- 单纯性并/多指(趾)畸形的临床分型及遗传研究进展被引量：1
- 2021年
- 单纯性并/多指(趾)畸形为最常见的遗传性肢体畸形,多由单基因突变所致,不同突变位点引起不同调控信号的改变,对应各自差异化的临床表型。近年来,关于肢体发育和指(趾)畸形的研究已经越发深入,多个重要调节通路被阐明,例如BMP、WNT、ZRS/SHH等。本文综述了当前单纯性并/多指(趾)畸形的临床分型及所对应表型的分子遗传研究进展,并介绍了介导远端肢体(手脚)畸形的信号通路及相应的调控机制。旨在提高对这种复杂疾病的认识,增进对胚胎肢体发育过程的了解,也为相应表型家系的遗传咨询、筛查、诊断提供参考,促进优生优育。
- 蒲思宇陈静向波江君
- 关键词：分子遗传学信号通路信号分子
- 177例儿童骨关节结核的临床特征分析被引量：1
- 2019年
- 目的了解骨关节结核患儿的临床特点,为提出防治策略提供参考。方法收集2013-2017年四川大学华西医院收治的177例骨关节结核患儿的临床资料,对其临床特点(包括年收治患儿例数、性别及年龄分布、结核病病灶部位、患者来源及地区)进行统计分析。结果2013-2017年,四川大学华西医院收治的177例骨关节结核患儿中,四川省内患儿143例;平均年收治患儿35.4例;男111例,女66例,男:女=1.68:1;年龄1.14岁,平均(6.4±3.6)岁,其中幼儿及学龄前期(1.6岁)患儿占56.5%(100/177),学龄期(7~12岁)患儿占37.3%(66/177),12岁以上患儿占6.2%(11/177)。儿童骨关节结核发生部位依次为髓关节(59例)、脊柱(54例)、膝关节(42例)、踝关节(10例)。凉山彝族自治州、甘孜藏族自治州、阿坝藏族自治州及四川省内其他地区骨关节结核患儿例数分别占我院收治四川省内骨关节结核患儿总数的50.3%(72/143),13.3%(19/143).11.2%(16/143)和25.2%(36/143)。结论四川大学华西医院收治的四川省内骨关节结核患儿以凉山彝族自治州、甘孜藏族自治州及阿坝藏族自治州儿童居多,是儿童骨关节结核早期防治的重点区域。且患病儿童中低龄儿童较多,是预防和筛查的重点人群。
- 杨磊邹黎杨攀易杨晓东江君唐学阳
- 关键词：儿童疾病特征
- 汉防己甲素对先天性膈疝大鼠模型肺泡Ⅰ型上皮的影响
- 2016年
- 目的探讨先天性膈疝(CDH)大鼠肺泡Ⅰ型上皮细胞的分化情况及汉防己甲素产前干预对其分化的影响。方法将孕9.5d的SD大鼠随机分为3组(对照组、膈疝组和治疗组),分别给予膈疝组和治疗组除草醚(以125mg/只的剂量一次性灌胃),对照组等量花生油。孕18.5d,分别给予治疗组汉防己甲素(灌胃给药30mg/kg,1次/d,连续3d),膈疝组和对照组等量生理盐水。孕21.5d,剖宫产取出胎肺,分别行HE染色并检测各组肺泡面积比,免疫组化检测甲状腺转录因子1(TTF1)蛋白的表达,实时荧光定量PCR(real-time PCR)检测RT140、TTF1mRNA的表达,电镜检测各组肺内Ⅰ型上皮细胞/Ⅱ型上皮细胞百分比(Ⅰ/Ⅱ%)。结果光镜和电镜下膈疝组胎肺明显发育不良,Ⅰ型上皮减少、Ⅱ型上皮增多,治疗组明显改善,且肺泡面积比呈对照组>治疗组>膈疝组(P<0.01);透射电镜提示Ⅰ/Ⅱ%呈对照组>治疗组>膈疝组(P<0.01);免疫组化及RT-PCR提示:TTF1表达呈对照组<治疗组<膈疝组(P<0.01),RT140表达呈对照组>治疗组>膈疝组(P<0.01)。结论先天性膈疝大鼠肺内存在肺泡Ⅰ型上皮分化障碍,汉防己甲素产前干预能促进CDH胎鼠肺发育。
- 肖斌徐畅刘敏吉毅杨立勋李太明江君何涛贞
- 关键词：先天性膈疝肺发育汉防己甲素
- 儿童骨质疏松病因及治疗研究进展
- 2023年
- 骨质疏松症会影响儿童和青少年的骨骼发育,是导致儿童严重残疾、生活质量降低的常见原因之一。骨质疏松症的病因复杂,分为继发性骨质疏松症和原发性骨质疏松症,其中继发性骨质疏松症更常见,病因包括长期使用糖皮质激素、恶性肿瘤、脑瘫、肌营养不良、系统性红斑狼疮等;原发性骨质疏松症相对罕见,包括成骨不全症、特发性青少年骨质疏松症、高胱氨酸尿症、马凡氏综合征等。骨质疏松症的特点是自发的频繁骨折,而发育中的儿童骨骼具有巨大的恢复和重塑潜力,因此早期发现并治疗骨质疏松症可以预防骨折,改善骨骼畸形,保留骨关节功能和儿童活动能力。本文就儿童骨质疏松病因及治疗的研究进展进行综述。
