薛晓帆
- 作品数：15 被引量：9H指数：2
- 供职机构：首都医科大学宣武医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- ApoE、SORL1基因多态性与阿尔兹海默病相关性分析
- 目的:探讨我院门诊就诊以及住院的阿尔兹海默病(Alzheimer disease,AD)病人载脂蛋白E(Apolipoprotein E,ApoE)基因和sortilin相关性受体(sortilin-related re...
- 薛晓帆许二赫
- 文献传递
- 中国人群帕金森病轻度认知障碍综合认知域评估量表的筛选及诊断效度分析
- 2024年
- 目的帕金森病(PD)中轻度认知障碍(MCI)的诊断方法不一,目前适用PD-MCI的神经心理学量表缺乏共识,制定合适的综合量表势在必行。方法本研究纳入92例诊断明确的PD非痴呆患者,进行中国版PD-MCI指南和运动障碍学会推荐的五大认知域综合量表。根据本课题组正常对照组在相同量表下计算的常模,将患者分为PD非认知障碍和PD-MCI。采用t检验观察量表一致性,应用受试者工作特征曲线分析各量表在识别PD-MCI各认知域损害敏感度特异度最高的临界值,结合二元Logistic回归最终确定PD-MCI综合认知域评估量表具体内容。结果研究发现应用简版视空间记忆测验长时回忆、画钟、数字广度倒背、连线A时间、词语流畅性水果、连线B时间、相似性、波士顿命名、听觉词语学习测验长时回忆及逻辑记忆测验短时回忆组合下的十分制综合认知域评估量表在预测PD-MCI方面具有显著的诊断效度,曲线下面积为0.971(95%CI 0.941~1.000)。结论使用推荐的临界值后可以更好将PD-MCI进行亚型分析,便于临床观察各亚型PD-MCI转归及临床特异性,具有一定临床意义。
- 薛晓帆吴志悦黄安琪安静刘国臻张丽娟许保磊冯焕焕陈彪许二赫
- 关键词：帕金森病轻度认知障碍神经心理量表
- 北京地区帕金森病相关认知域评估量表的划界值研究
- 2024年
- 目的构建北京地区帕金森病(PD)相关认知域评估量表划界分常模以及探讨神经心理测评异常的最佳划界值。方法纳入33例正常社区中老年人和89例非痴呆型PD患者,所有受试者接受了总体认知功能筛查和相关认知域量表评估。按蒙特利尔认知评估量表(MoCA)是否>25分,将PD患者分为轻度认知障碍(PD-MCI)或认知正常(PD-NC)。为比较PD相关认知域评估量表诊断PD-MCI与总体认知功能筛查诊断PD-MCI的一致性,对低于正常标准的不同划界值(即低于均值的1.00SD、1.28SD、1.64SD、1.96SD)进行了敏感度、特异度、阳性预测值和阴性预测值的检测,以筛选最佳的划界值。结果构建了北京地区PD相关认知域评估量表的划界分常模,并发现应用1.96SD划界值诊断PD-MCI、PD-NC的一致性最高,即敏感度、特异度最佳。结论通过本研究构建了PD相关认知域评估量表的划界分常模,填补了国内多数PD认知障碍评估量表无划界值的空白,并提出神经心理测评异常的最佳划界值,为我国PD患者的认知域测评提供了评估标准,以便临床医生早期发现PD患者认知功能下降,以及进行早期干预。
- 吴志悦薛晓帆黄安琪安静刘国臻张丽娟许保磊冯焕焕陈彪许二赫
- 关键词：帕金森病轻度认知障碍常模
- 苍白球-黑质色素变性一家系
- 先证者(Ⅲ9)，男,18岁.因'睁眼困难伴易摔倒2年,声音嘶哑、进食困难半年'就诊.其哥哥有类似病史,于15、16岁发病,严重时不能进食,20岁(2000年)时因消耗殆竭而死亡,家族其他成员无类似症状。入院检查诊断为苍白...
