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罗比
作品数:
3
被引量:1
H指数:1
供职机构:
成都中医药大学附属第二医院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
漆著
成都中医药大学附属第二医院
霍沛丹
成都中医药大学附属第二医院
陈建
成都中医药大学基础医学院
陈建
四川生殖卫生学院
张权生
成都中医药大学基础医学院
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罗比
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2010
1篇
2009
1篇
2007
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东南亚缺失型α地中海贫血1复合血红蛋白CS家系基因突变检测的方法学探讨
2010年
本研究旨在应用PCR与PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)相结合的方法,检测东南亚缺失型(South-East Asian,SEA)α地中海贫血1(——SEA/)和HbCS(Constant Spring血红蛋白)基因突变,并探讨其应用价值。先用PCR方法检测α地中海贫血患儿家庭成员的SEA缺失型基因突变,再用PCR-RFLP方法进行血红蛋白CS(HbCS)点突变的筛查。结果表明:从7个家庭19名成员中检出15人为α-地中海贫血(——SEA/)携带者,2个家庭为合并的α-地中海贫血1与血红蛋白CS的双重杂合(——SEA/αCSα)家系。结论:PCR结合PCR-RFLP方法可简便、快速、准确地检测基因型为——SEA/αCSα的Hb H病。
陈建
罗比
漆著
霍沛丹
张权生
汪红
关键词:
Α地中海贫血
血红蛋白H病
多重等位特异PCR方法在四川人群β地中海贫血基因检测中的应用
2009年
我们采用多重等位特异PCR(multipleallelespecificPCR,MAS.PCR)方法对四川人群β地中海贫血(β地贫)患儿及家人进行CD17、CD41-42、nt-28、nt-29和IVS—Ⅱ6545种常见突变的检测,并对高危胎儿实行产前诊断,确定此方法的可靠性。
陈建
罗比
漆著
霍沛丹
关键词:
Β地中海贫血
基因检测
PCR方法
特异
用PCR-RFLP检测血红蛋白E基因CD26突变
被引量:1
2007年
目的建立PCR-RFLP(限制性片段长度多态性)法检测血红蛋白E(HbE)基因CD26突变。方法对HbE复合β地中海贫血(β地贫)家系的患者基因组DNA进行PCR扩增,扩增产物经限制性内切酶MnlⅠ消化,通过分析酶切产物PAGE图谱确定是否携带CD26突变。结果筛选出2个家系中4例CD26突变携带者。结论CD26突变在四川人群中有一定的频率,PCR-RFLP方法能快速、准确、特异地检测CD26突变。
陈建
罗比
漆著
霍沛丹
关键词:
血红蛋白E
Β地中海贫血
限制性片段长度多态性
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