- 王道喜李浪江君唐学阳刘利君
- 关键词：骨质疏松外科手术儿童
- Salter骨盆截骨术对发育性髋关节脱位髋臼影响的研究被引量：10
- 2015年
- 目的通过CT三维重建研究Salter骨盆截骨术对发育性髋关节脱位（developmental dislocation of the hip,DDH）髋臼形态和方向的影响及其相关性。方法以2013年1月-2015年1月收治并符合选择标准的51例单髋DDH女性患儿作为研究对象。年龄1岁6个月-5岁,平均2岁5个月。均行单侧髋关节切开复位、Salter骨盆截骨、股骨短缩旋转截骨、髋＂人＂字石膏外固定术。术前及术后1周行CT及三维重建检查,测量手术前后患髋前髋臼指数（anterior acetabular index,AAI）、后髋臼指数（posterior acetabular index,PAI）、髋臼前倾角（acetabular anterversion angle,AAA）、轴面髋臼指数（axial acetabular index,Ax AI）,以及术后截骨远端骨块向前、向下、向外旋转的距离。比较手术前后AAI、PAI、AAA及Ax AI,取差异有统计学意义的指标,计算手术前后差值,采用Spearman相关分析其与向前、向下、向外旋转距离的相关性。结果 AAI、PAI及AAA手术前后比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）;Ax AI手术前后比较,差异无统计学意义（t=0.878,P=0.384）。AAI、PAI及AAA手术前后差值分别为（4.518±4.601）、（4.219±6.660）、（3.919±4.389）°。术后截骨远端骨块向外、向下、向前旋转距离分别为（0.420±0.339）、（2.440±0.230）、（0.421±0.311）cm。各向旋转距离与AAI手术前后差值均相关（P〈0.05）,其中向外旋转距离与其高度相关（r=0.981）。向外、向前旋转距离与PAI、AAA手术前后差值相关（P〈0.05）,向下旋转与其无相关性（P〉0.05）,其中向前旋转与AAA手术前后差值高度相关（r=0.841）。结论 Salter骨盆截骨术可使DDH髋臼前方弧度增大而后方弧度减小,在增加髋臼前方覆盖的同时牺牲了后方覆盖;同时改变了髋臼方向,使髋臼前倾角减小,但不能改变髋臼深度。Salter骨盆截骨术改变髋臼前后弧度的主要因素是向外和向前旋转,改变髋臼方向的主要因素�
- 江君任爽刘敏
- 关键词：发育性髋关节脱位SALTER骨盆截骨术CT三维重建
- 经上臂外侧小切口治疗儿童肱骨髁上骨折的体会
- 2021年
- 目的小切口治疗儿童肱骨髁上骨折。方法对30例采用上臂外侧小切口治疗儿童肱骨髁上骨折手术。结果30例患儿中获得随访25例。这组骨折愈合时间2~5月。肘关节功能按照RLYNN标准评定。结果优23例,良1例,差1例。结论前臂外侧小切口治疗儿童肱骨髁上骨折疗效良好。
- 索朗刘敏江君
- 关键词：儿童肱骨髁上骨折临床疗效
- Jaffe-Campanacci综合征1例报告被引量：1
- 2019年
- 患者,男性、15岁,以反复右侧膝部疼痛半年入院。半年前患者运动后反复出现右侧膝关节疼痛,严重时可影响步态,休息后症状可缓解。为进一步治疗入院。入院查体:左侧膝关节可见浅棕色的'牛奶咖啡斑',外观呈较规则的椭圆形,无脱屑、无感觉异常(图1)。右侧膝关节外观未见异常,但右侧股骨远端和胫骨近端内侧压痛,右侧膝关节伸曲活动时加重。双下肢无短缩,感觉正常,肌力正常。
- 江君彭明惺刘敏
- 关键词：非骨化性纤维瘤
- 血清PCT、sICAM-1联合HMGB1预测急性阑尾炎患儿手术切口感染风险的临床研究被引量：1
- 2023年
