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朗格汉斯细胞组织细胞增生症中TP53蛋白表达及基因突变检测: 2013年; 目的检测朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH)中TP53蛋白表达和TP53基因全外显子突变,以探讨TP53在LCH发生发展中的作用机制。方法应用免疫组化SP法检测38例LCH中TP53蛋白水平;对16例TP53蛋白阳性组织原位提取DNA后PCR直接测序检测TP53基因外显子2～11的变化。结果 38例LCH样本TP53蛋白阳性16例(42.11%)。在16例阳性的平均吸光度比较中,分别为10例广泛型(MS)(0.1206±0.0088),6例局限型(SS)(0.1221±0.0030),二者表达差异无统计学意义(P>0.05)。PCR直接测序16例阳性LCH,2～11号外显子突变未见异常。TP53codon72基因型频率为:LCH组PRO型3例,ARG型5例,PRO/ARG型8例;与40例正常对照相比较分布差异无统计学意义(P>0.05)。LCH组中MS组PRO型2例,ARG型3例,PRO/ARG型5例;SS组PRO型1例,ARG型2例,PRO/ARG型3例。两组频率分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论 LCH中有朗格汉斯细胞组织细胞TP53蛋白异常表达,但在临床分型上比较差异无统计学意义;LCH中TP53基因在全外显子无突变。TP53codon72基因型与正常人群一致且与临床分型及预后无相关。在LCH中可能有另一无关基因突变的机制影响了TP53蛋白表达。; 孙忠辉石梅李明余红; 关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症 TP53 蛋白基因突变

哮喘易感基因ORMDL3单核苷酸多态性位点rs7216389与中国人群特应性皮炎及其临床表型的相关性: 2013年; 目的探讨哮喘易感基因ORMDL3的单核苷酸多态性位点rs7216389与中国人群特应性皮炎(AD)及其临床表型的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性的方法,对592例AD患者(AD组)和509例健康人群(对照组)的ORMDL3多态位点rs7216389进行基因分型和分析。结果两组rs7216389的基因型频率和等位基因型频率均无显著差异。女性群体中,rs7216389基因型分布在两组之间有显著差异(P<0.05),与AD诊断显著相关。rs7216389与AD同时伴发哮喘和鼻炎显著相关,基因型CC在AD同时伴发哮喘和鼻炎病例中的频率显著增高(P<0.05)。rs7216389与AD发病年龄显著相关,基因型TT的AD患者发病年龄显著低于基因型TC或CC的AD患者(P<0.05)。结论哮喘易感基因ORMDL3的多态位点rs7216389与中国人群,尤其是女性AD及其临床表型相关。基因型CC可能是AD同时伴发哮喘和鼻炎的风险因素,基因型TT则可能与AD早期发病相关。; 郭一峰张卉石梅陈茜岚姚志荣; 关键词：RS 特应性皮炎单核苷酸多态性

婴儿期特应性皮炎的临床特征和随访研究: 目的收集和随访特应性皮炎的病例,为婴儿期特应性皮炎的诊断标准提供依据,并了解国内特应性皮炎,特别是婴儿期特应性皮炎的病程和预后。方法在已收集的1008例特应性皮炎的患者中,分析婴儿期的626例患儿的天临床特征,并对其进行...; 陈茜岚杨丽萍陈洁庄寅闫明郭一峰顾艳余霞冯晓博姚志荣石梅张卉陶建凤祁怀山干皆诚姜嫒芳余红梁健莹

上海新华医院909例特应性皮炎临床资料分析: 目的:了解我科就诊的特应性皮炎发病特点、临床表现、血清学检查结果等。方法:对2008年11月至2009年3月间上海新华医院皮肤科门诊确诊的909例特应性皮炎患者按调查问卷形式记录发病情况、临床表现、SCORAD评分,用法...; 张卉陈洁庄寅闫明郭一峰顾艳余霞冯晓博姚志荣石梅陶建凤祁怀山干皆诚姜嬡芳梁键莹杨丽萍余红

μ-阿片系统在特应性皮炎表皮中的表达及作用初探: 2010年; 目的探讨μ-阿片系统在特应性皮炎表皮中的表达及其在发病中的作用.方法以特应性皮炎模型鼠为研究对象,分为阴性对照组、治疗前组、纳洛酮组、0.9%氯化钠溶液组4个组.采用荧光定量PCR法,对纳洛酮（μ-阿片受体拮抗剂）治疗前后小鼠表皮的μ-阿片受体及其配体β-内啡肽的mR-NA的表达进行研究,同时对治疗前后小鼠皮损严重度评分及病理进行比较.结果特应性皮炎模型鼠在治疗前表皮的μ-阿片受体的表达较正常小鼠明显下调（t=2.549,P＜0.05）,经纳洛酮治疗后其μ-阿片受体的表达重新上调,与正常小鼠的表达差异无统计学意义（t=0.671,P＞0.05）.表皮的β-内啡肽的表达在正常小鼠及特应性皮炎模型鼠的治疗前后差异均无统计学意义（P均＞0.05）.经纳洛酮治疗后,特应性皮炎模型鼠的皮损严重度评分较治疗前明显下降（t=8.338,P＜0.01）,并与病理学改变一致.结论纳洛酮作为一种μ-阿片受体拮抗剂,对特应性皮炎具有一定疗效,能使特应性皮炎模型鼠表皮μ-阿片受体的表达恢复正常,证明μ-阿片系统与特应性皮炎的发病机制存在着一定关系.; 陈洁石梅郭一峰姚志荣; 关键词：纳洛酮

FLG基因功能缺失突变及其相关疾病研究: 目的分析中间丝相关蛋白基因(Filaggrin,FLG)功能缺失突变与特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)和单纯特应性哮喘(atopic asthma,AA)的关系。同时比较AD伴发寻常型鱼鳞病(ich...; 李明薛慧鲍一笑姚志荣程茹虹刘强刘江波陈茜兰石梅张卉郭一峰张国龙

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石梅