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王晋: 作品数：27 被引量：54H指数：4; 供职机构：兰州大学第二医院更多>>; 发文基金：甘肃省自然科学基金甘肃省中青年科技研究基金甘肃省卫生行业科研计划项目更多>>; 相关领域：医药卫生文化科学农业科学建筑科学更多>>

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两例肝豆状核变性家系的基因诊断及遗传咨询: 2018年; 目的对两例疑似肝豆状核变性的家系进行遗传分析,对候选致病基因ATP7B进行突变鉴定,从分子遗传学水平上进行基因诊断和遗传咨询。方法采用酚氯仿法提取外周血基因组DNA,通过聚合酶链式反应及Sanger测序等方法,分别检测两例肝豆状核变性患病家庭中所有成员的ATP7B基因外显子及侧翼序列的突变情况。结果分别在2个家系先证者的ATP7B基因上发现1个纯和突变和1个杂合突变,共检测出3种致病性的突变位点(p.Val1216Met、p.Ser693Cys、p.Ala874Val)和1个单核苷酸多态c.2495 A>G,同时结合单倍体分析法明确家系成员的发病规律符合常染色体隐性遗传的典型特点。结论应用基因测序技术直接检测肝豆状核变性致病基因ATP7B全外显子及侧翼序列,是目前针对肝豆状核变性这一疾病最为快速、准确的确诊方法。; 赵亮涛金侨英朱嘉睿王晋杨明轩徐丁王凡朱宏文; 关键词：肝豆状核变性基因诊断

一种儿科医生用儿科负压洗胃装置: 本实用新型公开了一种儿科医生用儿科负压洗胃装置，包括胃管，所述胃管的内部开设有一号通道与二号通道，所述胃管的下端外表面固定安装有半圆端头，所述一号通道的内部设置有进液管，所述二号通道的内部设置有排液管，所述排液管的上端外...; 王晋; 文献传递

同型半胱氨酸在儿童脓毒症中对心肌抑制作用的研究: 2018年; 目的探讨儿童脓毒症患者中同型半胱氨酸(HCY)在血浆的表达及对心肌抑制的作用。方法收集2012年4月至2013年1月入住我院小儿重症科的脓毒症患儿88例,患儿分为:脓毒症组49例(55.7%),严重脓毒症组27例(30.1%),脓毒症休克组12例(13.7%)。选取同期健康体检儿童35例为对照组。采用生物素双抗体夹心酶联免疫法检测各组患儿血浆中HCY的浓度,同时测量CRP、CK-MB、cTnI作比较。结果 (1)脓毒症患儿与正常患儿血浆中同型半胱氨酸相比较,HCY水平具有统计学意义(P<0.05);(2)脓毒症患儿随着疾病的进展,HCY明显升高时,cTnI也明显升高。结论血浆中HCY与心肌抑制密切相关,检测HCY含量可能是心肌抑制的一个新的标志物。; 王晋牛少敏董湘玉; 关键词：脓毒症同型半胱氨酸心肌抑制

直立不耐受患儿晕厥事件发生的危险因素分析被引量：6: 2015年; 目的探讨直立不耐受患儿晕厥事件发生的危险因素。方法回顾性分析136例确诊为直立不耐受患儿的临床资料,根据是否伴有晕厥事件发生分为晕厥组及非晕厥组进行分析和比较。结果 136例直立不耐受患儿中,晕厥组77例(56.62%),非晕厥组59例(43.38%);两组患儿的体质指数、诱因中持久站立比例、伴随症状中视物模糊/眼前发黑、冷汗和面色苍白比例、晕车史、两侧大脑中动脉收缩期及平均血流速度的差异均有统计学意义(P<0.05)。结论体质指数偏低,持久站立为诱因,伴随视物模糊/眼前发黑、冷汗和面色苍白,有晕车史,大脑中动脉血流速度增快的直立不耐受患儿容易发生晕厥事件。; 王远飞张芸娟王晋董湘玉杨轶男倪倩刘亚红; 关键词：直立不耐受晕厥儿童

1例Tay-Sachs病患儿HEXA基因新错义突变p.W329R的识别及产前诊断: 2023年; 急性婴儿型GM2神经节苷脂贮积症(GM2 gangliosidoses)于1887年由英国眼科医师Warren Tay和美国医生Bernard Sachs首次发现,故又称为Tay-Sachs病(OMIM:272800),是一类因HEXA基因突变导致能够降解GM2神经节苷脂的β-氨基己糖苷酶(β-hexosaminidase,HEX)缺乏,使得GM2神经节苷脂在神经元细胞中过量贮积。; 赵亮涛王晓娟董红艳王晋王芳黄子龙金侨英朱宏文; 关键词：产前诊断

人软骨糖蛋白-39、N端脑钠肽前体在川崎病患儿冠状动脉损伤中的应用价值被引量：1: 2024年; 目的探讨人软骨糖蛋白-39(YKL-40)、N端脑钠肽前体(NT-proBNP)在川崎病(KD)患儿冠状动脉损伤(CAL)中的临床应用价值。方法选取125例KD患儿作为研究对象(KD组),并根据是否合并冠状动脉病变分为CAL组(n=53)及无冠状动脉损伤(NCAL)组(n=72)。选取同期体检的健康儿童(HC组)和同期住院的仅消化道感染的发热患儿(FC组)作为对照。检测血浆YKL-40、NT-proBNP水平。绘制受试者工作特征(ROC)曲线评估YKL-40、NT-proBNP对KD患儿不同时期CAL的诊断价值。结果 KD患儿不同时期(急性期、亚急性期和恢复期)的血浆YKL-40、NT-proBNP水平高于HC组、FC组,差异有统计学意义(P<0.05);CAL组YKL-40水平高于NCAL组,急性期NT-proBNP高于NCAL组,差异有统计学意义(P<0.05)。YKL-40、NT-proBNP及两者联合诊断KD急性期CAL的曲线下面积(AUC)分别为0.813、0.832、0.886;YKL-40、NT-proBNP及两者联合诊断KD亚急性期CAL的AUC分别为0.699、0.522、0.701;YKL-40、NT-proBNP及两者联合诊断KD恢复期CAL的AUC分别为0.982、0.435、0.986。结论血浆YKL-40和NT-proBNP水平可作为KD早期辅助诊断指标。血浆YKL-40可联合其他指标用于监测KD疾病活动及CAL并发症的发展。; 闵丽王晋董湘玉; 关键词：川崎病 N端脑钠肽前体冠状动脉损伤

