因诊断。方法:对2个HHT家系共23例成员进行详细的临床检查及评估,提取外周静脉血DNA,聚合酶链反应扩增目的基因ENG和ACVRL-1,测序并进行序列分析,判断突变的致病性。结果:NMG-1家系采集到静脉血标本的11例中有6例携带ACVRL-1基因的错义突变c.263A>G。GD-2家系采集到静脉血标本的12例中有5例携带ACVRL-1基因的错义突变c.199C>G。有鼻出血病史者突变基因检出率为100%,无鼻出血者史突变基因检出率为25%。结论:基因诊断极高的灵敏度和特异性在HHT早期诊断中具有重要的应用价值,可成为临床常规检测项目。
- 籍灵超王志新王倩张静贾婧杰尤少华白银周雪筠赵素萍周颖张革化王洪田
- 关键词：鼻出血遗传性出血性毛细血管扩张症基因
- 1例无明确病理诊断的韦格纳肉芽肿并文献复习被引量：4
- 2009年
- 韦格纳肉芽肿（Wegener’s granulomatosis，WG）是一种坏死性肉芽肿性血管炎，属自身免疫性疾病，以鼻黏膜和肺组织的局灶性肉芽肿性炎症为开始、继而进展为血管弥漫性坏死性肉芽肿性炎症为主的病变，临床主要累及鼻、鼻窦、耳、肺、肾，其次为关节、眼、皮肤及心脏和神经系统等。
- 于飞袁虎陈雷袁静雷磊王洪田周雪筠
- 关键词：韦格纳肉芽肿坏死性肉芽肿性血管炎文献复习病理诊断肉芽肿性炎症肺组织
- 鼻出血的基因诊断
- 目的：筛查鼻出血基因,将基因诊断和临床诊断结合起来,争取HHT的早期诊断和早起治疗。方法：本研究对象为来自解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科门诊患者,先证者表现为反复、大量自发性鼻衄,皮肤黏膜毛细血管扩张和内脏动静脉畸形,部分...
- 王洪田贾婧杰籍灵超张静尤少华周雪筠
- 关键词：鼻出血基因诊断临床病理
