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黏多糖病Ⅱ型的产前诊断被引量：1: 2011年; 目的应用胎儿羊水细胞艾杜糖一2一硫酸酯酶（idumnate-2-sulfatase，IDS）活性测定和基因突变检测的方法，对2例黏多糖病Ⅱ型（mucopolysaccharidosis type Ⅱ，MPSII）高危妊娠孕妇进行产前诊断。方法胎儿羊水细胞培养，测定其IDS活性，并抽取羊水细胞基因组DNA，做胎儿性别鉴定和IDS基因突变检测。结果2例胎儿羊水细胞IDS活性均明显下降，基因测序发现1例男性胎儿为IDS突变半合子，另1例女性胎儿为IDS基因突变携带者。结论胎儿羊水细胞酶活性测定结合基因突变分析是一种准确、可靠、灵敏的MPSⅡ产前诊断方法，可对高危妊娠孕妇作出快速的产前诊断。; 张新顺张惠文顾学范; 关键词：酶活性基因突变产前诊断

苯丙氨酸羟化酶基因突变的体外表达分析被引量：1: 2013年; 目的对苯丙氨酸羟化酶（phenylalaninehydroxylase，PAH）基因7种突变（R270G、P275A、F121L、A156P、E183G、1324N和R408Q）进行功能分析，通过检测其蛋白表达及酶活性的变化，探讨突变效应和致病性质，进一步明确基因型和表型之间的关系。方法（1）应用体外定点诱变技术构建含有7种突变型PAHcDNA的表达载体，转化感受态大肠杆菌，提取质粒并测序验证。（2）将含有野生型和突变型PAHcDNA的真核表达载体pcDNA3．0瞬时转染COS-7细胞，转染48h后提取总蛋白，应用免疫印迹法检测蛋白表达量并进行酶活性分析。以野生型PAH作为参照，计算突变型PAH的蛋白表达量、残余酶活性。结果R270G、P275A、F121L、A156P、E183G、1324N和R408Q突变型PAH的蛋白表达量分别为野生型的10．5％，56．6％，54．3％，8．70o，8．5％，67．3％和85．4％。体外表达酶活性分别为野生型的7．7％，27．6％，19．0％，10．4％，9．1％，50．6％和40．2％。结论7种突变型PAH的体外表达量及酶活性相对于野生型均有明显降低，证实这7种突变均为引起PAH酶活性降低的致病性突变。; 张新顺顾学范梁黎黎; 关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶基因突变体外表达

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张新顺