- 目的:探讨血清降钙素原(PCT)、可溶性细胞间粘附分子-1(s ICAM-1)联合高迁移率族蛋白B1(HMGB1)预测急性阑尾炎(AA)患儿手术切口感染风险的价值。方法:前瞻性选取2020年1月~2022年7月四川大学华西医院小儿外科收治的536例接受腹腔镜手术的AA患儿,根据术后是否发生手术切口感染分为感染组和未感染组。采用酶联免疫吸附法检测血清PCT、s ICAM-1、HMGB1水平。采用多因素Logistic回归分析AA患儿手术切口感染的影响因素,采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清PCT、s ICAM-1、HMGB1水平对AA患儿手术切口感染的预测价值。结果:536例AA患儿腹腔镜手术后手术切口感染发生率为11.94%(64/536)。与未感染组比较,感染组血清PCT、s ICAM-1、HMGB1水平升高(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,病程>24 h、阑尾穿孔、手术操作时间>60 min、留置腹腔引流和PCT、s ICAM-1、HMGB1水平升高为AA患儿手术切口感染的独立危险因素(P<0.05)。ROC曲线分析显示,血清PCT、s ICAM-1联合HMGB1预测AA患儿手术切口感染的曲线下面积(AUC)大于PCT、s ICAM-1、HMGB1单独预测。结论:血清PCT、s ICAM-1、HMGB1水平升高与AA患儿手术切口感染密切相关,血清PCT、s ICAM-1联合HMGB1预测AA患儿手术切口感染的价值较高,可能成为AA患儿手术切口感染的辅助预测指标。
- 王道喜李浪江君杨鹏陈强
- 关键词：急性阑尾炎PCTSICAM-1HMGB1手术切口感染
- 单孔与双孔腹腔镜疝修补术治疗腹股沟疝患儿的疗效比较及对应激反应和疼痛介质的影响被引量：2
- 2023年
- 目的:对比单孔腹腔镜疝修补术(SSLH)与双孔腹腔镜疝修补术(DSLH)治疗腹股沟疝患儿的疗效,并探讨两种手术方式对患儿应激反应和疼痛介质的影响。方法:选择2020年1月至2022年5月期间四川大学华西医院收治的136例腹股沟疝患儿。按照手术方法的不同将患儿分为DSLH组(DSLH,71例)和SSLH组(SSLH,65例)。对比两组患儿的临床指标、应激反应指标[皮质醇(Cor)、去甲肾上腺素(NE)、醛固酮(ALD)]、疼痛介质指标[P物质(SP)、5-羟色胺(5-HT)、β-内啡肽(β-EP)],并观察两组术后并发症发生情况。结果:SSLH组的术中出血量少于DSLH组,下床活动时间、住院时间短于DSLH组,手术时间长于DSLH组(P<0.05)。术后1 d两组Cor、NE、ALD均升高,但SSLH组均低于DSLH组同时间点(P<0.05)。术后1 d两组SP、5-HT均升高,但SSLH组均低于DSLH组同时间点;β-EP下降,但SSLH组高于DSLH组同时间点(P<0.05)。两组并发症发生率组间比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:与DSLH相比,SSLH治疗腹股沟疝患儿,具有更好的疗效,可改善临床指标,减轻应激反应程度,降低疼痛介质水平。
- 王道喜李浪江君杨鹏陈强
- 关键词：腹股沟疝应激反应
- 儿童肱骨髁上骨折合并肱动脉损伤的治疗被引量：6
- 2015年
- 目的探讨儿童肱骨髁上骨折合并肱动脉损伤的诊治经验。方法回顾性研究2010年1月至2014年1月收治的10例GartlandⅢ型肱骨髁上骨折合并肱动脉损伤的病例资料。其中8例闭合性骨折均采用前臂外侧切开复位,经皮克氏针内固定。2例开放性骨折清创后,从骨折穿破皮肤处入路,复位后经皮克氏针固定。骨折复位固定后显露肱动脉损伤部位。6例肱动脉痉挛患儿首先解除机械性痉挛,再行局部热敷,药物罂粟碱外膜注射。4例肱动脉断裂者先取出血栓,2例动脉缺损在2 cm以内行断端吻合,2例血管损伤重,修整后动脉缺损5~7 cm,行自体大隐静脉移植,术后抗凝治疗1周。结果术后随访10~18个月,平均15个月。术后4~6周复查,10例肱骨髁上骨折伴肱动脉损伤的患儿均骨折愈合,肢端及前臂血循环恢复良好,无一例发生前臂缺血性肌挛缩。最后一次复查时,10例肘关节活动均良好,伸屈活动范围正常,桡动脉搏动正常,复查血管彩超吻合段血管无狭窄、无假性动脉瘤。结论肱动脉损伤是儿童肱骨髁上骨折最严重的并发症,对可疑有血管损伤者,应仔细连续动态观察,一旦确诊,手术应尽早进行,必要时请血管外科医生辅助手术,早期手术疗效较好。
- 江君任爽何涛贞杨立勋肖斌刘敏
- 关键词：肱骨骨折血管损伤儿童