- 薛晓帆黄小钦王芬许二赫贾建平
- 关键词：基因家族发病机制病理诊断
- 文献传递
- SORL1基因与阿尔茨海默病的研究进展被引量：2
- 2012年
- 阿尔兹海默病（AD）是一种进行性认知功能减退的神经系统变性疾病,病理上主要表现为脑内具有神经毒性作用的β淀粉样蛋白异常沉积产生的老年斑。分子遗传学研究表明,散发性AD具有遗传异质性,这可能成为重要的危险因素导致AD的发生。
- 薛晓帆许二赫
- 关键词：阿尔茨海默病
- 直立性低血压对不同亚型多系统萎缩患者认知功能的影响
- 2023年
- 目的 探讨直立性低血压对不同亚型多系统萎缩(MSA)患者认知功能的影响。方法 评估MSA患者两种亚型及每种亚型患者伴或不伴直立性低血压(OH)的认知障碍特点。研究纳入神经内科的43例MSA患者。收集患者临床数据、运动及非运动症状量表评估,予以全面性精神认知量表测评,同时将认知水平细分为7个认知域。结果 MSA小脑型(MSA-C)和帕金森病型(MSA-P)两组临床数据、认知水平和认知域得分方面均未见明显差异(P>0.05)。而在MSA-C中按伴或不伴OH分组后,发现MSA-C-OH组蒙特利尔认知功能评估(MoCA)量表分数明显更低(P<0.045),相比MSA-C-OH(-)组,MSA-C-OH组在语言和相似性方面的得分显著下降(P<0.05)。该现象在MSA-P患者中并没有被发现。结论 MSA患者可伴有认知障碍,这可能与OH的严重程度相关,MSA-C患者中,OH对认知障碍的影响更凸显,可能是一个风险因素,而MSA-C-OH患者主要损害在语言和相似性能力方面,提示OH可能参与了MSA-C患者额叶皮层的损害,从而加剧了额叶相关认知障碍的发生发展。
- 薛晓帆薛晓帆宋海霞周恒邢英琦邢英琦许二赫周立春
- 关键词：多系统萎缩直立性低血压
- 中国汉族人群中散发型阿尔茨海默病患者SORL1 SNP19 rs2070045基因多态性研究及与ApoEε4之间的相关性分析
- 薛晓帆许二赫
- 伴自身免疫性甲状腺炎的肾上腺皮质激素反应性脑病临床分析被引量：4
- 2013年
- 目的探讨伴自身免疫性甲状腺炎的肾上腺皮质激素反应性脑病的发病形式、临床表现、实验室检查以及影像学特点,以期早期明确诊断和及时治疗。方法回顾分析17例临床诊断明确的伴自身免疫性甲状腺炎的肾上腺皮质激素反应性脑病患者的临床资料,总结其发病特点、诊断及治疗原则。结果 17例患者分别以癫发作(4例)、精神情绪异常(4例)、记忆力减退(4例)、行走不稳(2例)、头痛(2例)、构音障碍(1例)发病;其中急性发病3例、亚急性发病5例、慢性发病9例。所有患者血清抗甲状腺过氧化物酶抗体水平均升高,15例抗甲状腺球蛋白抗体水平升高;脑脊液蛋白定量轻度升高;脑电图以慢波(5例)或样放电(2例)为主,MRI表现为颅内多发病灶(11例);临床免疫学指标及肿瘤标志物均于正常值范围。甲泼尼龙(11例)或地塞米松(3例)治疗有效且预后良好,仅2例复发。结论伴自身免疫性甲状腺炎的肾上腺皮质激素反应性脑病发病形式多样,以癫发作、认知功能障碍、情绪改变为主要表现,血清抗甲状腺抗体水平升高,MRI可见灰质和白质多发病变。
- 陈海贾建平许二赫薛晓帆笪宇威
- 关键词：甲状腺炎自身免疫性碘化物过氧化物酶甲状腺球蛋白
- 神经棘红细胞增多症临床研究——附三例报告被引量：2
- 2013年
- 神经棘红细胞增多症（neuroacanthocytosis，NA）是一组罕见的遗传性疾病，一般患病率为（1～5）／10万，患者表现为外周血棘红细胞增多和进行性的基底节退行性改变。临床症状主要表现为进行性舞蹈样运动障碍、精神症状、认知功能下降以及其他多系统损害，包括肌病和轴突性神经病等。现报道我院近年在临床上发现的3个病例。
- 许二赫薛晓帆王宪玲黄小钦贾建平
- 关键词：棘红细胞增多症神经病认知功能下降遗传性疾病退行性改变多系统损害
- 阿尔茨海默病相关基因多态性研究
- 薛晓帆许二赫