甘草酸二铵对脓毒症大鼠心功能的保护作用被引量：1: 2013年; 目的观察不同剂量甘草酸二铵(DG)对脓毒症大鼠心功能的保护作用。方法采用盲肠结扎穿孔法(CLP)制作大鼠脓毒症模型,随机分为CLP 24、48及72 h 3个亚组,并设立正常对照组和假手术组,于不同剂量DG干预性治疗前后,通过超声心动图测定各组大鼠心功能指标:左室舒张末内径(LVIDd)与收缩末内径(LVIDs)、射血分数、左室短轴缩短率(FS)、心率、心输出量的变化。结果脓毒症组大鼠心功能指标相对于正常对照组和假手术组,差异具有统计学意义(P<0.05);DG小剂量组与CLP组比较,大鼠的LVIDd与LVIDs减小,差异具有统计学意义(P<0.05);而射血分数、FS、心率、心输出量两组间比较差异无统计学意义。DG中剂量及大剂量组与CLP组各项指标比较,差异均具有统计学意义(P<0.05)。结论一定剂量DG可减轻脓毒症大鼠心肌损伤,对脓毒症大鼠心功能具有保护作用。; 牛少敏王晋董湘玉; 关键词：脓毒症心功能甘草酸二铵盲肠结扎穿孔

儿童感染性心内膜炎一例临床个体化诊断与治疗被引量：2: 2015年; 感染性心内膜炎(IE)是儿科严重的感染性疾病之一,院内病死率高,及时正确诊断、合理的个体化治疗显得至关重要。本文就1例IE患儿的临床资料进行分析,提示IE早期缺乏典型临床表现,发热可能是其唯一表现,反复的血培养及超声心动图检查有助于诊断,及时有效的抗生素治疗至关重要,必要时可联合外科手术治疗。; 王远飞王晋杨轶男倪倩董湘玉张娟丽; 关键词：儿童

脓毒症心肌抑制因子的研究进展被引量：7: 2012年; 脓毒症目前仍是临床上急需解决的难题之一,有发病率高、病死率高及治疗费用高的特点。美国儿童严重脓毒症的流行病学调查显示：医院死亡率为10.3%,平均治疗时间为31天[1],花费为4.06万美元,估计国家每年的花费是19.7亿美元。; 牛少敏董湘玉王晋; 关键词：严重脓毒症心肌流行病学调查发病率病死率

川崎病患儿血浆YKL-40、CRP、IL-6对急性期冠状动脉损伤的诊断价值被引量：9: 2023年; 目的分析川崎病(KD)患儿血浆人软骨糖蛋白-39(YKL-40)、C反应蛋白(CRP)、白介素-6(IL-6)对冠状动脉损伤(CAL)的诊断价值。方法选取2018年4月1日—2021年12月31日兰州大学第二医院儿科收治KD患儿125例为KD组,根据是否合并CAL再分为CAL亚组53例及NCAL亚组72例,另选择同期性别及年龄相匹配的健康体检儿童125例作为健康对照(HC)组及因消化道感染发热患儿125例作为发热对照(FC)组。收集各组临床资料,检测所有受试儿童血浆YKL-40、CRP、IL-6水平。多因素Logistic回归分析KD患儿发生CAL的危险因素,受试者工作特征曲线(ROC)分析血浆YKL-40、CRP、IL-6诊断KD患儿发生CAL的价值。结果血浆YKL-40、CRP、IL-6水平比较,KD组>FC组>HC组(F/P=296.352/<0.001、35.162/<0.001、20.266/<0.001)。CAL亚组血浆YKL-40、CRP、IL-6水平高于NCAL亚组(t/P=7.434/<0.001、7.967/<0.001、7.444/<0.001);CAL亚组静注免疫球蛋白(IVIG)治疗前热程及IVIG无应答、IVIG开始时间≥10 d比例高于NCAL亚组[t(χ^(2))/P=6.831/<0.001、8.304/0.004、3.953/0.047]。多因素Logistic回归分析显示,IVIG无应答、YKL-40高、CRP高、IL-6高是KD患儿发生CAL的危险因素[OR(95%CI)=4.627(2.072~10.336)、1.441(1.128~1.840)、1.540(1.106~2.145)、1.343(1.098~1.644)]。ROC曲线分析显示,血浆YKL-40、CRP、IL-6及三者联合诊断KD患儿发生CAL的曲线下面积为0.813、0.846、0.821、0.923,三者联合诊断效能高于单独指标诊断(Z/P=2.965/0.012、2.536/0.020、2.308/0.025)。结论KD患儿血浆YKL-40、CRP、IL-6水平均增高,且与KD患儿并发CAL有关,联合三项指标在KD患儿发生CAL诊断中具有较高价值。; 闵丽袁时健刘亚红王晋牛少敏杨轶男董湘玉; 关键词：川崎病白介素-6

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